胎兒腹裂與臍疝畸形的超聲鑒別診斷（附１例分析）

患者，女，34歲，孕24周。行常規(guī)超聲檢查，超聲見：宮內(nèi)見單活胎兒，雙頂徑7.2cm，股骨長(zhǎng)4.5cm，胎盤位于宮底，厚2.5cm，羊水池最大徑線5.0cm；胎兒頭顱大，顱內(nèi)見范圍為4.1cm×3.7cm邊界不規(guī)則的無回聲區(qū)，腦組織受壓變薄；脊柱光帶連續(xù)，四肢長(zhǎng)骨未見異常；肝、腎、膀胱未見異常；胸腔內(nèi)未見胎心，于肝臟左上方左側(cè)胸腔內(nèi)見胃泡回聲；見胎心自臍部脫出于腹腔外，胎心表面似有膜樣結(jié)構(gòu)與流離臍帶相系，胎心舒縮牽拉臍帶顫動(dòng)，四腔心觀胎心心內(nèi)結(jié)構(gòu)未見明顯異常；臍帶內(nèi)見兩條血管結(jié)構(gòu)。超聲提示：①單活胎中孕。②胎兒多發(fā)畸形：臍疝并心臟脫出、膈疝、腦積水、單臍動(dòng)脈。經(jīng)引產(chǎn)娩一男嬰。大體標(biāo)本見：胸廓完整，臍環(huán)擴(kuò)大，心臟自臍環(huán)脫出，臍帶根部似拉大的橡皮套完全套住心臟；胎頭按壓似乒乓球狀，柔軟有彈性；右手無名指、小指遠(yuǎn)端節(jié)缺如呈并指畸形。剪開臍帶，見1條臍動(dòng)脈和1條臍靜脈。解剖胎兒：見膈肌中央腱左側(cè)缺損，缺口約3．5cm×2．0cm大小，胃位于左側(cè)胸腔內(nèi)；剖開頭顱，見顱骨變薄，流出清亮液體。病理診斷：腦積水，臍疝，心臟脫出，膈疝，單臍動(dòng)脈，右手無名指小指并指。

討 論

胎兒臍疝伴心臟脫出等多種畸形病例文獻(xiàn)報(bào)告不多。臍疝與腹壁裂是前腹壁缺陷的兩種常見類型。關(guān)于二者的界定標(biāo)準(zhǔn)，各家意見略有不同。筆者傾向Duhamel等的標(biāo)準(zhǔn)，即腹壁裂為全層腹壁裂開，常見于右側(cè)，突出的內(nèi)臟外面無包膜覆蓋，一條結(jié)構(gòu)正常的臍帶附著于裂口一側(cè)；臍疝為一個(gè)膨大的臍環(huán)其內(nèi)包含臍血管和疝出的腹腔內(nèi)臟，疝出的腹腔內(nèi)臟表面有腹膜和羊膜，或僅有腹膜無羊膜或僅有羊膜無腹膜，但絕無皮膚覆蓋。臍疝是由于臍輪及胚胎肘兩側(cè)壁褶的內(nèi)側(cè)部分缺損形成的。胎兒腹壁缺損是因?yàn)樵谌焉?～5周時(shí)胚胎褶折迭過程障礙，右臍靜脈受損引起，人胚胎最初具有左右兩條臍靜脈，孕28～32天始右臍靜脈退化。過早的退化可導(dǎo)致局部缺血，致中胚層及內(nèi)胚層缺陷，在妊娠5～6周腸管伸長(zhǎng)應(yīng)進(jìn)入臍帶時(shí)，較早形成的前腹壁右正中旁缺陷就形成了破裂的胎腹。臍疝并發(fā)內(nèi)臟脫出以腸管及肝臟多見，并發(fā)心臟脫出少見。臍疝的典型超聲表現(xiàn)為：胎兒臍部有囊實(shí)性膨出物，外有完整的包膜。腹壁裂的典型超聲表現(xiàn)為：胎兒腹壁連續(xù)性中斷，內(nèi)臟脫出，脫出的內(nèi)臟漂浮于羊水中。脫出的內(nèi)臟是否有包膜樣結(jié)構(gòu)包裹是臍疝和腹壁裂聲像鑒別的要點(diǎn)。典型病例兩者鑒別不難，當(dāng)臍部脫出的內(nèi)臟僅是心臟時(shí)，比如本例病例，要從脫出的心臟外是否有包膜來鑒別臍疝與腹壁裂往往不易，因?yàn)槟氿薏⑿呐K脫出時(shí)，脫出的心臟與其外的包膜間液體甚少，聲像上難以觀察到二者之間的液性界面，從而不能確定是否有包膜。筆者認(rèn)為，一旦觀察到心臟表面有膜樣組織與游離的臍帶相系，心臟舒縮牽拉游離臍帶顫動(dòng)，此時(shí)可確定心臟外有膜樣結(jié)構(gòu)包裹，確定臍疝的診斷。否則，腹壁裂可能性更大。胎兒腹壁缺陷時(shí)觀察臍帶結(jié)構(gòu)是否正常甚為必要。胎兒腹壁裂裂口大時(shí)，近臍部腹壁可與胎盤或?qū)m壁粘連，致臍帶短小或缺如。腹壁裂時(shí)若存在游離臍帶，其內(nèi)血管結(jié)構(gòu)是大約正常的。腹壁缺陷伴心臟脫出存在單臍動(dòng)脈時(shí)更支持臍疝的診斷。腹壁缺陷伴心臟脫出，還需與胸壁缺陷致心臟脫出以及胸外心等鑒別。

本例胎兒并指畸形，超聲檢查時(shí)四肢長(zhǎng)骨未見異常，未仔細(xì)觀察指趾情況，故而漏診。因胎位羊水量等關(guān)系二維超聲對(duì)胎兒并指(趾)畸形的診斷臨床價(jià)值有待探討。膈疝時(shí)往往心臟被往右側(cè)胸腔推移，要注意與右位心鑒別。臍疝胎兒死亡率高，超聲是胎兒包括臍疝在內(nèi)的腹壁缺陷首選的檢查方法，產(chǎn)前超聲檢查很有必要。盡早超聲檢查明確診斷及時(shí)處理可減少孕婦的損傷，降低畸形胎兒出生率，對(duì)優(yōu)生優(yōu)育有重要意義。