1例法布里病的護理體會

吳 蕊 龐蓓蕾 李晶晶 王蕾明

法布里(Fabry)病又稱彌漫性軀體血管角質瘤或糖鞘脂類沉積癥,是由于α-半乳糖苷酶的缺乏,引起神經酰胺三已糖苷酶不能分解而聚集在各種細胞內,主要沉積在血管壁細胞,致使血管的張力和功能障礙,從而引起復雜的臨床癥候群。此病尚無有效的治療藥物,大多數病人在 40～50歲因心臟、腦血管并發癥或尿毒癥死亡。此病多為性連鎖隱性遺傳,男性發病居多,發病年齡在兒童晚期或青少年早期,男性發病率為 1:366 000[1]。我院于 2010年 5月收治 1例 Fabry病病人,現報道如下。

1 病例介紹

病人,男,19歲,于 2002年無明顯誘因突發四肢末端燒灼樣疼痛,以雙足底為著,雙手掌偶有疼痛發作,皮膚表面無任何異常,疼痛時無法站立,行走困難,長時間行走后可誘發,休息數小時可緩解,平均 1～2年發作 1次,5年前逐漸出現右手變形,外旋障礙。3年前右腳變形,趾曲障礙,并發現背部腰椎處有深紅色密集皮疹。近 1年來病人發作漸加重,多于感冒及長時間行走后誘發,雙足底燒灼樣疼痛逐漸延及至膝關節,雙手掌燒灼樣疼痛也加重,發作時無法站立,行走困難,每月發作 1次,同時伴有反復活動后心悸及午后低熱,無明顯出汗,伴有陣發腹痛、惡心、嘔吐,背部沿腰椎分布深紅色針尖大小密集皮疹,約 2 cm×10 cm,睪丸表面可見散在針尖大小深紅色斑丘疹,右踝關節內收障礙,右側腕關節內收、外旋障礙,雙下肢肌力增高。血中α-半乳糖苷酶水平為 0.1 nmol? h-1? mg-1(正常值為 29～ 64.4 nmol? h-1? mg-1)。結合病人臨床表現及實驗室檢查,確診為 Fabry病。住院期間給予阿司匹林腸溶片、氟伐他汀鈉、卡馬西平口服治療。

2 護 理

2.1 心理護理

設置由 3人組成的心理護理小組,針對病人的身心反應做好心理護理,使病人樹立正確的目標判斷,提高預見力,對可能發生的變故做好充分的思想準備,增強病人的心理承受能力。通過與病人討論,間接引導病人培養樂觀的情緒和堅強的意志。要鼓勵病人表達自己的感受和對疾病、治療、預后的擔心。當病人提出問題時,護士要耐心傾聽并回答。醫護人員的講解要通俗易懂,使病人更容易接受,更清楚、更明白。

2.2 疼痛護理

由于病人雙足底、雙手掌燒灼樣疼痛逐漸延及至膝關節,發作時無法站立,行走困難,針對上述癥狀采取以下措施:(1)藥物治療。遵醫囑服用卡馬西平等藥物治療。(2)物理治療。避免長時間行走及勞累誘發的疼痛發生,在護理過程中發現疼痛時用冷熱水交替浸泡疼痛的肢體,這對緩解疼痛有一定的作用。使用半導體激光治療儀照射疼痛部位也有緩解疼痛作用,醫務人員在檢查、治療、護理病人時,動作準確、輕柔,避免粗暴,盡量減少刺激。(3)保持環境安靜舒適。將病人安置在比較安靜的病房,盡量減少嘈雜聲對病人的影響,教會病人松弛肌肉的方法,如嘆氣、打哈欠、深呼吸、閉目冥思等。肌肉松弛,就會減輕或阻斷疼痛反應的作用。

2.3 皮疹護理

病人背部沿腰椎分布深紅色針尖大小密集皮疹,約 2 cm×10 cm,睪丸表面可見散在針尖大小深紅色斑丘疹,搔抓易出血。囑病人注意個人衛生,勤換內衣,穿棉質柔軟衣褲,護士每天更換床單位保持清潔、干燥、無渣。保持皮膚清潔,注意全身及皮疹局部的清潔衛生,以防發生皮膚感染,在清洗時避免使用堿性洗護用品,多以清水沖洗,水溫一般控制在 40℃左右,不要用力擦搓,皮膚的皺褶部位擦爽身粉保持清洗干凈、干燥。皮疹破潰處保持清潔干燥,應用百多邦抗生素軟膏涂于患處,避免感染,囑病人皮疹結痂處,不能強行撕脫、搔抓,以免引起局部皮膚損傷、感染;對將要脫落的結痂用無菌生理鹽水濕潤、軟化,待其自行脫落[2]。

2.4 飲食護理

進食高蛋白質、高熱量、高維生素、易消化的少油膩、少渣飲食。盡可能選擇病人喜愛的食物,注意色、香、味。鼓勵病人進食,合理安排進餐量,可以少量多餐進食。

2.5 出院指導

典型的Fabry病病人通常有多器官受損,生活質量降低,較正常人壽命減少 15～20年,隨著疾病的進展幾乎都會發生腎功能不全,因此,出院時囑病人加強對本病的自我觀察,尤其在出現蛋白尿、眼瞼及四肢等部位水腫時[3];其次要注意預防上呼吸道感染,適量鍛煉,提高機體免疫力,季節變換時注意增減衣物,避免受涼,也可以提前注射流感疫苗加以預防;同時出院后要注意發現及識別本病的其他伴隨癥狀,眼部可能出現角膜渾濁、自內障等癥狀,有無呼吸困難、煩躁、胸悶氣短、面色蒼白或青紫等心血管系統損害的癥狀[4]。是否出現感覺神經性耳聾、高頻耳鳴,情緒波動以及被動和壓抑等人格改變等中樞神經系統損害的癥狀。如發生上述癥狀立即就醫。另外囑病人定期隨診復查,可及時評估疾病的發展程度,及時進行針對性的對癥治療和護理,提高病人的生活質量。

3 小 結

本病為罕見病,易被誤診且遷延不愈,可合并多種嚴重并發癥,病人及家屬的心理壓力較大,有針對性的做好心理護理尤為重要。通過對該病的介紹可以提高病人對該病的認識,加強預防并發癥的意識。

[1] Brouns R,Sheorajpanday R,Braxel E,et al.Middelheim Fabry Study(MiFaS):A retrospective Belgian study on the prevalence of Fabry disease in young patients with cryptogenic stroke[J].Clin Neurol Neurosurg,2007,109(6):479-84.

[2] Orteu CH,Jansen T,Lidove O,et al.Fabry disease and the skin:data from FOS,the Fabry outcome survey[J].Br JDermatol,2007,157(2):331-7.

[3] West M,Nicholls K,Mehta A,et al.Agalsidase alfa and kidney dysfunction in Fabry disease[J].JAm Soc Nephrol,2009,20(5):1132-9.

[4] Pierre-Louis B,Kumar A,Frishman WH.Fabry disease:cardiac manifestations and therapeutic options[J].Cardiol Rev,2009,17(1):31-5.