經腹及經陰道三維超聲對11～14孕周胎兒畸形的診斷價值

梁 新，陳書文，周 鵬，高露露，李征毅，楊秋紅

（深圳大學第一附屬醫院，深圳市第二人民醫院超聲科，廣東 深圳 518036）

隨著高分辨率超聲設備和檢查技術的高速發展和應用，對早期胚胎形態結構的觀察更加詳細。本組對69例11～14孕周的高危孕婦進行經腹及經陰道三維超聲檢查，發現胎兒結構異常26例，現報道如下。

1 資料與方法

1.1 臨床資料

2009年1月—2011年12月我院11～14孕周產前超聲常規篩選胎兒，其中對有高危妊娠病史或經腹檢查不滿意以及經腹檢查懷疑胎兒有異常的69例孕婦進行了經腹及經陰道三維超聲檢查。孕婦年齡為21～41歲，檢出孕周11～14周。

1.2 儀器與方法

使用儀器 Philips iU22，GE VOLUSON18，探頭頻率經腹部為 2～6 MHz，經陰道三維為 6～9 MHz。由受過培訓的專職醫生檢查，常規取胎兒長軸矢狀切面和橫切面，觀察胎兒頭顱頸部、顱內脈絡叢、臍帶及胎兒腹壁線、胎兒四肢、胎心，分別測量胎兒頭臀徑、胎兒頸項透明層厚度 （Nuchal translucency thickness，NT）、雙頂徑、股骨和肱骨長[1]。所有受檢胎兒均留存規范標準切面圖片7張及超聲工作站保留記錄。發現有明顯、嚴重胎兒畸形，即終止妊娠，進行胎兒病理解剖學分析；單純NT增厚及可疑異常胎兒，進行母體血基因檢測，繼續妊娠者至18～24孕周行胎兒結構超聲篩選；正常胎兒繼續妊娠并追蹤觀察，發現異常胎兒則終止妊娠并行病理解剖學分析。

2 結果

69例11～14孕周受檢胎兒中，發現胎兒結構異常26例，隨訪24例，失訪2例，除1例連體雙胎漏診，其余均與超聲診斷結構相符。26例胎兒中，有17例（65.38%，17/26）接受胎兒染色體檢查，在18例結構明顯異常（不包括單純NT增厚）胎兒中，有8例（30.76%，8/26）合并染色體異常，7 例（26.92%，7/26）合并NT增厚，而單純NT增厚有8例（30.76%，8/26）。

18例結構明顯異常胎兒中，2例顱骨缺損（腦脊膜膨出合并脊柱裂及顱骨缺損合并有四肢短?。?，2例露腦畸形及其1例合并有水囊瘤，2例無腦兒及其1例合并有胎兒胸腹裂及水囊瘤，1例單心房單心室合并NT增厚及單臍動脈，基因檢測為21三體，2例臍膨出（其中1例為18三體），1例巨大膀胱（基因檢測正常）（圖1），1例雙手橈骨缺如合并輕度左側腦室擴張（18三體），2例長骨短肢及形態異常畸形（21三體陰性），2例水囊瘤合并胸腹腔積液（Turner綜合癥、21三體），1例脈絡膜囊腫（13+4孕周時檢查發現，并分別于17孕周及23孕周復查消失，基因檢測正常），1例小腦蚓部缺失并胼胝體部分缺失，漏診1例連體雙胎，20孕周篩查時發現頭胸腹連體?？偣?例胎兒頸部水囊瘤均伴有靜脈導管a波反向血流（圖2a）。

8例單純NT增厚3.6～23 mm，其中基因檢測：1例Turner綜合征；1例α-地中海貧血；2例（失訪）放棄進一步檢查直接引產；4例基因檢測正常。

聲像圖表現：①單心房單心室：四腔心切面僅見單一心房和心室，一組房室瓣，彩色多普勒僅見一束血流信號，并可見大量返流（圖2b～2d）。②露腦兒：各斷面掃查胎頭顱骨光環消失，一側大腦半球及腦中隔顯示不清，腦膜向外膨出，胎兒頭部僅顯示輪廓不規則的團塊狀強回聲，似蛙頭狀（圖3）。③無腦兒、胎兒胸腹裂、靜脈導管a波反向血流。宮腔內見初具人形的胎兒回聲，未見明顯的顱骨光環，胎兒心臟及肝臟向外突出于羊膜腔內，表面無腹膜和羊膜覆蓋。④臍膨出：腹腔內容物突入臍帶內，表面覆蓋腹膜和羊膜（圖4）。⑤顱骨缺損并四肢短小：雙上肢前臂及手畸形，雙下肢小腿及雙足畸形，胎兒腦中線偏移，前額明顯膨出，NT正常（圖5）。⑤頸部水囊瘤：頸后方探及無回聲，無回聲內示多條條狀分隔，胸部及部分胎兒腹腔內探及液性暗區（圖6）。

