超聲診斷２８周胎兒典型Ｄａｎｄｙ－Ｗａｌｋｅｒ畸形１例

病歷簡介

患者，女，22歲，孕28周，來我院進行常規(guī)產前檢查，既往體健，否認懷孕期間服藥史，無家族性遺傳病史。超聲檢查所見：宮內單胎妊娠，頭位，雙頂徑76mm，顱骨呈圓形光環(huán)，腦中線尚居中；兩側丘腦可見；兩側小腦半球形態(tài)偏小，呈半圓形，且互相分離，小腦蚓部完全缺如，第四腦室增大（見圖1），顱后窩池增大，最寬處24.5mm，兩者相互連通；雙側側腦室增寬，最寬處15mm。胎兒上唇連續(xù)，眼、鼻可見。胎兒脊柱呈雙排串珠狀，排列未見異常。股骨長36mm，胎心151次/分，可見胎肢活動；胎盤附著在子宮前壁，厚22mm，回聲均勻；羊水暗區(qū)最深徑141mm，內透聲好。超聲提示：①宮內妊娠，單活胎，頭位；小腦蚓部缺如，顱后窩池及第四腦室增大，輕度腦積水（考慮Dandy-Walker畸形）。②羊水過量。

向孕婦及家屬交待胎兒畸形情況后，進行引產處理。引產男嬰，小頜，耳郭畸形而位置較低，后枕骨略突出，胸骨短小，符合18-三體綜合征患者表現(xiàn)；尸檢發(fā)現(xiàn)雙側小腦半球發(fā)育不良，明顯偏小，且兩側小腦半球無蚓部連接；第四腦室積水并與囊狀擴張的顱后窩池相通。

討 論

Dandy-Walker畸形又稱Dandy-Walker綜合征，為胎兒罕見畸形，發(fā)生率約1/30 000。Dandy-Walker畸形常伴發(fā)于50多種遺傳綜合征，15%～45%合并染色體異常（常為18-三體和13-三體綜合征），先天感染或致畸物等亦可導致Dandy-Walker畸形［1］。典型Dandy-Walker畸形是以小腦蚓部完全缺如、第四腦室和顱后窩池擴張為特征，約1/3伴腦積水，此型較少。此外還有Dandy-Walker變異型是以小腦下蚓部發(fā)育不全為特征，可伴有或不伴有顱后窩池增大；部分病例單純顱后窩池增大，小腦蚓部完整，第四腦室正常，小腦幕上結構無異常。

典型Dandy-Walker畸形產后病死率高（約20%），存活者常在1歲內出現(xiàn)腦積水或其他神經系統(tǒng)癥狀，40%～70%患者出現(xiàn)智力和神經系統(tǒng)功能發(fā)育障礙。Dandy-Walker畸形越典型，預后不良的可能性越大，產前超聲診斷十分重要。超聲診斷本病時應認真仔細，反復觀察有無合并其他中樞神經系統(tǒng)畸形或其他器官畸形，一旦超聲診斷Dandy-Walker畸形，大多數(shù)孕婦選擇終止妊娠；但是小腦蚓部19周前未發(fā)育完全，所以20周前對本病的診斷需慎重。

參考文獻

1 李勝利.胎兒畸形產前超聲診斷學.第1版.北京:人民軍醫(yī)出版社，2006:154-157.