同孢３人患進行肌性營養不良

doi:10.3969/j.issn.1007-614x.2009.02.090

進行性肌營養不良是一種遺傳性、家族性的隨意肌疾病，臨床上并不少見，我們在遺傳咨詢門診遇到有同胞3人發病。現報告如下：

一家三代共7人，患引病者3人，均為男性，其中II1-父母正常，非進親結婚。

診斷標準：根據中國醫科大學上海第一醫院主編《兒科學》上的診斷標準。①病肌先出現在四肢近端而且兩側對稱。②假性肥大的存在。③病性持續進行，但其緩慢。④家族中尚有其他人員患此病。

先證者Ⅱ5，小弟，7歲、5歲時發病。2006年2月20日就診患兒有坐、立及行走比同年齡較晚的病史，5歲時發現下肢無力、步態不穩、易傾跌、曾就診于基層醫院，診斷及治療經過不詳，病情有所好轉，未堅持治療。最近發現步行搖擺，“鴨步”傾跌頻繁，小腿后肌肉發硬。查體：營養發育中等，智力語言正常，“鴨步”明顯，步態不穩，特殊起立姿態、即病兒由坐位爬起到站立時，先轉為俯臥位，以雙手，雙腿共同支撐軀干，然后用手支撐在膝蓋上，便身體呈深鞠躬狀，以后雙手交替逐漸向腹部上移，最后軀干成直立全，心肺(-)，肝脾不大，雙上肢肌力V級，能上舉過頭，握物有力，臀肌萎縮、腓腸肌假性肥大、僵硬、無彈性、全身知覺存在，肌腱反射減弱。

實驗室檢查：血清肌酸磷酸激酶(CPK)300CC，血清谷丙轉氨酶18KCC，谷草轉氨酶200KCC，血清肌酸536mol/L，血清肌酐60moL/L，尿肌酸856mol/L，尿肌酐4mg/24小時 (因條件欠缺，未查染色體)，診斷進行性肌營養不良，肌注加蘭他明，2mg，1日1次，肌注三磷酸腺苷，20mg，1日1次， 口服維生素E，100mg，1日1次，對癥治療包括肌肉關節的被動運動和按摩療法，可防止廢用性萎縮，鼓勵患兒適當活動以保持肌肉功能和預防孿縮，并可增進剩余的肌力。治療6個月后，癥狀明顯好轉，假性肥大有所減退，病情停止進行，現仍繼續治療觀察中。

先證者：Ⅱ4，二弟，13歲，5歲時發病，2006年2月20日就診巳半年不能行走，不能走立，查體：發育差，營養中等，智力語言均正常，查者兩手試自兩腋招舉病人時，整個病兒有針由查者手中滑落之勢，胸肌、肩部肌群明顯萎縮，心肺(-)，肝脾不大，臀部肌群萎縮、三角肌、腓腸肌呈假性肥大、觸之僵硬，無彈性、雙手不能上舉過頭，握物無力，下肢肌力Ⅱ級，腱反射消失，全身知覺存在，大小便控制正常。

II4，大哥，發病時5歲，12歲時出現兩側足跟不能著地，足尖形行走，曾就診于我院骨科診斷：腓腸肌假性肥大，雙側跟腱孿縮，行雙側跟腱延長術后畸形喬正，足跟著地，行走方便，術后第3年(15歲時)死于本病。

討 論

進行性肌營養不良是一種遺傳性、家族性疾病，其特點為一定的隨意肌群原發的變性，逐漸進行使病肌衰弱、萎縮，而假性肥大，終至不能運動，以假性肥大型在小兒中最為多見，表現為無力狀，臨床上多有步態不穩，特殊的起立姿態和腓腸肌假性肥大等三大特點。本病的遺傳方式最多見的是與性結合的隱性遺傳，好發為假性肥大型，是X雜色體隱性遺傳，男性發病，女性則為遺傳基因攜帶者，故有明顯的家族發病史。本組一家系7人，兄弟姐妹5人，男性3例發病，女性2例正常，本病的基因攜帶者雖無，臨床癥狀，但血清肌酸磷酸激酶(CPK)增高，患兒其母CPK 500U/L。

II4的血和尿肌酸高而肌酐低，反映了有效肌含量的減少，這具有一定的診斷價值。本病易與進行性神經性肌萎縮相混，此病在6歲左右發病，顯示鮮明的家庭性，但此病無假性肥大，病經過極慢，能活至高年，易形成所謂“上樓梯”的步式，矯形外科可幫助步行的障礙，直接因此病死亡者不多見，進行性肌營養不良病情逐漸進行5～10年內日趨嚴重，病兒不斷衰弱，能活至青春期以后者并不多見。本家系先證者II5來院就診后，及時診斷治療，癥狀明顯好轉，使肌力增加，傾跌減少，假性肥大減退，病情停止，故早期診斷治療極為重要。

目前，細胞膜學說較受重視，即因基因的缺陷或某種酶的先天缺陷，造成細胞膜的結構與通透性異常，使細胞內代謝產物不斷外滲和丟失，最后導致肌纖維的變性、壞死等病理變化，本文家系母親應是致病基因的攜帶者，但其母除CPK增高外無任何陽性體征，追溯母系三代亦均無此病，故可能是母系的父母某一方生殖細胞出現基因突變而使母親成為雜合子所致。

小結：①通過分析報告，對本病的遺伶方式和病理變化有了更進一步的了解；②提高了診斷水平；③總結了對本病診斷治療的基本經驗，但是，我院檢驗條件欠缺、染色體檢查未做。

參考文獻

1 中國醫科大學，上海第一醫院，主編.兒科學.進行性肌營養不良.北京:人民衛生出版社:300.

2 沈際，羅芬，崔守信，等主編.兒科臨床講座.北京:人民衛生出版社，1981，10:255.