兒童孤獨癥１８例誤診分析

摘 要 目的:探討孤獨癥誤診原因。方法：對24例孤獨癥患兒臨床進行分析。結果：誤診為表達性語言障礙7例，精神發育遲滯5例，注意缺陷多動障礙4例，閱讀障礙1例，阿斯伯格綜合征1例。結論：本病誤診原因為臨床表現多樣性及臨床醫師對此病認識不足。應提高對本病的認識，降低誤診率。

關鍵詞 孤獨癥 兒童 誤診 

兒童孤獨癥是起病于嬰幼兒期、以社會交往障礙、語言發育障礙及單調、刻板、重復行為（三聯征）為特征的，一種廣泛性神經發育障礙性疾病。

近年來發病率呈明顯上升趨勢。但目前該病的誤診率很高。2001年8月~2006年12月我院兒科門診共確診24例，其中18例曾在外院誤診，誤診率達75%。現報告如下。

資料與方法

一般資料:誤診18例中男15例，女3例；年齡2 .5~8歲；誤診時間0.5~3年。

臨床表現: 18例均有嚴重的社會交往障礙、言語及非言語交流障礙及刻板、重復及單調動作或行為。

語言交流障礙：語言發育遲滯16例，語言退縮2例，終年不語3例，重復、自語8例，仿說6例，不會用人稱代詞7例，用手勢代替語言索要東西18例。

社會交往及非語言交流障礙：不懂撒嬌、不主動要家長抱10例，他人呼喚其名字無反應13例，不與小朋友玩耍10例，缺乏與人對視17例，無社交性微笑14例，對游戲無興趣、上課時亂走8例，目光游離、不會用面部表情與人交流16例。

狹窄興趣及單調刻板行為：偏愛非玩具性物品，如車輪、圓凳、電扇等12例，喜愛看固定的電視節目，尤其是廣告及天氣預報者16例，喜歡自身旋轉、晃手、轉手12例，拒絕搬動室內物品8例，突然高喊、推人、摔東西9例。

結 果

誤診情況：誤診為精神發育遲滯5例，表達性語言發育障礙7例，注意缺陷多動障礙4例，閱讀障礙1例，阿斯伯格綜合征（Asperger Disorder）1例。誤診時間0.5~3年。

確診標準：所有病例均符合DSM-IV標準［１］，ADC量表評分≥68分13例，53~67分5例。

討 論

誤診疾病及鑒別：① 精神發育遲滯：本病兒童在各方面的發育、發展均比同齡兒童遲緩，但發展的次序基本正常。他們的智商有可測性。他們在感知、社會交往、興趣及語言等方面的發展與其智商呈正比關系。本組5例誤診患兒雖有精神發育遲緩現象，但認知、社交、興趣及語言等發展明顯不平衡。5例年齡均大于3歲，大小便基本不能自理，但1例有很好的計算能力，1例對顏色很敏感，顯示出很好的繪畫才能，根據他們語言、人際交往顯著障礙及單調刻板行為，確診為孤獨癥。② 表達性語言障礙：該病表現為說話及語言表達能力延遲，但在感知及與人相處的方式上無異常，他們似聽障兒童，尋求使用非語言性交流（表情及肢體語言）與人溝通。本組7例≤4歲患兒誤診為此病，其中完全不語3例，發單音或幾個詞的4例，雖然家長認為患兒語言理解正常，但經問診及仔細觀察，患兒目光游離、無目的亂走，對簡單的問話、命令完全無反應，缺乏表情及手勢交流，均有人際交往障礙、狹窄興趣及重復刻板行為而確診。③ 注意缺陷多動障礙：該癥以多動、注意力不集中、情緒沖動及學習困難為特征，雖可能在語言理解上稍有缺陷，但IQ正常［2］且無語言表達、人際交往障礙及刻板行為。本組誤診為該病4例，均不配合智商測定。進一步詢問病史及仔細觀察，均有孤獨癥三聯征而確診。④閱讀障礙：本病是起源于嬰幼兒期或兒童期的一種詞的識別及閱讀理解明顯發育障礙的疾病。6~7歲（一、二年級）時明顯，表現為朗讀時念錯字、漏字、詞調念錯及理解障礙。患兒可有行為問題，但他們可入學接受教育，無孤獨癥認知、人際交往及溝通障礙。本組誤診該病1例，雖表達能力較一般孤獨癥患兒強，但經詳細問診觀察，患兒有明顯的孤獨癥三聯征特征，特別是人際交往障礙而確診。⑤阿斯伯格綜合征（Asperger Disorder）：本病特征為典型的孤獨癥樣相互性社會交往異常，同時伴有興趣與活動局限、刻板和重復，常有顯著的行為笨拙，極易誤診為孤獨癥。但與孤獨癥根本區別在于沒有語言及認識的一般性發育遲緩，多數患兒智力正常。本組一8歲患兒，在院外精神科誤診為此病。經仔細觀察及檢查，患兒除有社交障礙及局限、刻板的興趣及動作外，有明顯的語言交流及認知障礙而確診。

誤診原因：①孤獨癥早期特別是2歲以前，患兒的表現尚不明顯，不足以引起家長的注意。②多數家長認為孩子（特別是男孩）語言落后及行為異常是說話晚、不懂事和任性，會隨著年齡的增長而改善。③大部分家長以孩子不會說話或語言落后就診，而對人際交往、認知障礙等表現沒有足夠的認識。④大多數兒科醫生（特別是非神經專科的醫生）對此病認識不夠，往往先入為主被家長片面的主述所誤導，在診斷過程中又缺乏對患兒病史全面詳細的詢問及缺乏對患兒舉止行為的認真觀察及分析。以上，特別是第④點是造成孤獨癥漏診、誤診的主要原因。筆者認為對聽力正常而語言發育落后的患兒，都應注意除外孤獨癥，做孤獨癥行為量表測定，以降低孤獨癥的漏、誤診率。

參考文獻

1 陶國泰，主編.兒童少年精神醫學．南京科學技術出版社，1999，207~216

2 唐洪麗，單毓芬.注意缺陷多動障礙兒智力水平及智力結構異常.實用兒科臨床雜志，2001，16（3）：140~141