家族性易栓癥并發肺栓塞報告

近年來有關肺栓塞的報告逐漸增多，但家族性病例極少，臨床極易誤診。

病歷資料

例1：患者，男，34 歲，司機。因右下肢腫痛1個月，加重伴胸悶、氣短、胸痛、咯血3天，于2005年11月10日來我院就診。患者于1個月前持續駕車時間過長出現右下肢腫痛，當時查雙下肢彩超后診斷為右下肢深部靜脈血栓形成，給予靜滴血塞通15 天、青霉素15天（常用量），治療后雙下肢無水腫。3天前突然出胸悶、 氣短、前胸痛，不伴放散痛，且咯新鮮血，低熱，體溫37℃，為求治療而入我院。既往體健。吸煙史15年，每日10支。家族史：家中共6人，其父親有下肢靜脈血栓及高血壓病史，曾經在其他醫院住院溶栓、抗凝治療好轉后出院，母親有乳腺癌病史。查體：體溫36.0℃，呼吸26次/分，血壓130/100mmHg，神清語明，口唇發紺，頸靜脈無明顯充盈，胸廓對稱，雙肺呼吸音粗，無濕啰音，心率108次/分，律整，心音有力。腹平軟，無壓痛，肝脾不大，未觸及包塊，雙下肢末梢輕度發紺。輔助檢查：血常規示，WBC8.55×109/L，RBC5.59×1012/L，HGb177g/L，Plt 239×109/L，D-二聚體4545ng/ml。凝血四項：PT 17.7S，INR 1.71S，APTT 21.2S，PTR 1.42。血氣分析：PaO₂ 98mmHg，PaCO₂ 30mmHg，pH7.42、AB-4mmol/L，HCO3- 19mmol/L，SO₂ 98%（吸氧下）。心電：竇性心動過速，Ⅲ、avF導聯ST段下移，T波倒置。心彩診斷：右心腔優勢、心動過速。螺旋CT肺動脈造影：左右肺動脈主干及分支內可見圓形或橢圓形充盈缺損，CT值為38～67Hm，上腔靜脈可見偏心性類圓形充盈缺損，直徑為1.0cm，CT值為-170Hm，右肺下葉可見片狀不規則形及楔形高密度影，邊緣模糊。

臨床診斷：肺栓塞（雙肺動脈主干及分支）、上腔靜脈栓塞。經溶栓、抗凝、對癥治療，2天后病人胸悶、氣短、呼吸困難緩解。復查心電：Ⅲ、avF導聯T波倒置。2周后復查凝血四項：PT29.4S，INR2.61，APTT472S，PTR2.45；螺旋CT肺動脈造影示肺動脈栓塞已吸收，殘留有上腔靜脈小部分栓塞；雙下肢彩超未見異常。心電圖正常。病人出院后繼續口服華法令半年，定期檢查凝血兩項。

例2：女，45歲，職員，因左下肢腫痛28天，胸痛、氣短、咳嗽5天入院。患者于28天前無誘因出現左下肢腫痛，與當地醫院查下肢彩超后診為左下肢腘靜脈血栓形成，并予擴血管、抗凝、對癥治療后病情緩解。13天前病人開始出現咳嗽、無咳痰及痰中帶血，伴胸悶氣短，活動后尤著，當時胸X線片檢查未見異常，故出院。出院后上述癥狀進行性加重，故于2007年6月21日來我院就診。既往剖宮產術后18年。家族史：家中共6人，其父親有下肢靜脈血栓及高血壓病史，其二弟2007年1月4日患雙下肢靜脈血栓，曾經在其他醫院住院溶栓、抗凝治療好轉后出院，其三弟曾患有下肢靜脈血栓及肺栓塞；患者母親有乳腺癌病史。查體：體溫36.6℃，呼吸22次/分，血壓110/80mmHg，口唇發紺，頸靜脈無怒張，胸廓對稱，雙肺呼吸音清，無啰音。心界不大，心率100次/分，律整，心音有力。腹平軟，無壓痛，雙足背動脈搏動存在，四肢末梢發紺。 輔助檢查：血常規示，WBC 10.23×109/L，NEUT 88.5%，余正常。D-二聚體3985ng/ml。凝血四項：PT 154S，INR 1.29，APTT 22.3S，PTR 128。心電圖：Ⅲ導聯T波倒置。血氣分析：pH 7.41，PaCO₂ 36mmHg，PaO₂ 30mmHg、氧飽和度58%，HCO3- 22mmol/L，ABE- 1mmol/L。螺旋CT肺動脈造影：肺動脈主干稍增粗，直徑3.0cm，右肺下動脈主干及其遠端分支內、左下肢內前基底段肺動脈分支及右上肺前段肺動脈分支內見造影及充盈缺損區，最大直徑＜1cm，雙肺下葉見索條狀高密度影。診斷：肺栓塞（肺動脈主干、右肺下動脈主干及遠端分支）、左下肢靜脈血栓。經溶栓、抗凝、對癥治療，2天后呼吸困難、胸痛緩解，3周后復查凝血四項：PT 32.3S，INR 2.77，APTT 44.5S，PTR 2.69；螺旋CT肺動脈造影、左下肢彩超、D-二聚體、心電均正常。病人出院后繼續口服華法令半年，定期檢查凝血兩項。

討 論

以上2例均診斷為肺栓塞，二者為親姐弟，且一家之中有4例出現下肢靜脈血栓，其中此2例發生肺栓塞，故考慮為家族性易栓癥并發肺栓塞。

易栓癥是一組疾病的統稱，其病因包括多種抗凝血因子的缺乏，如ATⅢ、蛋白C和蛋白S等，且為常染色體顯性遺傳，目前部分基因突變位點已被發現。易栓癥患者多表現為靜脈系統的血栓形成，且血栓發病年齡較輕^[1]。肺動脈造影是經右側股靜脈或頸內靜脈插管行選擇性肺動脈造影，表現為肺動脈腔內充盈缺損、完全閉塞及缺支等，是診斷肺栓塞的“金標準”^[2，3] ，但是多層螺旋CT肺動脈造影是診斷肺拴塞快速、有效、安全、簡便、無創的影像學檢查方法，患者除對碘有超敏反應外，幾乎沒有并發癥，并能準確判斷溶栓及手術治療的效果，也是治療后隨訪的可靠方法。

目前臨床上多選擇螺旋CT肺血管造影（CTPA）作為影像學診斷PE的首選檢查方法，如造影劑過敏應選擇核磁檢查，以做到早期診斷和早期治療。本2例患者均有下肢靜脈血栓病史且并發肺栓塞，其父親及其二弟有雙下肢靜脈血栓病史，經早期溶栓、抗凝治療避免了肺栓塞的發生，因此重視對下肢靜脈血栓的診治對急性肺栓塞的防治有一定的積極意義。目前考慮基因治療可能成為家族性易栓癥并發PE研究的發展方向。

參考文獻

1 張平寬，李勇.家族性易栓癥并發肺栓塞1例.臨床誤診誤治，2001，14(3):195-196.

2 Society of Respiratory Diseases，CMA.Diagnosis and treatment guide of pulmonary embolism(prot℃o1).Chin J Tuber Respir (Chinese)，200l，24(5):259-264.

3 單麗珠.肺栓塞的診斷進展.中華現代內科學雜志，2006，3(12):1375-1377.