超聲測量胎兒頸項透明層厚度在妊娠早期篩查中的應用價值

出生缺陷是嚴重影響我國人口素質的一個重要因素，做好產前超聲診斷，降低新生兒出生缺陷發生率或死亡率，對于產前篩查具有重要意義。近7年來，胎兒醫學的飛速發展使產前篩查、產前診斷的重心已由中孕期轉到了早孕期。胎兒頸項透明層(NT)增厚與胎兒染色體異常、先天性心臟病、自然流產等不良臨床結局密切相關，孕11～13+6周超聲測量胎兒頸項透明層厚度已成為妊娠早期篩查的重要指標。本文綜合國內外文獻，就超聲測量胎兒頸項透明層在妊娠早期篩查中的應用及臨床價值作系統回顧。

NT的測量

測量時間：在孕11～13+6周及胎兒頭臀長45～84mm時進行。選擇孕11周作為最早測量NT的時間有兩個原因。首先，篩查胎兒染色體異常需與多種檢測手段聯合。如孕早期的絨毛取樣。但孕11周前進行絨毛取樣與胎兒患有橫向截肢缺陷、小下頜、舌頭過小有關及出現流產風險較高。其次，很多嚴重畸形都不易在孕11周前超聲檢查進行診斷。例如顱蓋缺失及無腦兒，由于孕11周前超聲無法可靠地評估胎兒頭顱的骨化，故診斷困難。如心臟四個房室及主動脈只能孕10周后觀察得到。又如，在孕8～10周，所有胎兒都會出現中腸疝(可觀察到臍帶底部出現高回聲帶)。

測量方法：①標準測量平面為胎兒正中矢狀切面，包括顯示胎兒前額、鼻骨、鼻尖及下頜。②超聲儀器需要有回放功能及局部放大功能，測量的最小測距為01mm。要求盡可能將圖像放大，并在胎兒自然姿勢時測量，因胎兒頸部角度位置對測量有顯著影響，伸展測量會較厚，屈曲測量會較薄。③由于同一測量者及不同測量之間重復性存在差異，現GE E6、GE E8超聲儀已具備SonoNT功能，操作者選取一段圖像較好的區域，儀器便可自動測量，大大減少了人為誤差，獲得更精確的數據。④NT測量可采用經腹部或經陰道途徑，經腹部的NT測量值較經陰道途徑的NT測量值略大。⑤一般反復測量3次，并記錄測量所得的最大數值。

NT增厚的判定標準

NT正常值隨胎兒孕周或頭臀徑的增大而增大，因此在判定NT是否增厚時必須考慮胎兒的胎齡。據研究，頭臀徑為45mm時，胎兒NT厚度的中位數和第95百分位數分別是12mm和21mm；頭臀徑為84mm時，其中位數和第95百分位數分別是19mm和27mm。由于第95以上百分位數并不隨胎兒頭臀徑的不同而發生顯著改變，約為30mm，多數專家認為，NT增厚定義為厚度超過第95百分位數，不論NT是否有分隔，也不論是局限性或全身性，即NT≥30mm作為異常增厚的標準。

NT增厚的臨床價值

NT增厚與染色體異常：超聲探測頸項透明層增厚可以有效地檢出染色體異常的胎兒，頸項透明層增厚越明顯，發生胎兒結構異常與染色體異常的概率越大。在篩查陽性比率5%時，NT厚度配合孕婦年齡以及母血清游離β-hCG及妊娠性血漿蛋白-A(PAPP-A)生化測定，能識別85%～90%的21-三體胎兒。在孕11～13+6周，所有主要染色體異常都與NT增厚相關。除NT增厚外，還可能合并胎兒結構畸形。60%～70%的21三體胎兒缺乏鼻骨、25%上頜較短、80% 多普勒(Doppler)靜脈導管血流速波異常。在18三體中，30%的個案有早發型胎兒生長遲緩、心搏過緩傾向及臍膨出，55%缺乏鼻骨，及75%有單臍動脈。在13三體中，約70%有心搏過速，約40%有早發型胎兒生長遲緩、巨大膀胱癥、全前腦或臍膨出。在特納氏綜合征中，約有50%的個案有心搏過速及早發型胎兒生長遲緩。在三倍體癥中，30%個案有早發型不均稱型胎兒生長遲緩及心搏過緩，40%有全前腦、臍膨出或后窩腦囊腫，并有30%為葡萄胎。值得注意的是，21-三體胎兒的NT厚度約34mm，與正常值非常接近，且胎兒NT厚度的第99百分位數可達35mm，故對于NT厚度在臨界值25～35mm的胎兒，若未合并其他嚴重結構畸形，應結合其他篩查指標，加強隨訪，必要時做介入性檢查。

NT增厚與胎兒結構異常：胎兒染色體正常時，NT增厚與胎兒先天性心臟病有關。在裴秋艷等研究中，NT增厚胎兒中先天性心臟病的發生率為2742%，與NT正常胎兒的088%比較均有顯著性差異(P＜001)，而且當NT值從25～34mm增加到35mm以上時，胎兒先天性心臟病的發生率從163%增至526%，這說明先天性心臟病的發生率隨著NT增厚的嚴重程度而增加。此外，NT增厚還與胎兒畸形、骨骼系統異常、發育不良、某些遺傳綜合征、自然流產及胎兒死亡等不良妊娠結局相關，且頸項透明層增厚越明顯，胎兒異常機會就越高。

NT在臨床應用中的問題

雖然超聲探測NT增厚在篩選高危胎兒方面的作用越來越明顯，但同時也存在著較高的假陽性率。在測量過程中，頸項透明層厚度的準確性與超聲儀器的分辨率、操作者的技術和經驗、孕婦的腹壁厚度(體重指數)等因素有關。

但我們也要認識到，要使一個超聲標記物成功地轉化為一項篩查工具，怎樣進行嚴格的資格認證、如何建立足夠完善的質量控制體系來保證NT篩查的精確性，是廣大婦產科超聲醫師探索和追求的目標。

參考文獻

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