侵襲型叢狀神經纖維瘤病1例

朱玉春，王建良，吳志娟，李 海，鄧志勇

（江蘇省昆山市第一人民醫院，江蘇 昆山 215300）

病例 男，20歲。因體檢發現縱隔增寬、胸壁多發結節樣高密度影入院。體檢：全身多處色素斑沉著，皮下多發大小不一的結節，以背部及雙下肢臀部皮下居多，質硬、無壓痛，活動度好。實驗室檢查均無異常。

影像檢查：胸片示縱隔影增寬，縱隔旁、兩側側胸膜壁多發結節突向肺野（圖1）。CT平掃示縱隔、腋下、胸膜腔、腹腔、腹膜后、腹壁肌肉內、腹股溝區皮下見多發囊性低密度灶，增強后所有囊性病灶未見強化（圖2，3），頸椎、腰椎椎間孔擴大，骶孔及骶管擴大。MRI示胸椎輕度側彎畸形，全身彌漫性串狀分布的囊性異常信號，以軀干為中心對稱性分布，脊柱旁、肋間神經走行區對稱明顯，T1WI呈低信號，T2WI、STIR呈以高信號為主混雜信號，相應的神經孔擴大（圖4～8），顱內MRI平掃未見明確異常。

手術病理所見：行胸部皮下結節活檢術，鏡檢（圖9）示腫瘤細胞呈梭形，細胞波浪狀，呈束狀排列。免疫組化S-100蛋白（+），神經絲蛋白 NF（+/-），GFAP 抗體（-），增殖細胞核抗原Ki-67（-）。診斷：神經纖維瘤病。

討論 神經纖維瘤病屬于神經皮膚綜合征的一類疾病，主要累及全身皮膚、周圍神經系統和中樞神經系統，分為Ⅰ型和Ⅱ型，本患者符合美國國家衛生研究所的NF1診斷標準[1]。 而叢狀神經纖維瘤（Plexiform neurofibromas，PNF）是神經纖維瘤?、裥偷闹饕∽冎?，起源于神經嵴細胞分化異常而累及多系統損害的一種常染色體顯性遺傳病，其發病與NF1基因缺失有關，該名稱最早是由病理上提出，用以描述腫瘤細胞增生、沿著神經束及其分支走行的軸線生長，甚至沿著周圍神經蔓延，從而形成典型的叢狀結構而得名[2]，根據腫瘤的位置、形態和累及范圍，結合其病理類型和生長方式，PNF分為淺表型、組織置換型、侵襲型3型[2]，本患者屬于侵襲型PNF，侵襲型腫瘤主要表現為彌漫性生長，累及范圍廣泛，可侵及周圍組織器官，包括皮膚、皮下結構、筋膜、組織器官、神經、脊柱、腹腔等，如果病灶廣泛累及神經時，常?？梢园l生相應部位的感覺異常和功能障礙、骨骼畸形等癥狀，提示具有侵襲性的趨勢。該病是一種多器官組織的先天性發育不良性常染色體顯性遺傳病，由于病灶小，臨床癥狀不明顯，早期容易漏診，PNF在體內多個部位明顯對稱性生長，頭頸部、軀干和四肢多見。本例患者，全身脊柱旁、肋間神經走行區、盆腔、下肢彌漫性對稱分布囊性結節灶，并引起了脊柱輕度側彎畸形，部分病灶的生長位置深，體內病灶的發現和分布情況只能通過影像檢查發現，MRI的全身掃描是發現病灶體內分布方式和位置的最佳檢查手段。由于病灶廣泛，手術無法根治，復發率高，因此緩解癥狀和改善生活質量是治療的關鍵。

[1]Theos A,KorfBR,American College of Physicians,et al.Pathophysiology of neurofibromatosis typeⅠ[J].Ann Intern Med,2006,144(11):842-849.

[2]Waggoner DJ,Towbin J,Gottesman G,et al.Clinic-based study of plexiform neurofibromas in neurofibromatosis[J].Am J Med Genet,2000,92(2):132-135.

[3]李躍明，黃飚.叢狀神經纖維瘤生長方式的MRI分析[J].中華放射學雜志，2008，42（6）：657-659.