多巴反應性肌張力障礙２例報告

盧紅玉等

典型病例

例1患兒，女，6歲，因左足活動不靈、跛行，進行性加重1年，于1999年5月8日入我院，患兒于3年前摔傷后，發現左足活動不靈、走路跛行。當時X線拍片無異常，按軟組織挫傷給予對癥處理，無好轉。此后其母發現上述癥狀逐漸加重，左足開始內翻，走路緩慢，且每天晨起時癥狀相對較輕，到晚上又明顯加重。追問家族史：其外祖母常年癱瘓在床，脊柱及左足畸形(具體不詳)。入院查體：發育及智能正常，言語流利，顱神經(一)，頸部無抵抗，四肢肌力V級，雙下肢肌張力齒輪樣增高，腱反射活躍，以左下肢明顯，左足輕度內翻畸形，病理反射(一)，無感覺障礙。腦脊液、EEG、各種誘發電位、顱腦MRI均正常，血清酶學不高。診斷為多巴反應性肌張力障礙。給予左旋多巴6.25 mg／日口服，并采用器械康復及功能鍛煉等療法，幫助矯正左足內翻畸形3個月出院，出院后繼續按原藥物劑量口服左旋多巴維持治療隨訪3年，患兒一切正常。

例2患者，女，16歲，因全身顫抖、左下肢發僵2年余，于2006年9月入我院。患者于2004年5月自覺說話聲音發顫，全身稍顫抖，左腿發沉發僵，晨輕暮重，當時未在意，后上述癥狀逐漸加重，全身顫抖更加明顯，以至于晚上不能自行刷牙、洗臉。于2006年5月到菜醫院就診，按功能性震顫予安坦2 mg，3次／日；心得安10 mg，3次／日口服，無好轉。否認家族中有類似病史。查體：計算力差，言語起始緩慢，后變急速，稍不清，四肢肌張力齒輪樣增高，以左下肢明顯，無明顯肢體癱瘓，四肢可見快速細小震顫。四肢腱反射活躍，左側明顯，左足輕度內翻畸形，病理反射(一)。眼科檢查未見K-F環。肝功能、血清銅藍蛋白(cP)、血清銅、24小時尿銅均正常；腦脊液檢查、顱腦MRI及神經電生理檢查亦均正常。給予美多巴125 mg／日，1次／日，并采用器械康復及功能鍛煉等療法，幫助矯正左足內翻畸形2個月出院，出院后繼續按原藥物劑量口服美多巴，服藥1年后改為隔日服用美多巴125 mg維持治療，現隨訪患者一切正常。

討論

多巴反應性肌張力障礙是一種罕見的遺傳缺陷造成紋狀體多巴胺合成不足導致的慢性運動障礙性疾病，多見于嬰兒期至兒童期，首發癥狀多為始自足部的肌張力障礙，少數成年起病者首發震顫。臨床表現為肌張力障礙合并運動遲緩、齒輪樣強直、腱反射增高，偶有病理征陽性，且多以左側肢體明顯。嚴重者可累及頭頸部和眼部肌肉。多數患者有明顯的癥狀波動性，晨輕暮重，但此種現象隨年齡增大會變得不明顯，患者多在起病20年內病情進展明顯，之后相對穩定。

本病具有較明顯的特征性，診斷不難，但應注意與腦性癱瘓、少年型帕金森病并肝豆狀核變性等鑒別。如長期誤診，病程長者，可出現足部及脊柱畸形。本病具有特效治療方法，如能早期診治，患者可保持完全正常的生活質量。

信息速遞

無癥狀高尿酸需用降酸藥

高尿酸血癥是嘌呤代謝性疾病，尿酸(UA)結晶沉積到軟組織所致的急性或慢性病變稱為痛風。國際標準定義男性血尿酸水平>7 mg／dl，女性>6 mg／dl即為高尿酸血癥。我國目前至少有高尿酸血癥患者1.2億。患高尿酸血癥時，尿酸微結晶容易析出，沉積于血管壁，直接損傷血管內膜。另外，尿酸會促進血小板黏附、聚集，還可通過對小動脈的影響而加快腦梗死的發生。

中國醫師協會心血管內科醫師分會組織了相關領域專家就高尿酸血癥和心血管疾病的關系展開充分討論，起草了我國首部《無癥狀高尿酸血癥合并心血管疾病診治建議專家共識(草案)》。

《共識》指出，理想的血尿酸濃度應控制<6mg／dl，高尿酸血癥的治療應包括改善生活方式、控制正常的血壓、血脂和血糖，避免應用易使血尿酸升高的藥物，以及降尿酸藥物治療。尤其對于高尿酸血癥合并心血管危險因素并且血尿酸>471 umol／L的患者以及無合并癥但血尿酸值>530mol／L的患者，應接受降尿酸藥物的治療。

降尿酸藥物主要有促進尿酸排泄和抑制尿酸生成兩大類，其中最有代表性的促尿酸排泄藥物是立加利仙。其起效和療效均優于抑制尿酸生成的常用藥物別嘌呤醇，一般服用6～8天后多數患者的血尿酸值可恢復正常。堅持服藥可使血尿酸水平維持在穩定狀態，安全性良好，與降壓藥、降糖藥和降脂藥之間無藥物相互作用，不會干擾體內核酸代謝和蛋白質合成，長期服用對血細胞沒有影響，更適合腎功能不全患者使用。