Madelung綜合征1例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

路 莉，李晶英，李紹東，榮玉濤，徐 凱

（徐州醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院影像科，江蘇 徐州 221006）

病例 男，40歲。因發(fā)現(xiàn)頸部腫物2年余入院，患者2年前發(fā)現(xiàn)頸前腫物，曾手術(shù)摘除，病理結(jié)果為脂肪瘤。之后頸部腫塊逐漸增大，病程中有脹感，無疼痛，無呼吸困難，睡眠時(shí)打鼾。患者有長期大量飲酒史。體格檢查：一般情況良好，體型肥胖，血壓141/89mmHg（1mmHg=0.133kPa），心率100次/min。雙側(cè)頸部對(duì)稱性肥大，頸軟，頸前有瘢痕，四肢活動(dòng)良好，生理反射存在，喉鏡示喉腔狹小。

影像學(xué)表現(xiàn)：在我院行CT檢查，CT表現(xiàn)為頸部彌漫性脂肪組織（CT值-101 HU左右）堆積，頸部明顯增粗變形。淺層皮下及頸部深層脂肪增多，喉內(nèi)及其周圍結(jié)構(gòu)也有脂肪組織浸潤，可見會(huì)厭前間隙、杓狀會(huì)厭襞和聲帶水平喉旁間隙脂肪增多（圖1～5）。喉內(nèi)脂肪增多造成喉腔狹窄，主要發(fā)生于聲門上區(qū)和聲門區(qū)（平靜呼吸下）。CT增強(qiáng)矢狀位可顯示病灶范圍與周圍血管關(guān)系（圖6）。

手術(shù)病理：患者全麻插管，取右側(cè)頸部半U(xiǎn)形切口，翻開皮瓣，在肌肉周圍間隙內(nèi)清除多余脂肪組織，保留耳大、副神經(jīng)等重要神經(jīng)及頸內(nèi)靜脈等重要血管，沿頸部分區(qū)，清掃Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ區(qū)大量脂肪，分塊切除至組織界限清晰，清掃中脂肪組織中血管豐富，清掃組織送病理檢查。術(shù)中所取組織病理：成熟脂肪組織。頸部術(shù)區(qū)放置兩根創(chuàng)腔引流管。術(shù)后引流管引流量多，為暗紅色血性液。自主呼吸維持不佳，給予呼吸機(jī)支持呼吸，同時(shí)監(jiān)測呼吸、血壓、血氧等生命指標(biāo)。

討論 Madelung綜合征是一種罕見的脂肪代謝障礙性疾病，表現(xiàn)為頸部、軀干和上肢多發(fā)脂肪性腫塊[1-2]。脂肪堆積被認(rèn)為是良性疾病，但病變長期存在可出現(xiàn)氣道和消化道受壓。本病多見于中年男性，多有酗酒史，常見于高加索地中海地區(qū)和歐洲人后裔，但世界各地都有散發(fā)病例。Loke等報(bào)道4例中國患者，認(rèn)為此病在中國并不罕見，可能與酗酒日益增多有關(guān)。大多數(shù)患者沒有遺傳性，但有的學(xué)者認(rèn)為本病在能夠擾亂脂質(zhì)代謝的線粒體功能異常的類型中有潛在的遺傳因素。頸部異常脂肪的分布在不同患者中有所不同。

有學(xué)者分析了本病在淺部皮下脂肪堆積和深部脂肪堆積的影像學(xué)特點(diǎn)[3]，并提出本病的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)：①患者以頸部增粗變形，逐漸加重1年至數(shù)年就診，局部無疼痛，有或無呼吸困難、吞咽困難和頸部靜脈淤滯；②臨床檢查顯示頸前部和（或）項(xiàng)部及背部軟組織增厚，柔軟、可活動(dòng)、無觸痛；③CT或MR檢查可見頭頸區(qū)域皮下和（或）頸闊肌深面及肌肉間隙彌漫性脂肪蓄積增厚，左右對(duì)稱，無包膜，無其他軟組織腫塊。頸部脂肪組織長期堆積造成頸部變形，上消化道、上氣道和大血管可受壓，晚期可造成吞咽困難、呼吸困難和靜脈淤滯。喉內(nèi)脂肪堆積還可以從喉內(nèi)直接壓迫喉內(nèi)結(jié)構(gòu)，造成喉腔各個(gè)部位的狹窄。本病例的喉周圍脂肪堆積不是很嚴(yán)重，尚未顯著壓迫喉并使之變形，所以未出現(xiàn)明顯的呼吸困難癥狀。

目前治療本病主要以手術(shù)切除增生脂肪為主，用以改善外觀、解除局部壓迫。術(shù)后還應(yīng)戒酒。但不宜過于強(qiáng)調(diào)手術(shù)徹底性，以免損傷頸部重要結(jié)構(gòu)，如血管、神經(jīng)等。CT和MRI能夠顯示脂肪蓄積的部位、范圍和厚度，尤其是三維CT成像更能清晰顯示血管走行以及病變和血管關(guān)系。因此CT檢查不僅對(duì)定性定量診斷具有重要價(jià)值，而且對(duì)于評(píng)估術(shù)中出血量及能否完整切除具有指導(dǎo)意義。

[1]Ballestri S,Lonardo A,Carulli L,et al.The neck-liver axis. Madelung disease as further evidence for an impact of body fat distribution on hepatic histology[J].Hepatology,2008,47(1):361-362.

[2]Zhang XY,Li NY,Xiao WL.Madelung disease:manifestations of CT and MR imaging[J].Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod,2008,105(5):e57-64.

[3]張忻宇，劉平，薛杰，等.CT和MR診斷Madelung病累及喉和喉周圍結(jié)構(gòu)[J].中國醫(yī)學(xué)影像技術(shù)，2008，24（11）：1733-1736.