尿道下裂患者ＳＯＸ９基因突變的研究
2008-01-01 00:00:00徐家杰范巨峰李森愷李強(qiáng)滕利馮國平靳小雷季瀅王艷萍沈巖
中國美容醫(yī)學(xué) 2008年2期
[摘要]目的：探討SOX9基因在尿道下裂發(fā)病中的作用。方法：收集96例先天性尿道下裂患者外周靜脈血，提取DNA，采用PCR擴(kuò)增直接測(cè)序的方法檢測(cè)SOX9基因全部外顯子序列。結(jié)果：在實(shí)驗(yàn)組尿道下裂患者和對(duì)照組的SOX9基因外顯子片段中，我們未發(fā)現(xiàn)任何位點(diǎn)的突變。只是在外顯子3的3'UTR發(fā)現(xiàn)了1個(gè)SNPA/C，經(jīng)分析沒有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。結(jié)論：SOX9基因在性別分化的初期起作用，其變異直接影響性別取向，結(jié)果導(dǎo)致兩性畸形或性反轉(zhuǎn)，而非單純性尿道下裂。
[關(guān)鍵詞]尿道下裂；SOX9基因；基因突變
[中圖分類號(hào)]R695 [文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼]A [文章編號(hào)]1008－6455(2008)02－02
