早孕期胎兒頸部透明層厚度及靜脈導管波形與先天性心臟畸形的關系

劉 潔，柴義青，張 坦

（天津市中心婦產科醫院超聲科，天津 300100）

胎兒先天性心臟病（Congenital heart disease，CHD）的發生率為0.8%～1.1%[1]，是最常見的胎兒先天性畸形之一。目前產前診斷一般依賴于妊娠中期對胎兒心臟結構的檢查，而早孕期胎兒心臟結構顯示較為困難，因此有必要尋找一種適合早孕期胎兒心臟畸形篩查的新方法。近年有學者發現頸部透明層（NT）增厚不僅與胎兒染色體異常有關[2-3]，與胎兒心臟畸形也有密切關系[4-8]。靜脈導管（DV）血流頻譜A波缺失或反轉也與胎兒心臟結構異常關系密切[9-12]。本研究旨在探討早孕期NT厚度、DV頻譜及兩者聯合應用在胎兒心臟畸形篩查中的意義。

1 資料與方法

1.1 研究對象

2010年6月—2011年6月在我院就診的11～13+6周的孕婦3112例，均為單活胎，測量胎兒的NT值及DV血流頻譜。

1.2 儀器與方法

使用GE voluson730、E8高檔數字化彩超，腹部超聲檢查，探頭頻率為3～4MHz。孕婦取仰臥位，充分暴露腹部，按照英國胎兒醫學基金會的標準測量NT值 （圖1）。以NT≥3mm為陽性。胎兒靜脈導管血流頻譜測量方法：于胎兒相對靜止時，取正中矢狀面，顯示胎兒主要血管，在臍靜脈近心段和右心房之間尋找色彩明亮的節段即胎兒靜脈導管的部位，再加用多普勒模式，將取樣框置于流速增快節段的中部取樣，獲得靜脈導管頻譜[14]。正常胎兒靜脈導管的血流頻譜為心室收縮波、心室舒張波和心房收縮波（A波）在整個心動周期均為前向血流 （圖 2），A波出現反轉或消失為異常 （圖 3）。 對NT≥3 mm的胎兒或靜脈導管頻譜異常的胎兒分別于孕18～22周、24～28周、32～36周進行至少3次詳細的胎兒超聲心動檢查，其余孕婦僅于孕24～28周進行1次詳細的超聲心動檢查。產前超聲診斷為心臟畸形的胎兒，選擇引產者行尸體解剖，選擇繼續妊娠者及正常分娩的胎兒隨訪至產后3月，以排除產前未能診斷的先天性心臟病。

1.3 統計學處理

分別計算NT陽性、DV血流頻譜異常以及兩者聯合在篩查先天性心臟畸形中的敏感性、特異性、陽性預測值、陰性預測值及準確性。

2 結果

孕婦的平均年齡為31.9歲（19～46歲），平均孕周為12.7周（11～13+6周），平均胎芽頭臀長為 69 mm（41～79 mm）。

2.1 NT增厚及DV血流頻譜異常的陽性率

孕11～13+6周胎兒（頭臀長41～79 mm）采用超聲測量NT者共3 112例，其中NT≥3.0 mm者163例，篩查陽性率5.24%。DV頻譜異常者152例，篩查陽性率4.88%，其中71例合并NT異常，81例NT值正常。

2.2 NT陽性及DV血流頻譜異常與先天性心臟畸形的關系

表1 先天性心臟畸形的分布（例）

除外各種原因導致的妊娠未持續至可以進行心臟篩查的孕周的胎兒，共發現先天性心臟畸形26例，結果見表1。NT值、DV血流頻譜單獨及聯合篩查先天性心臟畸形的敏感性、特異性、陽性預測值、陰性預測值、準確性見表2。

3 討論

頸部透明層是指胎兒頸部皮下的無回聲帶，位于皮膚高回聲帶與深部軟組織高回聲帶之間。妊娠11～13+6周是胎兒心臟發育成熟的一個重要階段。若胎兒因染色體缺陷導致心臟發育延遲和心臟缺損，或染色體正常，但心臟本身存在缺陷，加上此階段胎盤外周阻力較高，心負荷加重，靜脈壓升高和淋巴回流不暢，最終導致早期心衰和頸部透明層增厚。

靜脈導管是胎兒期特有的連接臍靜脈和右心房的一條細小而流速高的靜脈通路，將高含氧量的臍靜脈血通過卵圓孔直接輸送至左心房，幫助調節并滿足胎兒顱腦及冠脈等重要臟器的供氧。在某些心臟結構出現異常的胎兒中，靜脈導管的血流動力學會發生相應的改變，當這些改變導致心房壓升高時，必定會影響到靜脈導管的血流。

本研究結果顯示，在孕11～13+6周運用多普勒超聲檢查，所有胎兒均可檢測到NT及DV血流頻譜，此方法簡便、無創，檢測時間短，兩者在孕早期篩查胎兒先天性心臟畸形中的敏感性、特異性及準確性均較高。NT值≥3mm及DV頻譜A波缺失或反轉可作為孕早期胎兒先天性心臟畸形的一個篩查指標。兩者聯合應用，特異性及準確性可以進一步提高。

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[1]接連利.胎兒心臟病理解剖與超聲診斷學[M].北京：人民衛生出版社，2010：9.

[2]Arigita M,Borrell A,Mula R,et al.Use of fetal nuchal translucency in the first trimester to predict single-gene disorders[J].Prenat Diagn,2011,31(12):1164-1172.

[3]劉子健.妊娠中期超聲檢查的軟性標記物[J].中國產前診斷雜志，2008，1（2）：1-2.

[4]Mogra R,Alabbad N,Hyett J,et al.Increased nuchal translucency and congenital heart disease[J].Early Hum Dev,2012,88(5):261-268.

[5]Jouannic JM,Thieulin AC,Bonnet D,et al.Measurement of nuchal translucency for prenatal screening of congenital heart defects:a population-based evaluation[J].Prenat Diagn,2011,31(13):1264-1273.

[6]Clur SA,Mathijssen IB,Pajkrt E,et al.Structural heart defects associated with an increased nuchal translucency:9 years experience in a referral centre[J].Prenat Diagn,2008,28(4):347-354.

[7]Abu-Rustum RS,Daou L,Abu-Rustum SE.Role of ultrasonography in early gestation in the diagnosis of congenital heart defects[J].J Ultra Med,2010,29(5):817-821.

[8]Clur SA,Ottenkamp J,Bilardo CM.The nuchal translucency and the fetal heart:a literature review[J].Prenat Diagn,2009,29(8):739-748.

[9]Papatheodorou SI,Evangelou E,Makrydimas G,et al.Firsttrimester ductus venosus screening for cardiac defects:a metaanalysis[J].BJOG,2011,118(12):1438-1445.

[10]Timmerman E,Clur SA,Pajkrt E,et al.First-trimester measurement of the ductus venosus pulsatility index and the prediction of congenital heart defects[J].Ultra Obstet Gynecol,2010,36(6):668-675.

[11]Borrell A. The ductus venosus in early pregnancy and congenital anomalies[J].Prenat Diagn,2004,24(9):688-692.

[12]Chelemen T,Syngelaki A,Maiz N,et al.Contribution of ductus venosus Doppler in first-trimester screening for major cardiac defects[J].Fetal Diagn Ther,2011,29(2):127-134.

[13]孟華，姜玉新，戚慶瑋，等.早孕期胎兒靜脈導管頻譜波型分析[J].中國醫學影像技術，2007，23（8）：1208-1209.