基因治療時代即將到來

如果覺得自己身材不夠高，你可以通過修改基因變得頎長；

如果覺得自己容貌不靚麗，你可以通過修改基因變得柔媚；

如果覺得自己皮膚不健康，你可以通過修改基因變得黝黑。

如果覺得自己智商比較低，你可以通過修改基因變得聰明……

這一切聽起來就像科幻故事，但也許有一天，幻想會變成現實。

2005年歲末，當全世界媒體忙著報道韓國教授黃禹錫“造假”事件時，生物醫學界的科學家們卻在關注2005年出現的一項重大發明：這項技術可以用更快的速度重組基因序列，能在?小時內破譯600萬個堿基，在100天內就可完成一個人全部30億個堿基的檢測，比目前的方法整整快了100倍!

這項新穎的序列測定技術是由美國科學家羅斯博格主持設計的。他和同事使用的是一個微小的纖維光學反應屏面管，僅有50微米深，50微米寬，在一個載玻片上對在60平方毫米的范圍內就有160萬的存儲空間上進行操作。這種組織結構允許同時對數以千百計的DNA分子序列進行擴大和重組。用光線來測試其反應，儀器測試顯示它可以在4小時內給2 500萬的基本分子排序，精確度可以達到99％以上。

為了把這項測試技術和標準的程序相比較，一位研究小組的成員成功地安排和重組了寄生細菌支原體生殖細胞的全部染色體組。在新機器上的結果顯示，96％的染色體組的重組精確率達到了99．96％。

研究人員們認為：纖維光學的進一步小型化預示著在不久的將來，在一個指定的空間范圍內，這項技術可以用更快的速度重組更多的基因序列。

這項技術引起了生物醫學界的密切關注，人們也開始重新思考這個問題：基因治療時代是否從遙不可及變得觸手可及?

奇跡的發生

1990年9月14日，美國馬里蘭州的子家醫院里，美國國立衛生研究院的Blease教授和Culver教授等人，正在為一位4歲的遺傳病患者進行人類歷史上的首次基因治療。

接受治療的小女孩因為繼承了父母親各自的一個缺損基因，患上腺苷脫氨酶(ADA)缺乏所致的嚴重復合免疫缺損癥，先天體內缺乏腺苷脫氨酶，患有嚴重的免疫功能缺乏癥，體內淋巴細胞不能夠殺死入侵的病菌和病毒，因而抵抗能力極差，哪怕是最普通的感冒也可能威脅其生命，她只能生活在無菌的隔離房間里。

醫生采用體外療法，從這個女孩身上取出外周血的淋巴細胞，將正常的ADA基因轉移進去，然后在體外擴增這種能夠正常表達ADA的轉基因淋巴細胞，再通過靜脈輸回到女孩體內。

在4個月內重復了4次后，奇跡發生了；治療效果非常好，小女孩的抵抗力大大增強，可以走出隔離房間呼吸新鮮的空氣了，而且可以像其他小朋友一樣唱歌；跳舞、做游戲了。

這是人類醫學史上的第一個成功的基因治療案例。從這一年起，全世界掀起了基因治療研究的熱潮，基因治療得到了意想不到的迅速發展。

人體差異

2001年，多國科學家聯手“繪制”出人類基因的“正常圖譜”，并得出結論：人類的基因99．9％是相同的，只有0．1％是不同的。但正是這0．1％的差異，造就了人與人之間高矮、胖瘦、膚色等所謂差異，當然也包括疾病易患性、對藥物的反應差異等。

如果人類能搞清這些基因的功能，特別是與某種疾病的關系，其對醫學的影響是非常巨大的。于是在2002年，中國、美國、日本、英國、加拿大和尼日利亞等6國科學家開始合作進行國際人類基因組單體型圖譜計劃。

人類基因組單體型圖譜完成后，將使人們對有關致病基因的研究工作快20倍。它將成為一種有力工具，幫助科學家尋找不同人易于發生病變的基因，使得基因治療方法更具針對性。例如，在糖尿病、早老性癡呆癥、癌癥等疾病的研究中，科學家可以利用這份“差異圖”，將患者與健康人的基因組進行比較，迅速找到與疾病相關的基因變異。然后“對人下藥”，為不同基因型的患者開出最佳藥方。

