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食道閉鎖是一種嚴重的食道發育畸形,在新生兒并不罕見。常合并有食管氣管瘺,我國發生率1/2000~1/4000,與國外發生率近似(1/3000),占消化道畸形的第3位。氣管閉鎖畸形并不多見。兩者合并出現更為罕見。先天性食道閉鎖是新生兒先天性消化道畸形之一,男多于女。在各種先天性食管畸形中,食道閉鎖最常見,約占85%。先天性食管閉鎖病例中約20%,并有先天性心臟血管畸形,另10%并有肛門閉鎖在胚胎發育的時候,形成食道的原腸前部上皮增生,成為一個實心的管,然后再出現空泡,融合成一空心的管道,以便以后食物通過。由于各種因素的影響如空泡形成和融合的過程,發生障礙,即造成食道閉鎖。有的孩子還因食道和原始氣管之間的隔膜發育不完整而同時出現了不正常的通道食道氣管瘺。先天性食道閉鎖的胎兒在宮內不能吞咽羊水,因此常有羊水過多,約半數先天性食道閉鎖的患兒同時伴有其他先天畸形。對于氣管閉鎖發生機理未見相關報道。