雙眼黃斑先天性視網膜劈裂1例

鄭吉琦 彭錫嘉 蘇蘭萍 王雅東

患兒，女，14歲。主因雙眼視力下降1個月來診。眼科檢查：裸眼視力右眼0.3，左眼0.06。驗光：右眼-1.25 DS，左眼-0.25 DS。矯正視力：右眼0.4，左眼0.1。雙眼前節未見明顯異常，眼底見黃斑部色暗，微隆起，中心凹反光消失，中心凹周邊可見內界膜形成的皺襞。其父母雙眼視力均為1.0，黃斑中心凹光反射清晰。OCT檢查示：神經上皮層間分離，垂直橋狀組織相連，呈大小不等的多個囊樣的低反射區（圖1）。FFA：早期黃斑部出現微囊樣、花瓣樣較強熒光（圖2A），造影過程中形態無改變，晚期未見熒光素積存（圖2B）。診斷：雙眼黃斑先天性視網膜劈裂。因本病無特殊治療方法，且患者家境貧寒，住在邊遠山區，故未予治療，也未能隨診。

圖1 右眼OCT表現。顯示神經上皮層間分離，垂直橋狀組織相連，呈大小不等的多個囊樣的低反射區

圖2 右眼FFA表現。2A.動脈期（8.85 s）示黃斑部出現微囊樣、花瓣樣較強熒光。2B.晚期（10 min 43 s）示黃斑部仍呈微囊樣、花瓣樣較強熒光，未見熒光素滲漏

討論

先天性視網膜劈裂又稱X-連鎖青少年視網膜襞裂 （X-linked juvenile retinoschisis），本病發病率低，約為 l∶5 000～1∶25 000〔1〕，此病通常為 X 染色體隱性遺傳，所以發病者幾乎為男性〔2〕，而女性攜帶者通常不發病。不過確實有零星的女性攜帶者發病的報道，此病例可能就是這種情況。

此病發病機制不明確，可能與視網膜Müller細胞缺陷，玻璃體對視網膜牽拉導致神經上皮層間分離有關〔3〕。姜春暉等〔4〕在對11例20只眼先天性黃斑部視網膜劈裂進行OCT檢查后認為，黃斑部先天性視網膜劈裂發生的層次很可能并不是神經纖維層下，而可能位于神經纖維層以外的視網膜更深層次。

此病例是雙眼黃斑部先天性視網膜劈裂，在OCT和眼底表現上均與黃斑囊樣水腫（cystoid macular edema，CME）極為相似，CME在OCT中表現為不規則圓形或橢圓形的小囊腔低反射區，囊腔內可有中高反射的點片狀滲出；而黃斑部先天性視網膜劈裂囊腔中呈低反射區，可見囊腔內被斜形或垂直的橋樣組織分隔，無滲出表現。另外，CME在FFA早期可見中心凹周圍區毛細血管擴張滲漏，后期見熒光素蓄積在黃斑區各個小囊腔內，形成特有的花瓣狀外觀〔5〕；而黃斑部先天性視網膜劈裂在FFA過程中黃斑部始終無熒光素滲漏。因此FFA有助于本病與CME鑒別診斷。

本病的主要并發癥是玻璃體積血、視網膜脫離，在出現并發癥之前應密切隨訪觀察，出現并發癥應積極手術治療，有助于穩定視功能。雖然目前對本病尚無有效的治療方法，但正確認識本病對于預防及治療并發癥有重要意義。

[1]Tanlri A，Vrabec T R，Cu Unjieng， et al.X-Linked Retinoschisis： a clinical and molecular genetic review[J].Survey Ophthalmology，2004，49（2）：214-226.

[2] 劉家琦，李鳳鳴.實用眼科學[M].2版.2005：518-519.

[3] 辛梅，張美霞，張軍軍，等.先天性視網膜劈裂癥自然病程的臨床觀察[J].眼科研究， 2010， 28（6）：524-526.

[4] 姜春暉，王文吉，徐格致，等.黃斑部先天性視網膜劈裂的光相干斷層掃描觀察[J].中華眼底病雜志， 2005，21（2）：93-96.

[5] 嚴密.黃斑囊樣水腫[J].中華眼底病雜志，2002，18（3）：234-235.