人體內的醫藥工廠

現在發現的各種遺傳病大約有6400多種，普通的醫療方法對絕大多數遺傳病都束手無策，即使治療也只是治標不治本，理論上只有通。過基因治療才可能從根本上治療遺傳病。如果能弄清所有與疾病有關的基因及其改變，醫生就能在一個人出生后即可知此人將來容易得哪些病，并有針對性地采取預防措施，避免疾病的發生。這方面最好的例子是苯丙酮尿癥的篩查和預防。

苯丙酮尿癥一般在出生后3到6月發病，病情緩慢加重，主要癥狀是患者智力逐漸下降，甚至癡呆，其病因是由于基因改變所致。以前這是兒科一個非常嚴重的疾病，很難治愈，現在則很簡單：只需讓出生后查出基因異常的新生兒，不吃含苯丙氨酸和可以轉化為苯丙氨酸的食物就可預防；8歲前不吃，智力就可以恢復到中等，若20歲前不吃，其智力就幾乎和正常人一樣。

1982年，世界上第，個基因工程藥物胰島素問世，該藥是治療糖尿病的特效藥。它與傳統的藥物相比有了長足的進步，但是基因工程藥同傳統藥物一樣，有一定的毒副作用，對體內干擾大，在體內易降解，需要每天服用才有效?；蛑委焺t完全不同，它是將人體的正?；蛑苯訉氩∪梭w內，把具有治療作用的基因“藥廠”直接建在人體內，基因在體內可以受到病情的調控。在需要的時候就產生治療的藥物，這樣可以把毒副作用降低。比如把胰島素基因植入人體后，當體內血糖升高時可以表達和分泌出胰島素，以降低血糖；但當人體恢復正常后，即可減少和停止胰島素的表達，使機體血糖處于正常水平。

目前，科學家正在積極研究基因治療的各種途徑，也許有一天，我們生病后，不用再像現在一樣打針吃藥，而是直接向體內注射基因，在人體內建造一個天然的藥物加工廠，在機體需要的時候生產藥物，不需要的時候自動關閉。一次注射，藥效卻會持續幾個月甚至幾年。這種神奇的基因治療被譽為醫藥工業領域里的第四次革命。

基因治療的高招

基因治療最早是針對遺傳病提出的，因為遺傳病是先天性的基因缺陷，沒有其他方法可以根治?；蛑委煹膫鹘y做法是將正?；驅氲饺梭w內。這種做法就是不理會原來的缺陷基因，這好比一條通往目的地的路壞了，就重新修一條類似的公路替代。

除了這種做法外，還有其他幾種途徑：

可以將正?；蚺c體內的缺陷基因進行置換，或將缺陷基因原位修補為正?；?，這好比針對出現故障的路面進行原位定點修復，恢復通暢的交通。

也可以導入體內原本不存在的基因，發揮抵抗疾病的功能，如將一種來自于單純皰疹病毒的胸苷激酶基因導入到腫瘤細胞中，特異地誘導腫瘤自殺，這好比在通往目的地的過程中開通了一條新的航線。

另外，還可以對體內的基因表達進行正負調節，讓原來關閉的基因重新開放或使開放的基因關閉，這如同高速公路管理處對來往車輛進行流量控制，并選擇性開放備用道路。

目前，基因治療的研究對象也已由原來的遺傳病擴展到腫瘤、傳染病和心血管等疾病，另外，基因治療也能用于亞健康狀態的治療，如肥胖、疲勞、脫發、衰老等。而且，可以用基因治療改善人的體質，如給人導入額外的生長激素基因，促使其長高?；蛑委熯€可以改善人的品質，如使人更加聰明等。

美國《科學》雜志將基因治療與基因克隆和基因診斷列為未來最具發展前景的十大科學領域之首。隨著科學家對人類基因及其功能、疾病發病分子機理研究的不斷深入，相信不久的將來，基因治療一定會走向社會，為人類造福。