3 討論

本課題組運用經腹及經陰道三維超聲對11～14孕周胎兒進行篩查，了解胎兒畸形在中早孕期的聲像圖特征，及早發現異常胎兒，對擬定進一步的檢查方法及進行必要的及時有效的醫療干預，推動我國的優生優育工作，減輕社會和家庭負擔具有重大意義。

國外有些學者已運用經陰道三維超聲對早期孕周胎兒神經系統方面的畸形做出了明確診斷[2-3]，露腦畸形，腦脊膜膨出最早發現的時間是11～14孕周[3-5]，本組發現的臍膨出、露腦畸形、無腦兒合并胸腹裂、腦脊膜膨出及顱骨缺失、四肢短小畸形均于13孕周前，與報道一致，且認為，較明顯神經系統、臍膨出及四肢長骨短肢畸形，按照11～14孕周產前超聲常規篩選胎兒較易發現；但較早期的胎兒臍膨出在作出診斷前則需謹慎，由于胎兒在12孕周前有生理性中腸疝[6]，故需要動態追蹤觀察至12孕周后。

頸部水囊瘤是Turner綜合征最常見的早期表現[6-7]，最容易觀察到的時間也是11～14孕周，由于頸部水囊瘤多引起全身水腫（50%，2/4），本組最早發現的1例是在孕9周3天時，此例胎兒人工流產前進行基因檢測為Turner綜合征，另外，此組的1例NT增厚及4例水囊瘤的胎兒均伴有靜脈導管頻譜出現a波反向，其中NT增厚胎兒孕周為12+3周，進一步胎兒心臟檢查時，發現為單心房單心室并單臍動脈；此外，本組8例單純NT增厚胎兒，其中就有1例Turner綜合征，1例α-地中海貧血，2例失訪，4例基因檢測正常，這4例分別于16孕周及22孕周復查，其中3例未見異常，1例于16孕周時發現胎兒全身水腫，18孕周時水腫更加明顯并伴有少量胸腹水，孕婦早孕期有風疹病毒感染病史，引產后尸檢除了水腫未見其它異常；由此，本研究認為，水囊瘤最早可于孕9周時發現，并認為NT增厚或頸部水囊瘤合并有靜脈導管a波反向的胎兒，發現的孕周越小，其染色體異常的風險就越高（80%，4/5）；且認為，NT增厚或頸部水囊瘤合并有靜脈導管a波反向的胎兒有必要進一步行心臟方面的檢查[7]及進一步基因檢測。而對于單純NT增厚胎兒，也需行基因檢測，即使基因正常也需密切追蹤觀察。

值得一提的是，本組1例小腦蚓部缺失并胼胝體部分缺失胎兒，在14孕周即能顯示出輕微異常，腦中線后部呈“V”形改變，后顱窩結構不能顯示（圖7）（有待商榷），即行基因檢測結果為18三體，18孕周時超聲復查，除了發現小腦蚓部缺失并胼胝體部分缺失，胎兒其余系統結構正常。但王莉等[8]大部分文獻報道，認為孕20周前不宜考慮小腦蚓部發育不全的診斷，所以此例早期聲像圖表現是由于小腦蚓部缺失還是胼胝體部分缺失所致則有待今后進一步的觀察。

本組發現的26例胎兒形態結構異常，隨訪到24例，失訪2例，僅1例聯體雙胎漏診，原因是由于孕婦拒絕進一步NT篩選，首診醫師也沒有嚴格按照胎兒超聲篩查規范進行而漏診。

總之，經腹及經陰道三維超聲篩選對發現早期胎兒結構異常具有重要臨床應用價值。而嚴格按照胎兒超聲篩選規范化及切面標準化是減少漏診的重要措施。

[1]王慧芳，佘志紅，羅奕倫，等.經陰道超聲對11～14孕周胎兒結構異常的診斷價值 [J].中國醫學影像技術，2004，20（10）：1585-1587.

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[6]嚴英榴.胎兒結構異常的早孕期超聲篩查[J].中國實用婦科與產科雜志，2008，24（2）：102-105.

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[8]王莉，陳焰，馬玉慶，等.超聲檢查胎兒小腦延髓池增寬的價值[J].中國實用婦科與產科雜志，2007，23（7）：545-546.