Turner氏綜合征10例臨床分析

彭麗

(黑龍江省大慶市人民醫院 黑龍江 大慶 163316)

Turner氏綜合征10例臨床分析

彭麗

(黑龍江省大慶市人民醫院 黑龍江 大慶 163316)

Turner氏綜合征,又稱先天性卵巢發育不全或性的發育不全癥,這是唯一已知的性染色體單體病,在女性中為1/2500,在原發性閉經患者中占1/3,為臨床少見病例,我們共收治10例,均為45XX/45X嵌合型,報道如下。

Turner氏綜合征 臨床分析

1 臨床資料

1.1 一般資料

病人年齡13～31歲,身高1.05～1.56m,體重21～53kg。10例中,9例身材矮小(1.05～1.40m),面部多痣,腭弓偏高,發際略低,頸短,盾胸,乳頭間距寬,肘外翻等表現(表1)。10例病人皆為足月順產,母體妊娠時均無異常,但產后發育遲緩,智力差,至青春期時第二性征發育差,皆為原發閉經。9例未婚,1例已婚未妊;各例同胞發育正常,有的已婚且發育正常,父母均為非近親結婚。

1.2 臨床表現

全部病例生殖器官均發育不良,呈幼稚狀態,陰、腋毛缺無或稀少,內診陰道短小,宮體纖細,呈條索狀。骨骼發射線所見,10例均有輕度骨質疏松,骨骼閉合延遲,2、6、7例第四、五掌(跖)骨變短,呈典型掌(跖)骨癥及指(跖)優勢癥,并有肘外翻;性染色質口腔黏膜涂片,染色體核型10例皆為46XX/45X嵌合型。

2 討論

Turner氏綜合征是1938年由Turner氏報告首例具有蹼頸,肘外翻,性發育幼稚的女人。1959年,Ford氏用細胞遺傳學方法證實了Turner氏綜合征患者的細胞核型中缺少一條X染色體,核型為45X。

Turner氏綜合征,為原發性閉經最常見的原因。主要表現為閉經,性腺發育不全,身材矮小,頸蹼,肘外翻,耳聾等,該病屬于染色體病,最常見的核型為45X,各種嵌合體表現依正常細胞的多少而不同。

本文10例患者,核型變化及臨床表現均支持本病,多在青春期因身材矮小或第二性征發育不明顯來診。本病療效不理想,應早期診治,給以激素替代治療或手術治療,改變表型及防止心靈創傷,如表1所示。

R711.75

A

1674-0742(2010)07(c)-0060-01

表1 10例病人主要臨床表現

2010－03－31