新生兒色素失禁癥1例

關(guān)鍵詞新生兒色素失禁癥

色素失禁癥(incontinentia pigmenti，IP)又稱為Bloch-Sulzberger syndrome，本病較少見，臨床上發(fā)現(xiàn)該病多發(fā)于新生兒期，該病屬于X染色體連鎖顯性遺傳性疾病，新生兒期患兒多表現(xiàn)為皮膚損害，臨床上常被誤診為感染性膿皰疹、嚴重濕疹、大皰表皮松解癥等疾病，常被誤診而延誤診斷，該病常可引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)損害，可能導(dǎo)致生長發(fā)育遲緩及眼、毛發(fā)、牙齒等處的發(fā)育異常，故應(yīng)提高對該病的認識，做到早診斷、早治療。收治新生兒色素失禁癥患兒1例，報告如下。

病歷資料

患兒，女，9天，因“皮疹9天”，2011年8月15日入院。患兒為G2P1，孕40+5周，因“胎兒宮內(nèi)窘迫”剖宮產(chǎn)娩出，出生時體重量3330g。出生時即發(fā)現(xiàn)皮疹，表現(xiàn)為全身皮膚散在不一的皰疹樣水皰，呈條索狀分布，以軀干及四肢為主，水皰大小不等，直徑0.5～1.0cm，內(nèi)容為半透明，患兒精神反應(yīng)好，吃奶正常，二便正常，無發(fā)熱、抽搐，。當(dāng)?shù)蒯t(yī)院考慮“新生兒膿皰疹”予“青霉素”抗感染治療8天，水皰較前有所減少，其中部分皮疹破潰，少部分皮疹結(jié)痂，轉(zhuǎn)診我院。否認家族中大皰性皮膚病等病史，患兒父母親體健，非近親結(jié)婚。其母親第一胎不明原因胎死宮內(nèi)。入院時查體：體溫37℃，神志清楚，反應(yīng)可，全身皮膚散發(fā)大量紅色丘疹及水皰，以軀干外側(cè)及四肢屈側(cè)為著，皮疹呈條索狀分布，水皰壁厚，部分水皰結(jié)痂，部分破潰(見圖1、2)。轉(zhuǎn)入我院后查血常規(guī)正常，C反應(yīng)蛋白正常，血培養(yǎng)無菌生長，TORCH全套檢查陰性，梅毒抗體陰性。皰疹液細菌培養(yǎng)陰性。請皮膚科會診行下肢皮疹處皮膚活檢結(jié)果回報示：表皮內(nèi)見多房性含大量嗜酸性粒細胞水皰，真皮層毛細血管周圍亦可見嗜酸性粒細胞及少量淋巴組織浸潤。支持“新生兒色素失禁癥”診斷。治療上予鋅氧油、爐甘石洗劑、莫匹羅星軟膏外用涂于患處皮膚，保持皮膚干燥，加強皮膚護理，并予少量抗生素應(yīng)用預(yù)防皮膚感染。住院治療7天皮疹較前減少，好轉(zhuǎn)出院。

討論

色素失禁癥是一種以皮膚損害(如皮疹、水皰、色素沉著)為主要表現(xiàn)，常伴有毛發(fā)、骨骼、眼及中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育缺陷的遺傳性疾病，主要為外胚葉異常，X-伴性顯性遺傳，男女發(fā)病比例1:20。女性的異常基因位于其中一條X染色體上，另一條正常X染色體可對致病基因起到保護作用，故女性發(fā)病則病情較輕，但因女性染色體為XX，故發(fā)病率高。男性患兒染色體為XY，只有一條染色體，如系染病基因，則病情嚴重，常胎死宮內(nèi)。

據(jù)報道IP的患者中有60%～85%在新生兒期即會發(fā)病。該病多發(fā)于女性，在新生兒期主要以皮膚損害為表現(xiàn)，多數(shù)患兒在出生時即出現(xiàn)皮疹等皮膚損害，亦有相當(dāng)部分患兒在宮內(nèi)時已出現(xiàn)皮膚損害，因此對出生時即出現(xiàn)皮疹、水皰或色素沉著等皮膚損害的女性患兒應(yīng)高度懷疑本病可能。本病皮膚損害一般分4期：¹第1期為紅斑水皰期：皮膚以皰疹為表現(xiàn)，皰液多含嗜酸性粒細胞，約90%患兒發(fā)生。²第2期為疣狀增生期：約70%患兒發(fā)生。³第3期為色素沉著期：約98%患兒發(fā)生。⁴第4期為萎縮期：此期皮膚表現(xiàn)為斑狀萎縮，色素減少，萎縮處皮膚未見毛發(fā)生長。第1～3期的皮膚損害變異較多且常交叉存在。30%～35%患兒后期可發(fā)生神經(jīng)系統(tǒng)損害如輕癱、癲癇、腦積水、智力低下等。部分患兒可伴有眼部損害、毛發(fā)發(fā)育異常、指甲、牙齒發(fā)育不良等。眼部發(fā)病多為色素膜炎及血管炎引起血管發(fā)育異常如血管迂曲、血管閉塞等，可出現(xiàn)無血管灌注區(qū)、新生血管形成、視網(wǎng)膜剝離，患者可以出現(xiàn)視神經(jīng)萎縮、斜視、眼球震顫等眼部病變，眼部病變的發(fā)生率25%～35%。

目前臨床上對本病尚無特殊有效的治療方案，在紅斑水皰期建議使用外用藥如爐甘石洗劑、莫匹羅星軟膏等，同時保持皮膚干燥、加強皮膚護理、預(yù)防皮膚感染至關(guān)重要。本病的遠期預(yù)后主要取決于其他系統(tǒng)是否受累及受累程度，如中樞神經(jīng)系統(tǒng)、眼，若出現(xiàn)相應(yīng)癥狀則治療相對困難，預(yù)后較差。本病重在早發(fā)現(xiàn)、早診斷、長期隨訪。

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