結(jié)節(jié)性硬化病的ＣＴ診斷價(jià)值

摘 要 目的:探討結(jié)節(jié)性硬化病的CT診斷價(jià)值，為臨床治療提供依據(jù)。方法:回顧性分析11例結(jié)節(jié)性硬化病例。結(jié)果:結(jié)節(jié)性硬化病常累及皮膚、腦、腎等器官，主要影像學(xué)特征是室管膜下多發(fā)性結(jié)節(jié)，本組11例病人，其中3例單發(fā)，8例多發(fā)，合并腎錯(cuò)構(gòu)瘤3例，合并視網(wǎng)膜血管母細(xì)胞瘤1例，合并室管膜下巨細(xì)胞星形細(xì)胞瘤2例。結(jié)論:CT能清晰顯示結(jié)節(jié)性硬化的大小、形態(tài)和延伸范圍，多數(shù)能定性診斷，指導(dǎo)臨床治療。

關(guān)鍵詞 結(jié)節(jié)性硬化 體層攝影術(shù) X線計(jì)算機(jī)

doi:10.3969/j.issn.1007-614x.2009.20.234

Abstract Objective:To investigate the diagnostic value of CT in tuberous sclerosis and to provide information for diagnosis.Methods:11 case of tuberous solerosis were retrospectively analyzed.Resucts:Tuberous sclerosis frequently invoved skin，brain and kindney.On imaging，mostlesions showed subendymal tuberosis，three patients were solitary lesion，and eight with multiple，in three case of the group kindney hamartoma was found and subendymal gigantocellular stellate tumor in 2 case.Conclusion:CT not only display the size，shape and exent of tuberous sclerosis，but also determine the nature，which are helpful to diagnosis.

Key words Tuberous sclerosis Tomography，X-ray computed

資料與方法

1995～2006年收集結(jié)節(jié)性硬化病人11例，其中男4例，女7例，男:女=1:2;年齡4個(gè)月～48歲，平均16歲。11例均出現(xiàn)癲癇癥狀，皮質(zhì)腺瘤癥狀7例，智力低下癥狀4例;同時(shí)具有癲癇、皮紙腺瘤及智力低下5例，其中2例病人有家族史，1例是病人的母親，1例是病人的姑姑。9例中有6例是因?yàn)槌轱L(fēng)入院，面部有皮脂腺瘤，位于面頰、額部及鼻唇交界處，為黃紅色透亮的丘疹，多數(shù)對(duì)稱分布，另2例病人是患者的親屬，因其孩子發(fā)病也進(jìn)行了顱腦CT掃描而被確診，以前亦有癲癇癥狀而被誤診為原發(fā)性癲癇。

11例均行CT掃描，采用GE Hispeed Dall CT和島津4800-TE CT，掃描部位包括顱腦及胸腹部，仰臥位，橫斷面，平掃層厚10mm，病變部位采用薄層3mm，3例病人做了增強(qiáng)掃描，造影劑采用碘海醇100ml，高壓注射器注射。

結(jié) 果

11例中合并腎錯(cuò)構(gòu)瘤3例，合并視網(wǎng)膜血管母細(xì)胞瘤1例，合并室管膜下巨細(xì)胞星形細(xì)胞瘤2例，雙側(cè)室管膜下多發(fā)結(jié)節(jié)鈣化5例，單發(fā)室管膜下結(jié)節(jié)鈣化2例，單側(cè)室管膜下多發(fā)結(jié)節(jié)鈣化2例，皮層下結(jié)節(jié)鈣化1例，室管膜下及腦實(shí)質(zhì)內(nèi)廣泛結(jié)節(jié)及鈣化1例。

單側(cè)腦室室管膜下單發(fā)結(jié)節(jié)鈣化CT表現(xiàn):右側(cè)腦室室管膜下見圓形鈣化斑，腦室無(wú)擴(kuò)大，見圖1。

單側(cè)側(cè)腦室室管膜下多發(fā)結(jié)節(jié)鈣化CT表現(xiàn):右側(cè)腦室室管膜下見兩個(gè)大小不等圓形鈣化斑，同側(cè)腦室略擴(kuò)大，中線居中。

雙側(cè)側(cè)腦室室管膜下多發(fā)結(jié)節(jié)鈣化CT表現(xiàn):雙側(cè)腦室室管膜下見多個(gè)大小不等結(jié)節(jié)樣鈣化。

