馬凡氏綜合征一家系調研

摘 要 目的：對馬凡氏綜合征的遺傳家系進行調查研究，爭取早發現、早治療。

關鍵詞 馬凡氏綜合征 家系調研

馬凡氏綜合征（marfans syndrome）又名蜘蛛指（趾）綜合征，屬于一種先天性遺傳性結締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，有家族史，臨床少見，病人多在晚期出現心血管嚴重病發癥后，方才就診。病變主要累及中胚葉的骨骼、心臟、肌肉、韌帶和結締組織，

資料與方法

研究對象：我縣屬祁連山脈高原地帶，1998～2005年我們對本縣一牧民家系，共4代人中調查21例，其中男9例，女12例，對過去發病者，對其病歷進行跟蹤調查，并對其家系中的存活者體格檢查、心臟彩超、X線、眼裂隙燈等常規檢查，以明確是否發病。其中死亡2例，對其病歷進行調查以明確診斷。

方法：所調查家系已明確其馬凡氏綜合征有遺傳史，有以下1項者可確定為馬凡氏綜合征。①骨骼肌肉系統：主要有四肢細長，踟蛛指（脂），雙臂平伸指距大于伸長，雙手下垂過膝，下半身比上半身長。長頭畸形、面窄、高腭弓，耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不發達，胸、腰、腹、臂皮膚皺紋。肌張力低，呈無力型體質。韌帶、肌腱及關節囊伸長松弛，關節過度伸展。有時見漏斗胸、雞胸、脊柱后凸、脊柱側凸、脊椎裂等。②眼：主要有晶體狀脫位或半脫位，高度近視、白內障、視網膜剝離、虹膜震顫等，男性多于女性。③心血管系統：常見主動脈進行性擴漲，主動脈瓣關閉不全，由于主動脈中層囊樣壞死而引起的主動脈竇瘤，夾層動脈瘤及破裂。二尖瓣脫垂、二尖瓣關閉不全亦屬本病重要表現?？珊喜⑾忍煨苑块g隔缺損、室間隔缺損、法樂氏四聯征、動脈導管未閉、主動脈縮窄等。也可合并各種心律失常如傳導阻滯、房顫、房撲等。

結 果

家系遺傳譜如圖1所示。此家系中第一代Ⅰ1、2已死亡，死因不明；13亦已死亡10年以上，調取病歷，根據其病歷記載為馬凡氏綜合征；第二代男性4例均發病，女性1例（Ⅱ3）發病且已死亡，死因為主動脈夾層瘤破裂，病歷記錄晶體脫位。第三代男性2例均發?。á?、9），女性5例均未發?。á?、6、10、11、12）；第四代男性1例發病（Ⅳ2），女性3例均未發?。á?、4、5）。故此家系中男性除1例死因不詳外，其余8例均發?。慌?2例中，1例死因不詳，1例發病，其余10例均未見馬凡氏綜合征臨床表現。

討 論

馬凡氏綜合征主要罹患器官為骨骼、心血管系統（9例發病者均有不同程度表現，除Ⅱ3外，Ⅱ1、3、6、8，Ⅲ3、9，共6例），及合并心律失常（Ⅱ1、6、8，Ⅲ3）和眼（Ⅱ1、6、8、Ⅲ3）、心衰（Ⅱ1、6、8、10）。該病患者80%以上有心血管疾病，最常見的是二尖瓣的功能障礙。心血管畸形常引起病人過早死亡，心血管病系統的嚴重并發癥是破裂性主動脈瘤，主動脈竇破裂和二尖瓣腱索的破裂。該病基因定位于15q21.1，由編碼fibrillin-1基因的突變所致。世界各地的家系研究顯示，該病的突變在不同的病例中存在有明顯的差異，概括起來有外顯子的缺失、單個堿基的置換和顛換以及終止密碼突變。

馬凡氏綜合征的主要危害是心血管病變，特別是合并主動脈瘤，應早期發現、早期治療，根據臨床表現骨骼、眼、心血管改變之主癥和家族史即可診斷。臨床上分為兩型，三主癥俱全者稱完全型（Ⅰ3、Ⅱ1、6、8、10 、 Ⅲ3、8）；僅兩項者稱不完全型（Ⅱ3、10 、Ⅳ2）。目前尚無特效治療。對失天性心血管病變宜早期手術修復，對心功能不全、心律失常者宜內科治療。一旦確定為合并有主動脈瘤或心臟瓣膜關閉不全，則應視情況考慮手術治療，因為藥物是不能治愈此病的。

參考文獻

1 楊索潔，等著.中國實用內科雜志，2005，（2）.

2 陳竺，主編.7年制全國高等醫藥教材：醫學遺傳學（第四章），2001，9.

3 ［美］Goldman，Bennett，主編.王賢才，主譯. 心血管疾?。ǖ?分冊）.西氏內科學.第21版，2003，6.