石骨癥１例報告

doi:10.3969/j.issn.1007-614x.2009.02.083

臨床資料

患者，男，17歲，學生。自覺腰部酸帳疼痛來我院就診。

行X線腰部及骨盆部位檢查，X線表現：腰椎體上下骨皮質密度致密增厚，中間密度相對較低，形如夾心蛋糕樣改變。髂骨的致密帶與髂骨嵴平行，呈同心圓弧排列，形如年輪。X線診斷：石骨癥。

討 論

石骨癥又名大理石骨、泛發性脆性骨硬化癥、粉毛樣骨等，是一種較為少見的泛發性骨質硬化性病變，屬遺傳性疾病。

本病是由于正常的破骨細胞吸收活動減弱，導致鈣化的軟骨及骨樣組織不能被正常骨組織所代替而發生蓄積，引起全身骨胳硬化變脆的病變。

本病臨床分兩型：輕型和重型。輕型病例無明顯病狀或癥狀輕微，發現病變時，往往年齡較大。骨質改變與發病年齡有關，年紀越大，密度越高。本文報告的病例屬輕型病例。重型： 癥狀出現較早較重，一般在兒童時期就有明顯的癥狀。表現為發育遲緩，身材矮小，貧血較重，白細胞、血小板減少，肝脾腫大等。由于骨質密度增高，脆性加大，臨床上極易發生骨折。患者往往由于骨折而得以確診。

影像學表現：全身骨胳密度增高、硬化，硬化區骨紋消失，具有特征性的X影像。①骨盆改變，骨質密度增高，髂骨致密帶與髂骨嵴平行，呈同心圓弧狀改變，形如年輪。②椎體改變，椎體上下緣骨質密度增厚致密，中間松質骨密度相對較低，形如夾心蛋糕狀，又稱夾心椎。③四肢骨改變，骨質密度增高，皮質增厚，長骨兩端明顯擴張，骨干粗大，髓腔變窄甚至消失。④顱骨改變一般較輕，下頜骨一般很少累及。⑤“骨中骨”是本病的特征性表現，一般表現在短管狀骨。見圖。

本病的診斷及鑒別診斷：本病由于其特征性的X線表現，因而X線檢查是目前診斷本病最簡單有效的方法。本病有時須與氟骨癥、鉛、磷中毒、成骨性骨腫瘤鑒別，一般依據病史職業及發病部位不難鑒別。

參考文獻

1 放射學.北京：人民衛生出版社.