胎兒畸形的超聲診斷價(jià)值

作者單位：150001黑龍江省皮膚病防治所（叢曉麗）；哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院大橋分院（王曉毅）

通訊作者：叢曉麗

【摘要】 目的 探討超聲診斷胎兒畸形的臨床價(jià)值。方法 對(duì)經(jīng)引產(chǎn)或分娩證實(shí)的51例胎兒畸形進(jìn)行回顧性分析。結(jié)果 51例畸形胎兒中產(chǎn)前超聲診斷49例，符合率96.1%（49/51），其中以神經(jīng)管畸形最多，占56.9%（29/51），漏診2例。結(jié)論 超聲檢查能確定胎兒有無(wú)結(jié)構(gòu)畸形，診斷率高，且無(wú)損傷性，操作簡(jiǎn)便，重復(fù)性強(qiáng)，可作為常規(guī)產(chǎn)前篩查胎兒畸形的首選方法。

【關(guān)鍵詞】 胎兒； 畸形； 超聲診斷

The value of ultrasonic diagnosis of fetal abnormalities CONG Xiao-li^*，WAGN Xiao-yi.^*Heilongjiang Province Skin Disease Research Institute，Harbin 150001，China

【Abstract】 Objective Discusses the clinical value of ultrasonic diagnosis 0f fetal abnormalities.Methods Retrospectively analyzed 51 cases of fetal abnormalities which have been testified by induced labor or childbirth.Results 49 cases out of the total 51 fetal abnormalities cases were prenatal ultrasonic diagnosis，the diagnosis ratio is 96.1%（49/51），misdiagnosis in 2 cases.Among these cases，56.9% abnormal fetus were nerve system anomaly，occur rate is hightest（29/51）.Conclusion Ultrasonic diagnosis can determine fetal structural abnormalities，it's cerrect ration is high.It has no damage，simple operation l and repeatability is strong l can be used as the preferred method for regular prenatal screening of feta abnormalities.

【Key words】 Fetal； Abnormalities； Ultrasonic diagnosis

胎兒畸形是圍生期死亡的主要原因，產(chǎn)前早期診斷先天性畸形，及時(shí)正確處理，可減少畸形兒的出生，降低嬰幼兒和圍產(chǎn)兒死亡率，達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育，提高出生人口質(zhì)量的目的。本文對(duì)經(jīng)引產(chǎn)或分娩證實(shí)的51例胎兒畸形進(jìn)行回顧性分析，旨在探討超聲診斷胎兒畸形的臨床價(jià)值，現(xiàn)報(bào)告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 研究對(duì)象為1999～2007年筆者所在醫(yī)院產(chǎn)科門診或住院12孕周以上孕婦6180例，常規(guī)進(jìn)行二維超聲或彩超檢查，對(duì)經(jīng)引產(chǎn)或分娩證實(shí)的51例胎兒畸形進(jìn)行回顧性分析。孕婦年齡18～42歲，平均30.2歲，孕期3～9個(gè)月，孕次1～3次。

1.2 方法 采用島津EuD一450型、ALOKAl400型、東芝SSD-240、SSI-340、SSD-350型超聲診斷儀，探頭頻率2.5 ～5 MHz或3.5 MHz，經(jīng)腹進(jìn)行多切面掃查，依次掃查頭顱、顏面部、頸椎、脊椎、胸腹部、內(nèi)臟及四肢等，對(duì)懷疑異常部位反復(fù)仔細(xì)掃查，并隨訪觀察，常規(guī)測(cè)量有關(guān)數(shù)據(jù)并記錄雙頂徑、肢體長(zhǎng)度、羊水量、胎盤厚度等。

2 結(jié)果

6180例孕婦中共檢出畸形胎兒51例，總檢出率0.8%，產(chǎn)前超聲診斷49例，診斷符合率96.1%，漏診2例，占3.9%，其中唇腭裂伴足內(nèi)翻1例，產(chǎn)前僅診斷出足內(nèi)翻畸形，而漏診唇腭裂，另一漏診病例為雙胎妊娠之一胎左手多指（6指）。51例胎兒畸形中神經(jīng)管畸形29例，占56.9%，復(fù)合畸形4例。全部病例均經(jīng)引產(chǎn)或分娩后證實(shí)。

3 討論

胎兒畸形是由于胚胎發(fā)育過(guò)程中，宮內(nèi)異常發(fā)育所致，很多由遺傳和染色體異常因素造成，部分由母體疾病所致。先天性胎兒畸形種類繁多，可累及胎兒的各個(gè)系統(tǒng)、各個(gè)部位。以往診斷胎兒畸形多攝X線片，或胎兒體位造影，目前產(chǎn)前診斷的主要方法有絨毛膜活檢法、羊膜腔穿刺、超聲、孕婦血清檢查及PcR檢查等^［1］。超聲可實(shí)時(shí)顯示胎兒臟器的形態(tài)、內(nèi)部結(jié)構(gòu)，并可重復(fù)檢查，且無(wú)創(chuàng)、無(wú)痛。目前已廣泛應(yīng)用于臨床，被公認(rèn)為判斷宮內(nèi)胎兒畸形的首選方法。

