胎兒右心室雙出口產前彩色多普勒篩查分析

謝穎坤，孫向華，鄭曉慧，楊淑玲，路 青，孫文麗

右心室雙出口（double-outlet right ventricle）是一種較少見的復雜先天性心臟病，指心室與大動脈的連接關系異常，兩條大動脈全部起源于右心室或一條大動脈全部與另一條大動脈大部分從右心室發出者[1]，且常合并其它復雜畸形，嚴重者預后較差。本文總結了2年來筆者所在醫院產前超聲檢查診斷的胎兒右心室雙出口，旨在進一步探討超聲診斷胎兒先天性右心室雙出口以及伴發的心外畸形的臨床價值。

1 資料與方法

1.1 對象 2009-01～2011-02在筆者所在醫院行產前超聲檢查孕婦22 069例，其中超聲診斷胎兒右心室雙出口16例。孕婦年齡21～41歲，孕齡18～38周，尤其注意胎兒血清篩查染色體異常高風險孕婦、孕早期感冒并服藥、胎兒合并畸形、高齡孕婦、曾生育過先天性心臟病患兒者。

1.2 儀器方法 GE-VolusonE8、GE-VIVID3等超聲診斷儀、探頭頻率3.5～5 MHz。常規進行胎兒超聲檢查，首先常規檢查胎兒胎盤羊水，排除胎兒畸形，然后進行胎兒心臟超聲檢查。首先行胎兒心臟四腔心切面加胎兒頭側偏轉法快速篩查胎兒心臟畸形[2，3]，疑心臟大動脈畸形時，進一步按詳細的診斷胎兒大動脈心臟畸形的方法進行檢查[4]，仔細觀察心房、心室、房室間隔、房室瓣，側動探頭觀察主肺動脈及左右心室流出道，對其重要結構和連接關系進行全面測量、評價及診斷，并保留圖片。

2 結 果

本組篩查出16例右心室雙出口胎兒的共同特征是均伴有室間隔缺損（圖1）。其中7例合并肺動脈狹窄 （圖2），3例合并主動脈發育異常，1例合并左心室發育不良（其中1例同時合并二尖瓣閉鎖）。9例引產后得到證實，7例生后得到手術證實，其中2例誤診為法樂四聯癥。

5例存在合并心外畸形，包括內臟反位、無脾1例，Dandy-Walker畸形1例，唇腭裂2例，嚴重腎積水1例。合并心外畸形均經尸體解剖證實產前診斷。

圖1 膜周部可見一較大左向右的血液分流束

圖2 兩條大動脈均源于右心室，主動脈位于肺動脈的右后方，肺動脈瓣及瓣下狹窄

3 討 論

右心室雙出口是動脈心室連接、圓錐動脈干發育畸形的一種復雜難治易出生死亡的一種先天性心臟病[5，6]，其發病率約占出生人群的 0.09‰[7]。右心室雙出口基本的病理解剖特點是兩條大動脈全部或一條大動脈大部分起源于解剖學右心室，室間隔缺損是左心室的唯一出口，表現為心室與大血管之間的連接異常，一般認為由多基因失調引起，造成胚胎時期心球和動脈干的發育異常[8]。彩色多普勒超聲心動圖，能夠辨認胎兒心內結構異常和大血管畸形，是目前診斷胎兒心臟畸形有效、安全、可靠的新技術[9]。因此，產前常規進行胎兒心臟彩色多普勒超聲檢查，能盡早確定胎兒心臟異常，確定主、肺動脈位置關系、主、肺動脈排列關系及室間隔缺損位置和心內外合并畸形的確定對于產后手術治療、預后判斷及是否終止妊娠具有重要指導意義，從而大大減少新生兒缺陷發生率[10]。

右心室雙出口產前超聲診斷主要是根據大血管的平行排列關系及兩條大血管均起源于右心室而得以診斷，由于該病常合并有其它嚴重畸形，主要有:房室共道畸形、二尖瓣閉鎖、一側心室發育不全、室全型肺靜脈畸形引流等。在產前超聲檢查中常先檢出上述合并畸形[11]。

