人類遺傳病與種類

【關鍵詞】遺傳病;單基因病;多基因病;染色體病

【中圖分類號】R394-3【文獻標識碼】A【文章編號】1007-8517(2010)16-062-1

近年來，隨著醫療技術的發展和醫藥衛生條件的改善，人類的傳染性疾病已經逐漸得到控制，而人類的遺傳性疾病的發病率和死亡率則有逐年增加的趨勢，因此，人類的遺傳性疾病已成為威脅人類健康的一個重要因素。

人類遺傳病是指由于遺傳物質改變而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病三大類。

1單基因遺傳病單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病。目前世界上已經發現的這類遺傳病大約有6500多種。例如，并指、軟骨發育不全、抗維生素D佝僂病、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥等。單基因遺傳病有常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、X染色體顯性遺傳病和X染色體隱性遺傳病等四種類型。

1.1常染色體顯性遺傳病常染色體顯性遺傳病是由常染色體上的顯性致病基因引發的一種遺傳病。病例:軟骨發育不全，這種病的患者表現出異常的體態:四肢短小畸形，上臂和大腿表現得尤為明顯;腰椎過度前凸;腹部明顯隆起;臀部后凸。患者身材短小。據研究，軟骨發育不全是由致病基因A導致長骨端部軟骨細胞的形成出現障礙而引起的一種侏儒癥。這種病的純合子患者的病情嚴重，大多數死于胎兒期或新生兒期。

1.2常染色體隱性遺傳病常染色體隱性遺傳病是由常染色體上的隱性致病基因引發的一種遺傳病。病例:苯丙酮尿癥，苯丙酮尿癥是新生兒中發病率較高的一種隱性遺傳病。患者由于缺少了正常基因P(基因型是pp)，導致體細胞中缺少了一種酶，從而使體內的苯丙氨酸，不能按正常的代謝途徑轉變成酪氨酸，只能按另一條代謝途徑轉變成苯丙酮酸。苯丙酮酸在體內積累過多，就會對嬰兒的神經系統造成不同程度的損害。患兒在3個～4個月后出現智力低下的癥狀(如面部表情呆滯)，并且頭發色黃，尿中也會因為含過多的苯丙酮酸而有異味。這種病主要通過尿液化驗來診斷。

1.3X染色體顯性遺傳病X染色體顯性遺傳病是由位于X染色體上的顯性致病基因控制的一種遺傳性疾病。病例:抗維生素D佝僂病，抗維生素D佝僂病是患者由于對磷、鈣吸收不良而導致骨發育障礙。患者常常表現為X型(或O型)腿、骨骼發育畸形(如雞胸)、生長緩慢等癥狀。

1.4X染色體隱性遺傳病X染色體隱性遺傳病是由位于X染色體上的隱性致病基因控制的一種遺傳病。病例:進行性肌營養不良(假肥大型)，患兒由于肌肉萎縮、無力而導致行走困難，患病后期雙側腓腸肌呈假性肥大(肌組織被結蹄組織替代)。患兒多于4歲～5歲發病，20歲以前死亡。臨床上常用針灸和按摩的方法來改善肌肉的萎縮狀況。

2多基因遺傳病多基因遺傳病是指由多對基因控制的人類遺傳病。多基因遺傳病不僅表現出家族聚集現象，還比較容易受環境因素的影響。目前已發現的多基因遺傳病有一百多種，病種雖不多，但發病率高，多為常見病和多發病。如原發性高血壓、支氣管哮喘、冠心病、糖尿病、類風濕性關節炎、精神分裂癥、癲癇、先天性心臟病、消化性潰瘍、下肢靜脈曲張、青光眼、腎結石、脊柱裂、無腦兒、唇裂、腭裂、畸形足等。唇裂、無腦兒、原發性高血壓和青少年型糖尿病等都屬于多基因遺傳病。

3染色體病如果人的染色體發生異常，也可以引起許多種遺傳病，這些病在遺傳學上叫做染色體病。目前已經發現的人類染色體病已有一百多種，這些病幾乎涉及到每一對染色體。由于染色體變異可以引起遺傳物質較大的改變，因此染色體異常遺傳病往往造成較嚴重的后果，甚至在胚胎期就引起自然流產。染色體病可以分為常染色體病和性染色體病。

3.1常染色體病常染色體病是指由于常染色體變異而引起的遺傳病，如21三體綜合癥。21三體綜合癥又叫先天性愚型，是一種最常見的染色體病，人群中的發病率高達1/600～1/800。對患者進行染色體檢查，可以看到患者比正常人多了一條21號染色體。21三體綜合癥患者的智力低下，身體發育緩慢。患兒常表現出特殊的面容:眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，所以又叫做伸舌樣癡呆。50%的患兒有先天性心臟病，部分患兒在發育過程中夭折。

3.2性染色體病性染色體病是指由于性染色體變異引起的遺傳病，如性腺發育不良癥(也稱Turner綜合癥)。性腺發育不良癥是女性中最常見的一種性染色體病，發病率是1/3500。經染色體檢查發現，患者缺少了一條X染色體。

性腺發育不良癥患者主要的外部特征是:身體比較矮小(身高120cm～140cm)，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀雖然表現為女性，但是性腺發育不良，乳房不發育，因而沒有生育能力。這種病的患者大約有30%伴有先天性心臟病。