孕中期產(chǎn)前篩查（時間分辨熒光免疫法）

摘 要 通過時間分辨熒光免疫對孕婦孕中期血清中AFP/Free-β-hCG定量檢測，篩查出陽性結(jié)果進行分析，給臨床提供參考。孕婦孕中期進行產(chǎn)前篩查，減少出生缺陷，對優(yōu)生工作具有重要意義。

關(guān)鍵詞 唐氏綜合征 神經(jīng)管畸形 產(chǎn)前篩查

doi:10.3969/j.issn.1007-614x.2009.19.196

資料與方法

我院門診懷孕13～21周孕婦500例。孕婦年齡22～31歲(收集的資料包括:孕婦姓名、出生日期、聯(lián)系電話、孕周、體重、末次月經(jīng)日期、月經(jīng)是否規(guī)則、是否胰島素依賴性糖尿病、是否曾出生先天愚型)。

檢測原理:雙抗體夾心時間分辨熒光免疫法，分別用抗-AFP、抗- Free-βHCG包被反應孔，以此加入標準品及待測樣本，再加入標記物(抗-hAFP-Eu3+、抗- Free-βHCG Eu3+)，其中的AFP、Free-βHCG標記物結(jié)合形成抗-hAFP* hAFP*-hAFP -Eu3+、抗- Free-βHCG* Free-βHCG*- Free-βHCG Eu3+的復合物。復合物上的Eu3+被增強液解離到溶液中，并與增強液中的有效成份形成高熒光強度的復合物。

血樣采集:采樣時間懷孕13～21周空腹采血。采樣量2～3ml，采樣后靜置30分鐘離心分離出血清。

所用儀器:采用泰萊二型時間分辨熒光免疫分析系統(tǒng)及廣州豐華生物工程公司提供的AppLeTree產(chǎn)前篩查評估軟件。

檢測試劑:PAPP-PAFP/Free-βCG雙標試劑。

檢測方法:通過時間分辨熒光免疫法定量檢測出血清中AFP、Free-βHCG。應用相應分析軟件計算唐氏綜合征(DS)與神經(jīng)管畸形(NTD)的風險率。

結(jié) 果

在檢測的500例病例中，唐氏綜合征(DS)高風險43例(8.6%)，經(jīng)上級醫(yī)院確診5例;神經(jīng)管畸形(NTD)高風險12例(2.4%)。其中B超發(fā)現(xiàn)有腦積水1例，神經(jīng)管缺陷1例，1例有脊椎裂孕產(chǎn)史。(DS風險率以<1/250為截斷值，>1/250判斷為DS高危，AFP<0.50MOM，F(xiàn)ree-βHCG>2.5判斷為DS高危;NTD風險率以<2.5為截斷值，>2.5判斷為NTD高危)。

討 論

時間分辨熒光免疫法是簡便、可行、無創(chuàng)傷的檢查方法，它是對發(fā)病率高、病情嚴重的遺傳性疾病(如唐氏綜合征DS)或先天畸形(神經(jīng)管畸形NTD等)進行產(chǎn)前篩查，檢出子代具有出生缺陷高風險的人群。篩查出可疑者再進一步確診，是防治出生缺陷的重要步驟，DS或NTD均是我國發(fā)病率最高，危害極大的先天缺陷性疾病。此類疾病絕大多數(shù)是突發(fā)的，發(fā)生具有偶然性，隨機性，并非遺傳而來，因此每個孕婦都有生先天性癡呆兒的可能，患兒一旦出生則根本無法治愈。惟一可以避免這類先天性疾病的方法就是進行產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷。目前采用兩個步驟進行檢查，首先采用經(jīng)濟、簡便、無創(chuàng)傷及安全的生化檢測進行初步檢查，產(chǎn)前篩查出高風險人群;再采用各種產(chǎn)前診斷方法對高風險人群進行確診試驗，這樣可以達到事半功倍的效果。惟一可以避免這類先天性疾病的方法就是進行產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷。

我國有1/4～1/5的圍產(chǎn)兒死亡是由先天缺陷造成的，而神經(jīng)管缺陷是一組高發(fā)的先天畸形，占先天畸形20%～25%，胎兒通常發(fā)生流產(chǎn)、死胎，部分幸存的脊柱裂患兒會留下嚴重的終生殘疾。因此，需要加強對孕婦的產(chǎn)前宣傳教育工作，提高孕婦對產(chǎn)前篩查的認識，自覺自愿檢查，以減少患兒的出生，達到優(yōu)生，提高出生人口素質(zhì)的目的。

參考文獻

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2 李守柔，趙怡璇.神經(jīng)管缺陷畸形的產(chǎn)前診斷及防治.中國實用婦產(chǎn)科與產(chǎn)科雜志，2002，18(9):517-518.

3 廖世秀，王應太.Down綜合征的產(chǎn)前診斷研究進展.