Mǒbius綜合征1例報(bào)告

Mǒbius綜合征由Van Graefe 1880年首先報(bào)導(dǎo)，1892年Mǒbius報(bào)告6例，自此命名為Mbius綜合征［1］。本病少見，現(xiàn)將臨床遇到的1例報(bào)告如下。

病歷資料

患者，男，15歲，為棄嬰兒，其養(yǎng)父代述揀到患者時(shí)為數(shù)月大，即發(fā)現(xiàn)睡覺時(shí)雙眼不能完全閉合，哭笑時(shí)面部無表情，左手發(fā)育異常。神經(jīng)科檢查：神志清醒，語(yǔ)言欠清晰，雙眼內(nèi)斜視，雙眼外展不能，雙眼可上視、下視、內(nèi)視，雙側(cè)瞳孔等大等圓，對(duì)光反射靈敏；面無表情呈假面具面容，雙側(cè)鼻唇溝變淺，不能蹙眉、皺額、示齒、鼓腮、吹哨，雙唇閉合不攏，軟腭可上提，咽反射靈敏，伸舌居中，無舌肌纖顫，四肢肌張力正常，四肢肌力5級(jí)，腱反射正常，病理征未引出，全身淺、深感覺正常，貫通掌紋，左手發(fā)育較小，除拇指外，余四指并連呈蹼掌，指間關(guān)節(jié)活動(dòng)尚可，但動(dòng)作笨拙。頭顱MRI：左額葉腦囊蟲病(該患者以抽搐入院，查找病因?yàn)槟X囊蟲病)；腦電圖正常；心電圖正常。尿常規(guī)、大便常規(guī)、血常規(guī)正常；腎功能、肝功能、心肌酶、電解質(zhì)正常。血沉正常。胸片正常。診斷Mǒbius綜合征。

討 論

Mǒbius綜合征又稱先天性雙側(cè)面癱、眼肌面肌麻痹綜合征、第六及第七對(duì)顱神經(jīng)核發(fā)育不良、痛性運(yùn)動(dòng)不能綜合征等，因該病本質(zhì)目前仍未完全闡明，故多以Mǒbius綜合征稱之。

本病病因未明，一般認(rèn)為系遺作因素，呈AD或AR遺傳［2］。國(guó)內(nèi)多數(shù)人認(rèn)為是致畸物作用于胚胎的結(jié)果［3］，詳細(xì)的早孕史可能尋找本癥病因的希望［4］。本例為棄嬰兒，無法了解家族史及早孕史。

本病的臨床表現(xiàn)：①雙側(cè)周圍性面癱。有時(shí)伴有舌下神經(jīng)、聽神經(jīng)、三叉神經(jīng)、舌咽神經(jīng)受累，而出現(xiàn)相應(yīng)的癥狀。②眼球運(yùn)動(dòng)障礙：主要為雙側(cè)外展麻痹。③全身其他發(fā)育異常：可見多指(趾)、短指、畸形足、耳廓畸形、耳道畸形、耳道狹窄、胸肌或腓骨肌萎縮、乳腺缺如及智力障礙等。一般認(rèn)為癥狀與生俱來，終身無發(fā)展，但也有認(rèn)為是有進(jìn)展的，Hanson報(bào)告3例［5］，10歲后漸出現(xiàn)腰椎前凸，翼狀肩胛，胸背肌、前臂肌均盆膈肌無力。本例屬出生時(shí)即有，14年來癥狀無進(jìn)展。

本病治療無特殊。對(duì)伴有倒睫、暴露性角膜炎、斜視，可對(duì)癥處理。

參考文獻(xiàn)

1 孔令媛，張方華.Mǒbius綜合征1例.中華眼科雜志，1985，21:175.

2 宰春和.等.遺傳性神經(jīng)肌肉疾病.北京:科學(xué)出版社，1993:15.

3 梁小瓊，孔令媛.Mǒbius綜合征1例及文獻(xiàn)復(fù)習(xí).中國(guó)斜視與小兒眼科雜志，1996，3:139.

4 Reed H，et al.Mǒbius syndrome.Br J Ophthalmol，1957，41:731.

5 Hanson PA，et al.Mǒbius syndrome and facios capulohumer al muscular dystrophy.Arch Neurol，1971，24:31.