高雪氏病一例報(bào)告

王 紅，楊瑞寧，廖世兵

(1.北京總參北極寺老干部局門(mén)診部，北京 100191；2.中國(guó)人民解放軍第八一醫(yī)院檢驗(yàn)科，南京 210002；3.中國(guó)人民解放軍第八一醫(yī)院檢驗(yàn)科，南京 210002)

高雪氏病一例報(bào)告

王 紅1，楊瑞寧2，廖世兵3

(1.北京總參北極寺老干部局門(mén)診部，北京 100191；2.中國(guó)人民解放軍第八一醫(yī)院檢驗(yàn)科，南京 210002；3.中國(guó)人民解放軍第八一醫(yī)院檢驗(yàn)科，南京 210002)

高雪氏細(xì)胞；脾大；骨髓細(xì)胞學(xué)

高雪氏病(GD)是由于體內(nèi)β-葡萄糖腦苷酯酶的遺傳性缺陷造成的[1]。在正常情況下，人體葡萄糖腦苷酯在這種酸性溶酶體酶的作用下水解為葡萄糖及N-酰基鞘氨醇。由于此酶缺乏，底物代謝障礙，在臟器的單核巨噬細(xì)胞系統(tǒng)內(nèi)大量沉積，引起組織細(xì)胞增值，造成肝脾腫大，骨骼受累等臨床表現(xiàn)。我院2008年12月收治一例報(bào)道如下：

1 臨床資料

患者，男性，38歲，于2008年12月1日以“左上腹不適1月，全身關(guān)節(jié)疼痛”為主訴入院。B超檢查：腹腔突性腫物，脾大。CT：脾腫大，巨脾。查體：心肺(-)，脾位于臍下2 cm。兩對(duì)半檢查：陰性，無(wú)肝炎、肝硬化病史。血常規(guī)：血紅蛋白136 g/L，白細(xì)胞總數(shù)3.7×109/L，血小板110×109/L。尿常規(guī)：尿隱血試驗(yàn)陽(yáng)性(+)。β2-微球蛋白4.8(參考值0～3 μg/L)，谷丙轉(zhuǎn)氨酶53 U/L，谷草轉(zhuǎn)氨酶59 U/L，谷氨酰轉(zhuǎn)肽酶72 U/L。

2 骨髓像檢查

給患者骨髓穿刺時(shí)明顯感到骨質(zhì)疏松，骨髓增生明顯活躍，粒系統(tǒng)大致正常，紅系統(tǒng)中晚幼紅比例明顯增高。成熟紅大小不等。巨核系正常，血小板小簇可見(jiàn)。閱全片查見(jiàn)高雪氏細(xì)胞，在髓片邊緣和尾部多見(jiàn)，該類(lèi)細(xì)胞體積較大，直徑12～70 μm，圓形或橢圓形，有一個(gè)或多個(gè)偏心的核，胞核相對(duì)較小，核染色質(zhì)較粗，胞漿量較多，淡藍(lán)色，呈波紋樣纖維網(wǎng)狀(洋蔥皮樣)，擬診為高雪氏病。見(jiàn)圖1。2009年1月行脾切除術(shù)，病理活檢：見(jiàn)到大量高雪氏細(xì)胞。后在上海兒童醫(yī)院經(jīng)外周血白細(xì)胞中的葡萄糖苷酯酶活性測(cè)定，確診為高雪氏病。

圖1 患者骨髓檢查高雪氏細(xì)胞(瑞氏染色×1 000)

3 討 論

GD是一種少見(jiàn)的家族性糖脂異常性疾病，常染色體隱性遺傳，在我國(guó)發(fā)病率較低。根據(jù)起病緩急及有無(wú)神經(jīng)系統(tǒng)受累，該病分3型：Ⅰ型，慢性無(wú)神經(jīng)型或成人型；Ⅱ型，急性神經(jīng)型或嬰兒型；Ⅲ型，亞急性神經(jīng)型或少年型。本例患者屬Ⅰ型GD，起病隱匿，進(jìn)展緩慢，脾腫大明顯伴嚴(yán)重骨質(zhì)疏松、骨痛，由于體內(nèi)殘存有一定量的β-葡萄糖腦苷酯酶，故無(wú)神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)，智力正常。本病雖在任何年齡均可患病，但少年兒童為多發(fā)，成年型少見(jiàn)，應(yīng)與可能出現(xiàn)高雪氏細(xì)胞以及具有肝、脾大的疾病如：尼曼-匹克病、慢性粒細(xì)胞白血病、慢性淋巴細(xì)胞白血病等相鑒別。另有報(bào)道[2]，艾滋病、分枝桿菌屬感染及霍奇金病有時(shí)也有高雪氏細(xì)胞，鑒別有賴(lài)于臨床、輔助檢查及β-葡萄糖腦苷酯酶的測(cè)定。

[1]陳灝珠.實(shí)用內(nèi)科學(xué)[M].10版,北京∶人民衛(wèi)生出版社,1997∶1980.

[2]張建軍.岳 穎.竇翠云.老年高雪氏病1例[J].中國(guó)誤診學(xué)雜志, 2003,4(3)∶635-636.

R59

A

1003—6350(2011)14—138—01

王 紅(1969—)，女，北京市人，主管技師，本科。

2011-04-12)

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