DORV的超聲診斷表現為：①在動脈長軸切面上顯示兩條大動脈呈平行排列 (主動脈位于肺動脈的右前方;主動脈位于肺動脈的左前方;主動脈位于肺動脈的右后方)，均與右心室相連，左心室的惟一出口為室間隔缺損，與法樂四聯癥不同之處在于主動脈瓣應有2個以上的瓣葉起始于右心室，即主動脈右瓣和后瓣位于室間隔的右側時才能診斷右心室雙出口；②主動脈瓣及肺動脈瓣下均可見肌性圓錐組織，與二尖瓣前葉的纖維連續中斷；③合并其它心內畸形時有相應表現（室間隔缺損、肺動脈口狹窄、主動脈縮窄）；④彩色多普勒血流顯像可顯示兩條平行彩色血流與右心室相連，分別為肺動脈與主動脈。由于胎兒血循環的特殊性，右心室雙出口胎兒宮內很少發生心衰。出生后其血流動力學變化取決于右心室雙出口的類型和伴發畸形的嚴重程度，預后也與此密切相關。無肺動脈口狹窄的右心室雙出口，其血流動力學變化似大室缺合并肺動脈高壓，收縮期左心室的氧合血經室間隔缺損進入主動脈與肺動脈，肺循環血容量明顯增加，左心房大，左心室大，肺動脈增寬。當肺動脈壓升高大于或等于體循環壓時，右心室肥大，右心房也可增大。有肺動脈口狹窄的右心室雙出口，其血流動力學變化與法樂四聯癥相同，因右心室面向高壓的主動脈與狹窄的肺動脈，右心室阻力負荷過重，右心室肥厚。

鑒別診斷上主要與法樂四聯癥的鑒別。本組中1例診斷為SDS（心房正位，心室右袢，大動脈位置正常）型DORV，與法樂四聯癥相混淆。該例左心室長軸切面顯示主動脈騎跨室間隔的程度大約70%，主動脈瓣與二尖瓣的連接部位無明顯增厚，呈纖維性連接。而右心室雙出口的心室動脈連接和圓錐動脈干的發育不良或異常，主動脈通常更比正常結構靠右、靠前。因而采用右心室流出道長軸（亦可劍下），就可提示主動脈與室間隔的左、右關系或騎跨程度。若主動脈瓣口與肺動脈瓣口完全位于室間隔右側，且彩色多普勒血流顯示收縮期血流從右心室兩條大動脈內灌注，就構成診斷右心室雙出口的重要依據，而室水平的分流主要為明確的左向右分流。

此外，右心室雙出口常伴有心外畸形和（或）染色體畸形（本組患者中就有1例合并臍膨出、足內翻，疊指等心外畸形，后經抽羊水染色體檢查證實為18-三體）。

隨著二維超聲分辨率的提高和多普勒超聲技術的快速發展，胎兒超聲心動圖已經能夠在孕20周左右很好的評價心臟結構及血流動力學變化，診斷大多數的胎兒先天性心血管畸形。這一項技術的廣泛推廣，不僅是高危妊娠監護的一個重要手段，更為我國優生優育的基本國策提供了有力的保障[12，13]。

[1]接連利.胎兒心臟病理解剖與超聲診斷學[M].北京：人民衛生出版社，2010.247.

[2]李勝利.胎兒畸形產前診斷學[M].北京：人民軍醫出版社，2004.218-220.

[3]李勝利，歐陽淑嬡，陳琮瑛，等.四腔心平面頭側偏鈄法快速篩查胎兒先天性心臟畸形[J].中華超聲影像學雜志，2005，14（6）:594-596.

[4]陳琮瑛，李勝利，劉菊玲，等.先天性心臟大動脈畸形的產前超聲診斷線索[J].中國超聲醫學雜志，2005，21(12):939-941.

[5]朱清於，金崇厚.先天性心臟病病理解剖學[M].北京：人民軍醫出版社，2001.202-214.

[6]李治安，馬小靜，楊 婭，等.右室雙出口超聲和右心室造影與手術結果對比分析[J].臨床心血管病雜志，1998，14(5):300-303.

[7]Mitchell SC，Korones SB，Berendes HW.Congenital heart disease in 5609 births:incidence and natural history[J].Circulation，1971，43(3):323-328.

[8]嚴英榴，楊秀雄，沈 理.產前超聲診斷學[M].北京:人民衛生出版社，2003.282-285.

[9]李 兵，張小莊，鄒文霞，等.廣東省2000～2006年醫院監測圍產期先天性心臟病發生情況分析[J].中國婦幼保健，2008，23(33):4707.

[10]項莉亞，楊家翔，周柳英，等.胎兒心臟彩色超聲篩查11 700例報告分析[J].中國婦幼保健，2007，22(18):2524.

[11]李勝利.胎兒畸形產前超聲診斷學[M].北京:人民軍醫出版社，2006.218-221.

[12]接連利，吳茂源，劉清華.胎兒心臟超聲診斷學[M].北京:北京大學醫學出版社，2003.67-69.

[13]陳琮瑛，李勝利，劉菊玲，等.胎兒右室雙出口的產前超聲診斷分析[J].中國超聲醫學雜志，2007，23(6):454-456.