低血磷性抗維生素D佝僂病23例臨床分析

楊穎麗，邸祿芹，劉 玲

（河北醫科大學第三醫院兒科，河北石家莊 050051）

低血磷性抗維生素D佝僂病23例臨床分析

楊穎麗，邸祿芹，劉 玲

（河北醫科大學第三醫院兒科，河北石家莊 050051）

低血磷癥性佝僂病，X連鎖顯性；診斷；治療

本文統計了2003年1月1日—2012年2月3日在我科診治的低血磷性抗維生素D佝僂病患兒23例臨床資料，現報告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料：本組23例患兒，男性5例，女性18例；年齡11個月～1歲2例，＞1～3歲12例，＞3～7歲6例，＞7～14歲3例；發病地區來自農村16例，城鄉結合部5例，城市2例；起病年齡6個月～1歲1例，＞1～2歲13例，＞2～3歲2例，＞3～7歲5例，＞7～11歲2例；病史6個月～7年；有家族史5例，其中4例母親血磷低，1例外祖母、母親血磷均低，并伴有不同程度的矮身材，骨骼畸形。20例在院外誤診為維生素D缺乏性佝僂病，1例疑診為成骨不全癥。

1.2 臨床表現：23例均有雙下肢彎曲畸形，其中“O”形腿20例，“X”腿2例，“K”形腿1例。方顱2例，鞍形顱1例，肋骨串珠8例，肋膈溝10例，雞胸8例，手鐲及腳鐲17例；全部患兒均表現為下肢行走無力，易摔跤，身材矮小，體格發育落后于同齡兒，且進行性加重，經維生素D及鈣劑治療半年以上無效。嬰幼兒起病者表現多汗，前囟閉合晚，學會走路晚于同齡兒。5歲以上起病者7例均伴有雙下肢疼痛，其中1例11歲出現牙齒松動脫落。智力正常。

1.3 實驗室檢查：血鈣2.23～2.55mmol/L（正常2.1～2.62mmol/L），血磷0.66～0.88mmol/L（正常0.96～1.62mmol/L），堿性磷酸酶275～1 763U/L（15～130U/L）。同時檢測血生化、血銅藍蛋白、肝腎功能等除外遠端腎小管酸中毒、肝豆狀核變性、肝性佝僂病、腎性佝僂病、范可尼綜合征。

1.4 輔助檢查：23例患兒長骨攝片均示骨質疏松，臨時鈣化帶模糊或消失，可見毛刷樣及杯口狀改變，提示活動性佝僂病。

1.5 治療：確診后均給予磷酸鹽合劑（磷酸二氫鈉18g和磷酸氫二鈉145g加水至1 000mL），每次10～20mL，4～5次/d，與骨化三醇口服聯合治療。用藥1個月后復查血鈣、磷，堿性磷酸酶，骨骼X線片以判斷療效。

2 結 果

治療1個月左右雙下肢疼痛消失，1～3個月血磷開始上升，堿性磷酸酶下降，長骨X線片顯示活動性佝僂病表現減輕，16例半年后血磷、堿性磷酸酶接近正常。16例患兒正規治療3～5年身高生長速率增加，但就診晚者如本組患兒確診時年齡＞7歲者身高仍低于同年齡、同性別正常兒童2個標準差或2個標準差至1個標準差之間。

20例患兒就診前均診斷營養性維生素佝僂病，給予維生素D、鈣劑治療，但癥狀無好轉，未及時進一步確診此病，延誤診斷。

3 討 論

低血磷性抗維生素D佝僂病多為性連鎖顯性遺傳病，呈家族性，亦可為常染色體顯性或隱性遺傳，也有散發者。其致病機制為：①腎小管上皮細胞主動重吸收磷障礙，尿磷排出增多，血磷降低；②腎臟產生1，25二羥維生素D3低下，且分解亢進，骨質不能鈣化，骨樣組織堆積，出現骨質疏松、骨軟化等。本組患兒的診斷符合此病的臨床表現［1］。

低血磷性抗維生素D佝僂病有以下特點：①絕大多數患兒1歲以后起病，女孩發病多于男孩；②起病年齡越早者，臨床癥狀越明顯，身材矮小及骨骼畸形亦顯著，加之有些患兒嬰兒期患有維生素D缺乏性佝僂病，1歲以后延續發生此病，癥狀更重；③農村病兒所占比例較多，與文獻報道一致［2］，其原因是否與發病地區的母孕期保健及近親緣結婚較多有關，值得進一步觀察探討；④早期診斷非常重要，本組2例患兒1歲左右得以確診，經規范治療生長發育良好，診斷較晚者，雖然經過長期正規治療，身高及下肢畸形的改善仍不理想，給患兒生活及心理造成不良影響；⑤誤診率高，大部分病兒就診前按營養性維生素D缺乏性佝僂病治療，癥狀無好轉，本組1例患兒誤診達7年之久。

為避免誤診我們體會應注意：①嬰兒期患維生素D缺乏性佝僂病，經治療1歲以后仍有活動期佝僂病表現，應考慮到本病；②臨床醫生應提高對本病的認識，仔細詢問病史，特別是家族史；③對兒童期佝僂病，2歲以后營養性維生素D缺乏性佝僂病可自愈，若患兒仍有活動性佝僂病的表現，不能憑經驗診斷，一定檢測血生化，做好鑒別診斷，避免誤診；④部分患兒早期癥狀輕，表現不典型，給予維生素D及鈣劑治療1個月后一定隨診、評估療效，避免長時間誤診；⑤治療目的主要是防止骨骼畸形的發生和加重，治療上堅持早期、正規、長期治療，至少用藥到青春期后生長發育緩慢或停止才能停藥，有些患兒根據病情需要終生服藥，經治療本組病例生長速率每年≥5cm，骨骼畸形明顯減輕；⑥必須堅持定期隨訪，監測生長速率，每1～3個月檢則血鈣、磷，堿性磷酸酶或24h尿鈣和肌酐，指導患兒用藥，避免高鈣血癥等不良反應發生；⑦為了避免再出生此病患兒，對有家族遺傳史者，應做好遺傳咨詢、生殖干預，若父親患病只能將致病基因的X染色體傳給女兒，孕后做胎兒鑒定，生男孩健康，母親患病子女各有1/2發病，若無產前診斷條件則不宜生育［3］。

［1］胡亞美，江載芳.朱福棠實用兒科學［M］.北京：人民衛生出版社，2002：2163-2164.

［2］吳旺社.6例低血磷性抗D佝僂病誤診分析［J］.臨床兒科雜志，2003，21（3）：137.

［3］羅純.低血磷性抗D佝僂病二例家系分析并生殖干預［J］.山西醫藥雜志，2009，28（8）：716.

（本文編輯：劉斯靜）

R725.96

B

1007-3205（2012）11-1349-02

2012-03-24；

2012-05-26

楊穎麗（1964-），女，河北石家莊人，河北醫科大學第三醫院主任醫師，醫學學士，從事小兒遺傳代謝病及風濕性疾病診治研究。

10.3969/j.issn.1007-3205.2012.11.048