家族性室管膜下巨細胞型星形細胞瘤的影像學表現

摘要 目的：探討家族性室管膜下巨細胞型星形細胞瘤的CT及MRI影像學表現特征。方法：搜集1家兩代3例經臨床證實的室管膜下巨細胞型星形細胞瘤分析其影像學表現特點。結果：3例室管膜下巨細胞型星形細胞瘤均位于室間孔周圍，符合臨床診斷標準，2例通過手術后病理證實。CT檢查腫瘤呈等或稍高密度，腫瘤邊界清楚；增強掃描呈明顯強化，MRI掃描T1WI腫瘤多呈等信號，少數可呈稍低信號；T2WI呈等或稍高信號；增強掃描腫瘤呈均勻強化。其中3例同時伴室管膜下結節，2例伴有皮質結節。結論：室管膜下巨細胞型星形細胞瘤為結節性硬化的特征性病變，CT、MRI可清晰顯示室管膜下巨細胞型星形細胞瘤的大小、形態，多數能定性診斷，為臨床手術提供指導。

關鍵詞 室管膜 巨細胞 星形細胞瘤 計算機體層攝影術 磁共振成像 家族性

室管膜下巨細胞型星形細胞瘤是相對少見的一種與結節性硬化相關的良性腫瘤，占結節性硬化病例的6％～16％。為常染色體顯性遺傳單基因病，好發于青少年，部位多在側腦室壁或Monro孔處，往往突入腦室，周邊可有小結節，腦皮質可伴發錯構性結節。收集經臨床和CT、MRI確診一家兩代3例家族性室管膜下巨細胞星形細胞瘤患者。現報告如下，旨在提高本病的影像學診斷與鑒別診斷水平。病例資料

例1：患者，男，19歲，因頭痛、惡心、嘔吐就診，頭痛晨間為著，下午及夜間減輕，面部可見皮質腺瘤，CT表現左側腦室室間孔附近可見類圓形密度增高腫塊影，平均CT值38 HU，邊緣可見條狀鈣化(圖1)，增強可見腫瘤明顯強化，側腦室周緣可見多發高密度鈣化結節灶。MR T1WI示病灶呈不均勻等低信號，側腦室周緣可見多發等信號結節灶(圖2)；質子密度加權像示腫瘤呈均勻略高信號，T2WI示病灶呈等低混雜信號，側腦室周緣可見多發低信號結節灶(圖3)；增強掃描腫瘤可見明顯強化征象(圖4)。手術所見：術中見腫瘤位于左側側腦室近室間孔區，附著于室間隔處，腫瘤呈灰白色，質硬，大小約3cm×4cm，堵塞室間孔。病理檢查：光鏡下腫瘤細胞巨大，胞漿豐富，嗜酸性，核偏向一側，間質豐富，有較多的間質纖維，病理診斷：室管膜下巨細胞瘤。

例2：患者，男，54歲，例1之父，面部皮質腺瘤，偶有頭痛，無其他身體不適，CT表現左側室間孔附近可見圓形略高密度腫塊影，CT值約34HU(圖5)，增強可見腫瘤明顯強化，腦室系統未見明顯擴張改變，側腦室周圍可見多個斑點狀皮質結節，診斷：室管膜下巨細胞瘤。

例3：患者，女，22歲，例1之姑表姐，面部皮質腺瘤，頭部輕微脹痛不適1個月余，偶有惡心。CT表現右側側腦室盂氏孔附近可見類橢圓形略高密度腫塊；增強掃描病灶均勻強化。MR T1WI示病灶呈等低混雜信號，不甚均勻，側腦室邊緣可見略等結節信號(圖6)；質子密度加權像示腫瘤呈尚均勻略高信號；T2WI示腫瘤呈等低混雜信號(圖7)。增強掃描病灶明顯強化征象(圖8)。手術所見：腫塊呈灰白色，略漂浮于腦脊液中，血供好，質硬，大小約3.8cm×2.5cm。病理檢查：瘤細胞圍繞血管分布，細胞體積大，呈類圓形。似肥胖性星形細胞瘤細胞。腫瘤區域可見間質豐富，有較多的間質纖維。病理診斷：室管膜下巨細胞瘤。

討論

病因、病理和臨床表現：筆者認為室管膜下巨細胞型星形細胞瘤臨床多表現為癲癇和顱內高壓，室管膜下巨細胞型星形細胞瘤發生率為1.7％～14％，腫瘤組織學上起源于室管膜巨大星形細胞，絕大多數位于Monro孔附近，易產生阻塞性腦積水，通常合并結節性硬化，病理上多數為偏良性的腫瘤，生長緩慢，有較長的生存期，10年生存率約為80％。臨床好發于青少年。也可發生在嬰幼兒，主要表現為智力低下、癲癇發作、面部皮質腺瘤，本組病例全部合并結節性硬化實屬罕見。

影像學表現：①CT表現：表現為平掃位于室間孔附近的腦室內、中線或中線旁部位，呈等密度或略低密度腫塊影，瘤內常見灶性鈣化，增強掃描腫塊明顯強化且伴有非對稱性腦積水，大小一般在2cm以上，周邊可有多個小結節(室管膜下結節，直徑常＜1.5cm)，鈣化影常見。②MRI表現：一般體積較大，未發生鈣化時，信號強度較均勻，T1WI示病灶呈等低混雜信號，側腦室周緣可見鈣化部分呈低信號，非鈣化部分呈中等信號，質子密度加權像示腫瘤呈均勻略高信號，T2WI示病灶星等低混雜信號，鈣化部分信號很低，注射Gd－DTPA后常有明顯均勻或不均勻強化，側腦室周緣鈣化部分可見多發低信號結節灶。室管膜下巨細胞星形細胞瘤內鈣化灶的顯示CT優于MRI，而瘤內出血和血管流空，以及腫瘤邊界的顯示MRI優于CT，此外顯示幕上腦積水、扁桃體是否下疝，以及MRI的多方位掃描，更是CT無法比擬的。③診斷與鑒別診斷：室管膜下巨細胞星形細胞瘤主要需與室管膜瘤、室管膜下室管膜瘤、脈絡叢乳頭狀瘤、腦膜瘤、中央性神經細胞瘤等鑒別。這需要結合腫瘤的發生部位、年齡、腫瘤的境界、密度、MR信號及增強情況。一般來說，幕上室管膜下室管膜瘤常發生于孟氏孔附近，大多完全位于側腦室內，境界清楚，很少侵犯周圍腦組織。腦水腫及鈣化均少見，增強掃描時，無或有輕微強化。a.中樞神經細胞瘤：神經上皮類腫瘤，少見，好發于青年人。腫瘤體積較大，伴有腦積水，典型病變位于Monro孔或透明隔附近，壞死、囊變及鈣化常見。血管造影：大多數中樞神經細胞瘤都是乏血性的，但有些腫瘤可以有中度到明顯的強化(關于血供是否豐富，文獻中意見不一)。有人認為，位于腦室內的信號不一以及匍行性流空血管是中樞神經細胞瘤MRI特征表現。b.脈絡叢乳頭狀瘤：兒童多見，主要累及側腦室體部和三角區，增強掃描明顯強化，并引起交通性腦積水，成人則多見于第四腦室。c.側腦室內室管膜瘤：小兒多見，多位于四腦室，信號混雜，鈣化、囊變常見，實性部分強化明顯。d.腦室內星形細胞瘤：常累及側腦室額角，信號不均，瘤周水腫常見，輕到中度不均勻強化。e.腦膜瘤：中年婦女多見，基本都位于側腦室三角區，形態規則，邊緣光滑，信號均勻，強化明顯。