家族性Ｇｒａｖｅｓ病并低鉀性周期性麻痹

患者，男，19歲，農民。飲酒、飽餐約2小時后，休息中自覺雙下肢無力，伴口干、多汗和肌肉疼痛，癥狀漸重，約半天發展至完全不能活動。無肢體麻木及二便障礙。既往健康。有“甲亢”及“肌無力”家族史。查體：T36.8℃，P78次/分， R18次/分，BP120/83mmHg。發育正常。皮膚黏膜無黃染及皮疹。淺表淋巴結無腫大。頭顱無畸形，雙側眼球稍突出，耳、鼻、口無異常。頸軟，氣管居中，甲狀腺無腫大，未聞及血管雜音。胸廓無畸形，心、肺、腹檢查均未發現異常。四肢關節無紅腫，雙下肢無水腫。足背動脈搏動良好。神經專科檢查：顱神經正常。四肢肌肉無萎縮，雙上肢肌力、肌張力正常，雙下肢肌張力略低，遠端肌力Ⅲ級，近端Ⅱ級。全身感覺無障礙。腹壁反射及上肢諸腱反射均正常。雙側膝、跟腱反射均（+）。病理征陰性，腦膜刺激征陰性。實驗室檢查：血清K+2.8 mmol/L；FT327.8pmol/L（正常值：3~9 pmol/L）、FT487.5 pmol/L（正常值：9~25pmol/L）；心電圖正常。診斷為Graves病合并低鉀性周期性麻痹。入院后給予靜脈滴注及口服大量補鉀藥物及抗甲狀腺機能亢進藥物他巴唑等，半日后雙下肢肌力恢復Ⅴ級，治療3天即痊愈出院。

家系調查結果略。

討 論

家族性Graves病與非家族性Graves病臨床特征存在不同，家族性Graves病約占全部Graves病的10％。男女患病機會一致。家族性Graves病符合常染色體顯性遺傳，其遺傳度為122.3±2.77％，而單純Graves病的遺傳度約為45％，認為Graves病的發生受遺傳和環境因素的影響，而后者可能更明顯。Graves病合并低鉀性周期麻痹的確切機理尚未闡明。

家族性Graves病并周期性麻痹為常染色體顯性遺傳，國內有大家系11 例的報道［１］。本報告雖家系較小，但仍符合常染色體顯性遺傳，先證者III2的雙親未發病為外顯不全，II2的子女未發病，因尚年幼未達到發病年齡。家族性低鉀性麻痹為常染色體顯性遺傳，與家族性Graves病并低鉀性麻痹遺傳方式與家族性低鉀性麻痹相同，而與單純Graves病遺傳方式不同，提示家族性Graves病并發低鉀性周期性麻痹遺傳病因與家族性低鉀麻痹遺傳病因可能有某種聯系或基因連鎖。在Graves病合并發低鉀性周期性麻痹患者血漿血管緊張素、血漿醛固酮升高，認為與Graves病合并發低鉀性周期性麻痹的發病有關。低鉀性周期性麻痹發病時血鉀低，尿鉀排泄減少，提示體內可能存在肌細胞內外的K+分布異常。Graves病并低鉀性麻痹臨床表現與低鉀周期性麻痹完全相同，可能過量的甲狀腺激素加速糖的氧化作用，有促進K+向肌細胞內分布的作用。分子生物學研究提示細胞K+通道受G蛋白系統調節，G蛋白偶聯受體又與酪氨酸蛋白調節系統有關，故Graves病在某些遺傳基因調控下通過G蛋白系統發生K+分布異常，而容易表現出與低鉀性周期性麻痹相同的表現，確鑿機制有待于進一步研究。

參考文獻

1 家族性甲亢合并周期性麻痹一家系11例報告. 中華神經科雜志，2001，34（6）： 323