皮層下結(jié)節(jié)CT表現(xiàn):左側(cè)額葉皮層下見一小點(diǎn)狀高密度結(jié)節(jié)。

室管膜下巨細(xì)胞星形細(xì)胞瘤CT表現(xiàn):右側(cè)腦室前角見不規(guī)則軟組織腫塊，其內(nèi)可見低密度區(qū)及鈣化斑，鄰近室間孔，腦室略大，左側(cè)腦室室管膜下見單發(fā)結(jié)節(jié)狀鈣化斑。術(shù)中所見:術(shù)中見腫瘤位于左側(cè)腦室前壁室間空區(qū)，呈結(jié)節(jié)狀突入腦室內(nèi)，切除腫瘤，其切面呈灰白色，質(zhì)地較硬。光鏡下見腫瘤巨大，胞漿豐富，有較多的膠質(zhì)纖維。病理診斷:室管膜下巨細(xì)胞瘤。

腎錯(cuò)構(gòu)瘤CT表現(xiàn):左腎皮質(zhì)見一等低混雜密度灶，邊界清晰，其中低密度經(jīng)測(cè)量CT值為脂肪密度;平掃右腎實(shí)質(zhì)內(nèi)見不規(guī)則低密度灶，其內(nèi)可見分隔，增強(qiáng)后邊緣及分隔強(qiáng)化，中心低密度無(wú)強(qiáng)化，呈脂肪密度。病理診斷:腎臟錯(cuò)構(gòu)瘤。

視網(wǎng)膜血管母細(xì)胞瘤CT表現(xiàn):右眼球后部局限性高密度腫塊，并見不規(guī)則鈣化。病理診斷:視網(wǎng)膜血管母細(xì)胞瘤。

腦內(nèi)多發(fā)結(jié)節(jié)及鈣化CT表現(xiàn):雙側(cè)腦室室管膜下及腦實(shí)質(zhì)內(nèi)見散在多個(gè)高密度結(jié)節(jié)及鈣化斑，側(cè)腦室擴(kuò)大，腦室周圍髓質(zhì)密度減低。

討 論

結(jié)節(jié)性硬化也稱為Bournevile氏病，皮膚的改變發(fā)生率最低為37.5%[1]，尤以鼻唇部為特征，白斑痣以及其他各種各樣的腫瘤，白斑痣表現(xiàn)為扁平，邊界清楚的圓或卵圓形的皮膚病，是最常見和最早期的結(jié)節(jié)性硬化的皮膚征象。

結(jié)節(jié)性硬化癥的特征性表現(xiàn)是在側(cè)腦室周圍發(fā)現(xiàn)鈣化結(jié)節(jié)，顱內(nèi)鈣化結(jié)節(jié)可先于皮膚病變。所收集的病人均有此表現(xiàn)，75%鈣化結(jié)節(jié)多發(fā)性(本組7例)，50%為雙側(cè)性(本組6例)，皮層下白質(zhì)，白質(zhì)的結(jié)節(jié)也可鈣化(本組1例)，鈣化的程度與智力障礙或癲癇的程度無(wú)直接關(guān)系，非鈣化結(jié)節(jié)表現(xiàn)為等密度，CT難以顯示，但增強(qiáng)掃描是有用的。腦實(shí)質(zhì)內(nèi)鈣化結(jié)節(jié)多見于大腦皮質(zhì)、皮質(zhì)下和基底節(jié)，偶爾腦室周圍出現(xiàn)邊界模糊的片狀密度減低區(qū)，和脫髓鞘病有關(guān)[2](本組1例)，有時(shí)結(jié)節(jié)性硬化伴有腦萎縮、腦或胼胝體發(fā)育不良、灰質(zhì)異位等。高分辨率CT可顯示視網(wǎng)膜或脈絡(luò)叢病變，視網(wǎng)膜血管母細(xì)胞瘤(本組1例)，CT表現(xiàn)為右眼球后部局限性高密度腫塊，并見不規(guī)則鈣化;腎錯(cuò)構(gòu)瘤CT有特征性表現(xiàn)(本組3例)，腎內(nèi)單發(fā)或多發(fā)的軟組織腫塊，內(nèi)有脂肪密度，腫瘤有圓形、類圓形或分葉狀，邊緣光滑銳利，境界清楚，腫瘤大小不等，密度不均，CT值-150～+150HU，因腫瘤幾乎都含有脂肪密度，腫塊內(nèi)至少有1處CT值<20HU，這一小塊脂肪密度對(duì)血管平滑肌脂肪瘤的診斷有重要意義，CT診斷此病的關(guān)鍵就是尋找瘤體中的脂肪成分，MR檢查脂肪信號(hào)及畸形流空的血管影，是AML診斷的重要依據(jù)[3]。結(jié)節(jié)性硬化的病人室管膜下結(jié)節(jié)可能惡變?yōu)榫藜?xì)胞星形細(xì)胞瘤，占TSC 6%～16%，以侵犯室間空的尾狀核頭部的巨細(xì)胞星形細(xì)胞瘤最常見，常造成腦積水及顱內(nèi)壓增高(本組有2例)。

