重癥肌無(wú)力－眼肌型１例報(bào)告

患兒，男，1歲10個(gè)月，急性起病，病史20天，以雙眼瞼下垂進(jìn)行性加重20天為主訴。表現(xiàn)為晨輕暮重，疲勞后加重，無(wú)吞咽困難、無(wú)嗆咳、無(wú)構(gòu)音障礙，無(wú)發(fā)熱、頭痛，無(wú)抽搐，病前無(wú)感染、外傷、免疫接種、不潔飲食史；年幼，體力發(fā)育正常，無(wú)家族遺傳病史。入院時(shí)查體：生命體征平穩(wěn)，步態(tài)正常，精神反應(yīng)尚可，雙眼瞼下垂，遮瞳3/4、瞼裂3mm，平視時(shí)左眼外展到位，余顱神經(jīng)檢查陰性，心肺腹檢查陰性，四肢肌張力、肌力正常，雙膝腱反射正常，雙巴氏征陰性。輔助檢查：血生化、心肌酶、肉堿基本正常；人型PPD陰性，胸片正常，新斯的明試驗(yàn)陽(yáng)性，肌電圖(外院)神經(jīng)重復(fù)頻繁刺激面神經(jīng)低頻波幅顯示遞減，符合重癥肌無(wú)力樣改變。胸腺CT：胸腺形態(tài)正常。

診斷：重癥肌無(wú)力-眼肌型。治療：①膽堿酯酶抑制劑：溴比斯的明，根據(jù)年齡大小，小嬰兒10～15mg/(kg·日)，<6歲為30mg/日，6～14歲60～90mg/日，1天3次，總療程3個(gè)月。根據(jù)具體情況可適當(dāng)延長(zhǎng)療程。②近期采用甲強(qiáng)龍沖擊療法：20mg/(kg·日)沖擊連用3天，后改強(qiáng)的松1mg/kg，用1個(gè)月后逐漸減量，總療程約1年。該患兒經(jīng)治療效果較好，跟蹤隨訪1年后未復(fù)發(fā)。

討 論

重癥肌無(wú)力是一種作用于神經(jīng)肌肉接頭突觸后膜的一種自身免疫性疾病。臨床表現(xiàn)雙眼瞼下垂，肢體無(wú)力，球肌麻痹，晨輕暮重，疲勞后加重，休息后減輕?？鼓憠A酯酶藥使病情緩解。血Ach-R-AD陽(yáng)性，新斯的明試驗(yàn)陽(yáng)性，肌電圖示神經(jīng)低頻重復(fù)電刺激呈波幅遞減大于10%。本患兒表現(xiàn)符合，故診斷為重癥肌無(wú)力-眼肌型。

本病診斷不難，但臨床遇到眼肌無(wú)力患者，應(yīng)想到與以下疾病進(jìn)行鑒別：①線粒體腦肌病KSS型：該病有三大特征，視網(wǎng)膜色素變性，心臟傳導(dǎo)阻滯，眼外肌麻痹，亦可有眼瞼下垂表現(xiàn)，但多伴有智力、體力發(fā)育落后，聽(tīng)力障礙，共濟(jì)失調(diào)。輔助檢查：血乳酸增高，肌電圖示神經(jīng)源或肌源性受損。確診標(biāo)準(zhǔn)肌活檢：骨骼肌中有破碎樣紅肌纖維。②肉毒素中毒：該病病前有不潔飲食(主要變質(zhì)肉類)，引起神經(jīng)肌肉接頭傳遞障礙。表現(xiàn)為眼瞼下垂，部分病人有球肌麻痹，四肢無(wú)力，癥狀為持續(xù)性，無(wú)晨輕暮重的特點(diǎn)。肌電圖提示神經(jīng)重復(fù)高頻刺激時(shí)，波幅明顯遞增。③繼發(fā)性動(dòng)眼神經(jīng)麻痹：該患主要為繼發(fā)于局部炎癥，海綿竇腫瘤及腦干病變，多伴有局部黏膜充血、腫脹，或伴有交叉癱瘓，但該病以單側(cè)多見(jiàn)，且表現(xiàn)為持續(xù)性，無(wú)晨輕暮重的特點(diǎn)，多伴瞳孔改變。④進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良(眼肌型)：該病可表現(xiàn)為雙眼瞼下垂，尚有額面肌無(wú)力，肌酶升高，肌電圖肌源性受損。

參考文獻(xiàn)

1 左啟華.小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病.第2版.北京：人民衛(wèi)生出版社，2002.