肝豆狀核變性3例誤診分析

病歷資料

例1：患者，女，26歲。因雙上肢不自主抖動1年，四肢乏力1周，2010年8月1日入院。患者于1年前無明顯原因出現雙手抖動，以左手為著，情緒激動時抖動較明顯，癥狀呈持續性加重。有時心慌，情緒低落，易激動、煩躁。曾就診于省某醫院，行血常規、生化等檢查無異常，診斷為“抑郁癥”，予以“心得安、帕羅西汀”等藥物治療，效果差，近1周來出現四肢乏力來診。家族史(-)。查體：神志清，言語流利，雙眼可見明顯K-F環，顱神經未見異常，雙手靜止性震顫，四肢肌力、肌張力正常，感覺正常，腱反射存在，病理征(-)。輔助檢查：顱腦CT示雙側基底節區斑點狀高密度灶。銅藍蛋白33.7mg/L。肝、膽、胰、脾、雙腎彩超未見異常。診斷為肝豆狀核變性，給予低銅飲食及二巰丙磺酸鈉治療，患者癥狀好轉，出院后繼續服藥治療。

例2：患者，男，52歲。因四肢無力進行性加重20天，2010年8月11日入院。患者于20天前無明原因出現站立不穩，站立時向后倒退，走路尚可。坐位時身體向后倒，需雙手支撐。雙上肢逐漸出現無力，雙手及下頜不自主抖動，上述癥狀逐漸加重，出現雙手無力，持物不穩，雙腿站不穩，反應遲鈍。患者往有“酒精性肝硬化”病史2年，曾因“上消化道出血、腹水”反復住院治療。嗜酒，約20年，平均100g/日。家族史(-)。查體：神志清，言語流利，反應遲鈍，記憶力、定向力、計算力正常。上胸部可見蜘蛛痣，雙手可見肝掌，雙眼可見明顯K-F環，顱神經未見異常。四肢肌張力正常，雙上肢肌力4級，雙下肢肌力3級，腱反射減弱，右巴氏征陽性，左巴氏征陰性，感覺正常。輔助檢查：顱腦MRI示雙側基底節區改變，結合病史考慮慢性肝病所致；雙額頂葉皮質下區多發腔隙性腦梗死；腦萎縮。肝膽胰脾彩超示肝硬化、脾大。血銅藍蛋白62.2mg/L。入院診斷為肝豆狀核變性。給予低銅飲食、保肝治療及二巰丙磺酸鈉治療，患者病情好轉。

例3：患者，男，17歲。因進行性言語障礙3年，消瘦1年，2010年9月17日入院。患者于3年前無明顯原因出現言語障礙，進行性加重，表現為說話含糊，影響正常交流。近1年來患者逐漸消瘦，以肩胛部、臀部、軀干明顯，力量正常。近2個月來患者出現視物模糊、右下肢震顫癥狀，有時出現雙手異常姿勢，曾就診于多家醫院，診斷為“大腦發育不良、運動神經元病”等多種疾病，經治療效果差。查體：神志清，語言含混，雙眼水平眼震。四肢肌力、肌張力正常，腱反射正常，病理征(-)，感覺正常。肢體共濟可，直線行走不能。全身皮膚色素沉著。輔助檢查：顱腦MRI示雙側基底節區、丘腦區及腦干異常信號，考慮為肝豆狀核變性。銅藍蛋白27.6mg/L。診斷為肝豆狀核變性。給予低銅飲食、保肝及二巰丙磺酸鈉治療，患者癥狀好轉，出院后繼續服藥治療。

討 論

肝豆狀核變性是一種遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節為主的腦部變性疾病。臨床特征為進行性加重的錐體外系癥狀、精神癥狀、肝硬化、腎功能損害及角膜色素環。本病青少年起病者多見，約1/3有家族史，以神經癥狀為首發癥狀50%，精神癥狀首發20%，肝病首發20%。因本病臨床表現復雜多樣，很容易出現誤診。肝豆狀核變性是少數幾種可有效治療的遺傳病之一，但其療效與治療時間密切相關，所以早期診斷、早期治療是阻止本病進展的關鍵。因此在臨床中一定要避免習慣性思維，擴大思維面，遇青少年出現神經精神癥狀及慢性肝病患者時一定要考慮到本病；其次臨床醫師查體時一定不能忽視瞳孔的檢查，以上誤診的2例患者中均可見瞳孔明顯的K-F環。

總之，在工作中不應忽視全身檢查和必要的輔助檢查，以便早期診斷，盡早治療。