中樞神經(jīng)系統(tǒng)結(jié)節(jié)性硬化包括:皮層和皮層下白質(zhì)、白質(zhì)和側(cè)腦室室管膜下錯(cuò)構(gòu)瘤，室管膜下結(jié)節(jié)，室管膜下巨細(xì)胞星形細(xì)胞瘤，放射狀異位白質(zhì)，視網(wǎng)膜星形細(xì)胞錯(cuò)構(gòu)瘤。這些病理異常，說(shuō)明了癲癇和智力遲鈍的臨床特點(diǎn)，癲癇發(fā)病率80%～93%。在Mayodinic研究中，62%有不同程度的智力缺陷，38%智力正常。室管膜下錯(cuò)構(gòu)瘤常發(fā)生于靠近室間空后部的尾狀核頭部，側(cè)腦室外側(cè)緣，側(cè)腦室三角區(qū)的前面，位于室間空的錯(cuò)構(gòu)瘤通常最大和鈣化，室管膜下錯(cuò)構(gòu)瘤的鈣化率較皮層或皮層下白質(zhì)病變的鈣化率高。皮脂腺瘤由皮脂腺、結(jié)締組織和血管組織組成，多發(fā)于4～5歲，發(fā)育期增多，主要見于面頰、鼻、額或兩耳等處，為對(duì)稱散布、針頭大小、黃紅色透亮的堅(jiān)硬蠟狀丘疹，用皮脂腺瘤這個(gè)名詞可能是不適當(dāng)?shù)模驗(yàn)槠ぶ僭錾⒉怀Ｒ姡械纳踔翛]有皮脂腺增生，實(shí)質(zhì)上較常見的是結(jié)締組織和血管組織，在組織學(xué)上很象血管纖維瘤，90%患者均有血管纖維瘤，此外脫失斑往往是嬰兒期首發(fā)皮損，也可有牛奶咖啡色斑、色素性痣及皮膚纖維瘤等。除皮膚、中樞神經(jīng)系統(tǒng)外，身體任何部位均可發(fā)生錯(cuò)構(gòu)瘤，以腎血管平滑肌脂肪瘤和肺錯(cuò)構(gòu)瘤常見，錯(cuò)構(gòu)瘤肉眼觀非常結(jié)實(shí)堅(jiān)硬，故稱結(jié)節(jié)性硬化。組織學(xué)上，由許多星形細(xì)胞和2或3個(gè)細(xì)胞核大的卵圓形細(xì)胞組成，有的很象星形細(xì)胞和神經(jīng)單位，還有致密纖維膠質(zhì)增生，異常髓鞘形成以及不同程度的鈣化灶。眼球后極視網(wǎng)膜結(jié)晶瘤，由中央含透明玻璃質(zhì)或鈣化的纖維膠質(zhì)組成，常不影響視力。此外還可有視網(wǎng)膜血管母細(xì)胞瘤和脈絡(luò)膜血管瘤等。

結(jié)節(jié)性硬化以面部皮脂腺瘤(纖維血管瘤)、癲癇和腦室旁結(jié)節(jié)樣鈣化為特征，不難確診。但應(yīng)注意與其他原因引起的多發(fā)性室管膜下鈣化區(qū)別，如甲旁機(jī)能減退癥，F(xiàn)ahr's disease，宮內(nèi)感染的弓形體原蟲病、巨細(xì)胞病毒腦炎、AVM、Sturge-Weber綜合征和腦白質(zhì)異位相鑒別。弓形體原蟲病和巨細(xì)胞病毒腦炎的鈣化斑點(diǎn)較結(jié)節(jié)性硬化的鈣化結(jié)節(jié)小，常伴有腦萎縮或(和)腦小畸形以及基底節(jié)鈣化;Sturge-Weber綜合征的鈣化呈腦回樣，分布于枕、頂葉皮層;AVM的鈣化常是環(huán)形或弓線形，伴局部腦萎縮;腦白質(zhì)異位位于腦室旁使腦室邊緣不規(guī)則，很象結(jié)節(jié)性硬化，但前者呈等密度，在腦室外壁。

CT掃描不僅能早期發(fā)現(xiàn)室管膜下結(jié)節(jié)或鈣化這種特征性表現(xiàn)，另外還能發(fā)現(xiàn)腎臟錯(cuò)構(gòu)瘤及視網(wǎng)膜血管母細(xì)胞瘤等，對(duì)診斷結(jié)節(jié)性硬化起到了至關(guān)重要的作用，為臨床治療提供了及時(shí)準(zhǔn)確的結(jié)論，因此，CT是診斷結(jié)節(jié)性硬化的首選檢查方法。

參考文獻(xiàn)

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