三維超聲在胎兒肢體畸形診斷中的應用*

栗河舟，李 潔，劉 云，王 銘，林 杉，樊 慧

鄭州大學第三附屬醫院超聲科 鄭州450052

△女，1967年12月生，本科，副主任醫師，研究方向:超聲診斷，E-mail:lihezhou67@126.com

胎兒肢體畸形屬骨骼系統畸形的一種，國外文獻［1］報道發生率約為0.2%，其種類及受累部位較多，形成原因復雜［2］。部分肢體畸形嚴重影響患兒生存率和生活質量，給患兒及家庭帶來極大的痛苦，同時肢體畸形的漏診和誤診極易引起醫療糾紛，因此胎兒肢體的產前超聲檢查越來越受到重視。以往其產前診斷主要依靠二維超聲檢查，對操作者的臨床經驗及操作技巧依賴性較高，并且二維超聲提供的是平面圖像，有其局限性，據報道總檢出率為23%～55%［2］，尤其是對胎兒肢體遠端畸形漏診率較高。與二維超聲成像相比，三維超聲成像技術能提供更加豐富的三維圖像信息，可彌補二維超聲成像的不足，為胎兒肢體畸形診斷提供了全新的手段，是二維超聲的重要補充［3］。作者對三維超聲在產前診斷胎兒肢體畸形中的臨床應用價值進行了探討。

1 對象與方法

1.1 病例來源 收集2010年1月至2011年12月在鄭州大學第三附屬醫院常規產前超聲檢查發現可疑或診斷為胎兒異常的病例，對其中接受了二維和三維超聲檢查的有肢體畸形的31例進行分析，孕周19～32 周。

1.2 超聲檢查儀器與方法 采用GE-Voluson E8、730 Expert 及730 Prov 三維彩超診斷儀對胎兒進行系統產前超聲檢查和測量，探頭頻率4.0～8.0 MHz，原則是在能滿足穿透力的情況下盡可能選用頻率較高的探頭，該探頭能夠完成二維、靜態三維及實時三維(四維)超聲掃查。肢體檢查采用連續順序追蹤超聲檢測法檢測胎兒四肢，顯示雙側肱骨、尺骨、橈骨、手、股骨、脛骨、腓骨和足，尤其在胎兒系統篩查時期(孕20～28 周)要求上述結構必須完整顯示，孕28 周后盡量顯示胎兒肢體，測量股骨及肱骨長度。胎兒肢體受遮擋時，可適當加壓探頭，也可囑孕婦變換體位或下床適當運動30 min 后復查。如果需診斷手、足的姿勢異常，則至少觀察手、足運動2 次以上，其姿勢不隨運動及胎位改變而改變，且多次掃查均顯示同樣聲像特征方可診斷。如發現肢體畸形時測量記錄，并將圖貯存于超聲工作站內，同時對畸形部位采集三維超聲容積圖像并進行后處理分析。對感興趣區域，探頭保持穩定，啟動3D/4D 程序，選擇表面模式、骨骼模式等模式，調節聚焦、取樣框大小及取樣線曲度，采集圖像，顯示四維圖像，調節灰度，旋轉X、Y、Z 軸獲得滿意的3D/4D 圖像。對比產前二維超聲、三維超聲對胎兒肢體病變部位及細節的顯示情況。

1.3 隨訪 對產前超聲診斷發現有肢體畸形的胎兒均進行隨訪，包括產后胎兒外觀檢查、引產后經尸解及X 線檢查確實有各類肢體畸形，部分多發畸形合并其他異常。將產后結果與產前超聲檢查結果進行比較。

1.4 統計學處理 采用SPSS 13.0 處理數據。二維和三維超聲檢查檢出率的比較采用配對資料的χ2檢驗，檢驗水準α=0.05。

2 結果

2.1 超聲檢查結果 31例胎兒中，三維結合二維超聲診斷出15 種65 處肢體畸形，包括:短肢畸形、上肢缺如、橈骨缺如、橈骨發育不全(伴勾狀手)、手缺如、分裂手、缺指、多指、并指、手指姿勢異常、脛腓骨缺如、足缺如、足內(外)翻、分裂足、多趾。