在先天性胎兒畸形中，神經(jīng)管畸形最為常見(jiàn)，本組資料顯示神經(jīng)管畸形占56.9%（29/51）。對(duì)于神經(jīng)管畸形，超聲檢查比較容易診斷。正常胎兒顱骨化中心在孕10周已經(jīng)形成，超聲已能探及完整的顱骨強(qiáng)回聲環(huán)，其最早在孕12周時(shí)即可確診，其確診率高，無(wú)腦兒典型聲像圖是指顱蓋骨及大腦半球缺失。而對(duì)于多數(shù)腦積水病例，孕18周以后才出現(xiàn)異常圖像，并且在孕20周前側(cè)腦室可有暫時(shí)性的失調(diào)，因此，孕20周前不易做出腦積水診斷。凡孕20周后側(cè)腦室寬度與大腦半球?qū)挾戎?gt;1/3，或任何孕周側(cè)腦室后角寬度超過(guò)10 mm，應(yīng)密切隨訪觀察^［2］。

本組裂腹畸形3例。2例伴腸管外翻，漂于羊水中，1例見(jiàn)肝臟漂于羊水中（孕39周），其表面無(wú)腹膜覆蓋，裂腹伴肝臟外翻胎兒出生后已行手術(shù)治療。裂腹畸形是指腹壁全層缺損伴腹腔內(nèi)臟突出，一般認(rèn)為其與臍靜脈或臍腸系膜動(dòng)脈受損有關(guān)，缺損常位于臍根部右側(cè)，突出內(nèi)臟多為腸管、肝臟、泌尿系器官少見(jiàn)，突出內(nèi)臟表面無(wú)腹膜覆蓋。裂腹需與臍膨相鑒別，臍膨出為腹壁中線缺損，腹腔內(nèi)容物突入臍帶內(nèi)，表面覆蓋腹膜及羊膜，臍帶連接于臍膨出表面，而裂腹突出的內(nèi)臟表面無(wú)腹膜覆蓋，臍帶根部結(jié)構(gòu)正常。

本文漏診2例，唇腭裂l例，右于多指（6指）1例。其中唇腭裂伴足內(nèi)翻1例，產(chǎn)前僅診斷出足內(nèi)翻畸形，而漏診唇裂，孕期較大（孕39周），羊水相對(duì)較少，胎兒體位相對(duì)固定，以致胎兒局部觀察受到很大程度限制，導(dǎo)致漏診。另一漏診病例為雙胎妊娠娠中之一胎左手多指（6指），該孕婦此前從未進(jìn)行超聲檢查，此次檢查已孕37周，且為雙胎妊娠，肢體檢查受到明顯影響。

先天性胎兒畸形中常伴有羊水量異常，伴羊水量增多的常見(jiàn)畸形為神經(jīng)管畸形、消化道畸形、漿膜腔積液及淋巴水囊瘤等，而泌尿系畸形常伴有羊水量減少、過(guò)少或無(wú)羊水。本組病例中有9例神經(jīng)管畸形伴羊水過(guò)多，4例漿膜腔積液伴羊水量過(guò)多，1例多囊腎伴羊水過(guò)少，l例肢體水腫、肝腫大、心腔增大病例合并羊水過(guò)多、胎盤增厚。在超聲檢查中如發(fā)現(xiàn)胎盤增厚、羊水過(guò)多或過(guò)少時(shí)，應(yīng)詳細(xì)掃查胎兒各部位是否合并有其他畸形存在。

胎兒畸形種類繁多，一直多有報(bào)道，充分顯示了超聲對(duì)胎兒畸形有重要的診斷價(jià)值，但也存在一定的局限性，受胎位、羊水量、孕期等因素影響。由于胎兒器官的發(fā)育是個(gè)逐步完善的過(guò)程，某些畸形在妊娠早中期即出現(xiàn)（如無(wú)腦兒），而有些畸形至妊娠中、晚期才表現(xiàn)出來(lái)。胎兒形態(tài)結(jié)構(gòu)改變?cè)矫黠@，超聲檢出率越高，確診率也越高；反之，形態(tài)改變?cè)叫t易漏診，而對(duì)于無(wú)明顯形態(tài)學(xué)改變的染色體異常，超聲檢查常常漏診。各種畸形應(yīng)盡可能在孕20～24周前做出診斷，以便指導(dǎo)臨床及時(shí)正確選擇處治理方案。因此，建議孕12周開(kāi)始進(jìn)行產(chǎn)前超聲檢查，孕20周左右及孕晚期至少各進(jìn)行一次超聲檢查，如發(fā)現(xiàn)可疑聲像，應(yīng)隨訪觀察。一旦確診胎兒畸形，應(yīng)建議染色體檢查，并盡早選擇宮內(nèi)治療或終止妊娠。

綜上所述，超聲檢查不僅能確定胎兒有無(wú)畸形，而且能對(duì)胎兒畸形的類型明確診斷，早期診斷，便于指導(dǎo)臨床進(jìn)行宮內(nèi)治療或終止妊娠，以免錯(cuò)過(guò)引產(chǎn)的最佳時(shí)機(jī)，是產(chǎn)前診斷不可缺少的檢查手段。

參考文獻(xiàn)

［1］ 楊道南.先天性畸形的病因分析及優(yōu)生咨詢，中國(guó)計(jì)劃生育雜志，1999，7（11）：524-526.

［2］嚴(yán)英榴，楊秀雄，沈理.產(chǎn)前超聲診斷學(xué).北京：人民衛(wèi)生出版社，2003：179-181.

（收稿日期：2011-05-25）

（本文編輯：王春蕓）