神經纖維瘤病Ⅱ型1例

王曉華，石 珍

患者，男，25歲。耳鳴，右耳聽力下降數年，左耳聽力下降1年余。查體：外耳道未見異常；聽力檢查：兩耳重度感覺性聾，體表無奶油咖啡斑及皮下結節。實驗室檢查無異常。影像學檢查：CT掃描示兩側內聽道口擴大，雙側橋小腦角區占位，考慮聽神經瘤可能性大。MRI示左右額部、右枕部大腦鐮旁見數個大小不等略長T1、及T2信號灶，大者約2.0 cm×1.6 cm，邊界清楚，信號均勻；左右橋小腦角區分別見大小約4.8 cm×4.0 cm、2.0 cm×2.0 cm 長 T1、長 T2信號灶，輪廓不規則，腦干受壓變形；橋前池見數個結節狀長T1、長T2信號灶。Gd-DTPA增強掃描：左右額部、右枕部鐮旁病灶呈均勻性強化，基底寬，并見“腦膜尾征”；雙側橋小腦角區病灶呈不均勻性強化。橋前池病灶結節狀強化。橋前池見1.5 cm×2.0 cm T1、T2WI與腦脊液等信號灶，無強化效應。MRI診斷：神經纖維瘤病Ⅱ型（雙側聽神經瘤、多發膜瘤、多發神經纖維瘤、橋前池蛛網膜囊腫）。

神經纖維瘤病是一種常染色體顯性遺傳病，起源于神經上皮細胞，常累及中樞神經系統，是神經皮膚綜合征的一種。目前，國際國內文獻統一歸納為兩型：NF-1型和 NF-2型。神經纖維瘤病Ⅱ型（NF-2）罕見。特點為雙側聽神經纖維瘤或單側聽神經瘤伴有其它部位神經纖維瘤、腦膜瘤或膠質瘤等。NF-2發病率約1/50000，定位于22號染色體。目前，對NF-2的診斷主要基于1988年美國國立衛生研究院會議上所確定的臨床診斷標準。NF-2型主要臨床表現：雙側或單側聽力障礙，頭痛，頭暈，耳鳴，跛行，肢體無力等。皮膚多無明顯改變，偶可發現奶油咖啡斑，皮下結節常見。病史數月至數年。NF-2的診斷標準：Ⅱ型神經纖維瘤病是NF-2基因突變形成的染色體顯性遺傳病，NF-2基因外顯率高達95%。符合以下三條之一者可臨床診斷NF-2：①雙側聽神經瘤；②有直系親屬患NF-2，加單側聽神經瘤或加至少2個或2種以下病變：神經纖維瘤、腦膜瘤、膠質瘤、神經鞘瘤、青少年晶狀體后包膜下混濁；③多發腦膜瘤加單側聽神經瘤，或加上至少2個或2種以上病變：神經纖維瘤、膠質瘤、神經鞘瘤、白內障。

NF-2型的MRI表現：①聽神經瘤：常見為雙側聽神經瘤，表現為雙側橋小腦角區邊界清楚的軟組織腫塊，T1WI呈等或低信號、T2WI呈等高混雜信號，與聽神經相連，內聽道擴大；增強掃描，病變實質部分明顯不均勻強化，中心部分若有囊變、壞死則無強化；②腦膜瘤：以顱內多發性腦膜瘤常見，少數可發生于腦室內；MRI表現為寬基底的T1WI等、T2WI高信號，可見腦膜尾征，增強掃描：呈均勻性強化；③膠質瘤：MRI表現TIWI低、T2WI高低混雜信號，邊界欠清，增強掃描呈不均勻性強化；④椎管內外脊神經走形區、頸動脈鞘區占位性病變，主要表現為多發神經纖維瘤、神經鞘瘤等；⑤其它顱神經瘤：主要為三叉神經瘤，表現為結節樣或增粗的軟組織腫塊。MRI是檢測NF-2中樞神經系統病變的最佳影像學檢查方法，能很好地發現病灶，并清晰顯示病灶的大小、形態及信號特點，并結合其它相關影像檢查方法，對檢出Ⅱ型神經纖維瘤中樞系統的損害方面具有優勢。