2.2 產后結果

31例胎兒中除1例單純多指(趾)畸形胎兒足月順產，余30例均進行引產。產后證實胎兒肢體畸形18 種69 處。上肢畸形10 種，包括上肢缺如、橈骨缺如、橈骨發育不全(伴勾狀手)、手缺如、手掌缺如、分裂手、缺指、多指、并指、手指姿勢異常;下肢畸形8 種，主要有脛腓骨缺如、足缺如、足內(外)翻、分裂足、多趾、缺趾、并趾、腳趾姿勢異常。大多合并其他部位畸形，主要包括小頭、腦積水、脊柱裂、室缺、心內膜墊缺損、右室雙出口、胸腔積液、唇腭裂、臍膨出、腎缺如、單臍動脈等。

31例中有4例進行了胎兒染色體檢查。1例單純多指(趾)畸形的胎兒于產前進行了胎兒染色體檢查未發現異常，足月順產;1例胎兒肢體畸形表現為六指(趾)畸形，合并唇腭裂、室間隔缺損、全前腦等畸形，產后染色體檢查證實為13-三體綜合征;2例胎兒肢體畸形均表現橈骨發育不全、勾狀手、重疊指，合并心內膜墊缺損、臍膨出、Dandy-Walker 畸形、單臍動脈，產后染色體檢查證實為18-三體綜合征。

2.3 二維超聲、三維超聲與產后結果的比較 產前二維超聲對肢體畸形病變部位的檢出率為81.1%(56/69)，三維超聲檢出率為94.2%(65/69)。產前二維超聲對病變細節的檢出率為76.8%(53/69)，三維超聲檢出率為91.3%(63/69)。部分畸形的三維超聲表現見圖1。2 種方法對產前胎兒肢體畸形病變部位和病變細節的診斷結果比較見表1、2。

三維超聲未能判斷出的畸形部位(即漏診)有4處，多指2 處，缺指1 處，腳趾姿勢異常1 處;判斷出畸形部位但未能判斷出畸形細節共6 處，包括并指2 處，缺趾1 處、多趾2 處、并趾1 處。二維超聲漏診13 處，包括缺指5 處、多指3 處、手指姿勢異常2處、腳趾姿勢異常2 處、膝關節異常1 處; 判斷出畸形部位但未能判斷出畸形細節共16 處，包括缺指4處、并指3 處、手指姿勢異常1 處、足內翻2 處、缺趾2 處、多趾2 處、并趾2 處。

圖1 部分胎兒肢體畸形三維超聲表現

表1 31例胎兒肢體畸形二維及三維超聲病變部位檢出率比較

表2 31例胎兒肢體畸形二維及三維超聲病變細節檢出率比較

3 討論

胎兒肢體畸形是指在胚胎發育過程中，由于各種內外因素的影響，包括遺傳和非遺傳因素，而致胎兒肢體骨骼系統及軟組織形態結構發生異常，是常見的胎兒畸形之一。雖然許多肢體畸形并不影響宮內胎兒的存活，但出生后必將給社會及家庭帶來嚴重的精神和經濟負擔，其中大多數胎兒肢體畸形不能得到滿意的矯治，嚴重影響人口素質。目前在產前診斷中主要依靠二維超聲，該方法根據解剖連續性這一特點，按照肢體的自然伸展方向進行檢查，耗時較長，結果判斷容易受胎兒體位及羊水量的影響，掃查條件受限制，且對操作者臨床經驗及操作技巧依賴性較高，即使能夠進行初步診斷，對細節的判斷也難盡如人意，尤其是手、足畸形漏診誤診率較高。與二維超聲成像相比，三維超聲能夠直觀顯示胎兒的表面結構，從各個角度觀察圖像，精確評估缺陷程度，且能夠重建最容易理解的圖像，因此對某些畸形的診斷價值較高［4-6］。Merz［7］報道了216例先天性胎兒發育異常的二維和三維超聲檢查結果，證實多數病例中三維超聲優于單純使用二維超聲。該組結果顯示，三維超聲對產前胎兒肢體畸形病變部位和病變細節的診斷率均優于二維超聲。

單用二維掃查時，手部多指及缺指畸形診斷困難，三維超聲則能夠準確判斷異常存在。該組中1例多指(趾)畸形二維超聲漏診后，利用三維表面成像得以診斷。利用三維表面成像可以顯示手足及肢體遠端的立體形態，提高產前診斷的準確性［8］。分裂手、足畸形多數為常染色體顯性遺傳，是手、足中心軸線的V 型缺陷，手掌或腳掌分為兩部分，常有一個或多個指列缺損，殘留手指或腳趾常傾向融合或長短不一，二維超聲診斷較困難，利用三維超聲的表面成像模式可清晰顯示其形態，從而得以正確診斷。馬蹄足內翻畸形的超聲影像在顯示小腿骨骼長軸切面的同時可顯示出足底尤其是前足足底平面，即足底平面和小腿骨骼長軸切面可在同一切面內顯示，且這種關系持續存在，不隨胎動及胎位改變而改變。由于胎兒體位、肢體活動影響，二維超聲有時不能很滿意地顯示內翻的程度，而利用三維表面成像模式能夠滿意地顯示足與遠端肢體間的成角角度，且得到的圖像逼真易懂，給臨床判斷預后提供了更多的診斷信息。三維超聲在篩查胎兒肢體畸形過程中也具有一定的局限性［9］，如胎兒畸形伴羊水少、晚孕妊娠時胎兒體位較固定、胎體遮擋及胎動頻繁等都會影響胎兒肢體三維超聲成像的顯示。該組中1例多指(趾)畸形漏診與妊娠晚期胎兒體位不佳及羊水偏少有關。

從該研究結果可以看出，與二維超聲相比，三維超聲克服了二維超聲只局限于某個平面的弱點，無論是對于畸形部位的判斷還是對畸形細節的描述均優于后者，并能夠提供畸形的詳細資料，為胎兒肢體畸形的產前診斷提供了更多的信息。這將有助于臨床醫師及患兒家屬全面系統地理解胎兒肢體畸形狀況，為臨床方案的制定提供較為客觀的依據，從而最大限度地降低畸形兒的出生，在提高生育質量和降低醫療風險、醫療糾紛方面起到積極的作用，值得臨床應用推廣。

［1］MeHugo JMA，Twining P.Textbook of fetalabnormalities［M］.London:Churchill Livingstone，2000:227

［2］李勝利.胎兒畸形產前超聲診斷學［M］.北京:人民軍醫出版社，2004:399

［3］謝紅寧，孔秋英，蔡文，等.胎兒骨骼系統發育異常的三維超聲研究［J］.中國超聲醫學雜志，2002，18(3):228

［4］Dyson RL，Pretorius DH，Budorick NE，et al.Three-dimensional ultrasound in evaluation of fetel anomalies［J］.Ultrasound Obstet Gynecol，2000，16(4):321

［5］Garjian KV，Pretorius DH，Budorick NE，et al.Fetal skeletal dysplasia:three-dimensional US-initial experience［J］.Radiology，2000，214(3):717

［6］Pooh RK，Nakagawa Y，Pooh KH，et al.Fetal craniofacial structure and intracranial morphology in case of Apert syndrome［J］.Ultrasound Obstet Gynecol，1999，13(4):274

［7］Merz E.Three-dimensional ultrasound-a requirement for prenatal diagnosis? ［J］.Ultrasound Obstet Gynecol，1998，12(4):225

［8］Merz E.3D Ultrasound in obstetrics and gynecology［M］.Philadelphia:Lippincott Wilkins＆ Wilkins，1998:109

［9］葉璐，楊太珠，羅紅，等.三維超聲診斷胎兒肢體局部畸形的價值［J］.中國超聲醫學雜志，2009，25(3):316