超聲診斷胎兒唇腭裂畸形1例

病歷資料

孕婦，27歲，孕2產1，孕27周。孕期無異常，超聲檢查，胎兒發育與孕周相符，胎兒頭部顱骨呈圓形光環，腦中線居中，雙側側腦室對稱。雙側丘腦可見，小腦形態無明顯異常，小腦蚓部可見，后顱窩池無明顯增大；胎兒雙側唇與牙槽突連續性中斷，在鼻的下方可顯示一明顯向前突出的強回聲塊。雙眼球可見。胎兒脊柱排列整齊；胎兒大腿、小腿脛腓骨可見，上臂肱骨、尺橈骨可見，雙足可見，雙手呈握拳狀。胎兒臍動脈數目，兩條，S/D=3.2，RI 0.62。三維超聲顏面成像顯示：重度唇腭裂畸形。引產后證實為雙側完全唇裂伴雙側完全腭裂畸形，未做染色體檢查。

討 論

對于胎兒顏面部的畸形，產前應盡可能準確地進行診斷。從醫學的角度考慮，產前檢出胎兒顏面部畸形的意義在于，顏面部畸形常是染色體畸形形成一些綜合征的局部表現，常合并其他部位的嚴重畸形，單純顏面部畸形的檢出，有利于父母及其家人有充分的思想準備，并通過產科、兒科及正畸專家的咨詢，協助父母做出最終決策。

唇腭裂是最常見的顏面部畸形，其發生率有明顯的種族差異，我國最近統計資料1.8%，胎兒唇腭裂的發生率可能更高，因為合并有致死性染色體畸形或其他解剖結構畸形病例為能統計在內。資料表明為50%為唇裂合并腭裂，約25%單純唇裂，25%單純腭裂。單側唇腭裂（約75%）多為雙側，左側多于右側，左右側之比4：1。唇裂患者無論伴有或不伴有腭裂，大多數病例不合并其他畸形，但有20%的患者出現在100多種基因綜合征中；單純腭裂則不同，約50%常合并其他畸形。唇腭裂的分類方法很多，臨床上主要是按裂隙的部位和裂隙的程度分類。上唇裂多見，下唇裂罕見。雖然唇腭裂的發生率很高，也是最常見的顏面部的畸形，但由于胎兒顏面部超聲檢查未包括在產前超聲常規檢查內，產前檢查檢出率不高。如果產前超聲常規檢測胎兒顏面部，唇腭裂產前檢出率90.14%，完全唇裂87.5%，完全唇裂合并完全腭裂95%，但單純性完全唇腭裂產前超聲均漏診，常見的原因有未常規檢查胎兒鼻唇、胎兒太小、胎兒太多、胎兒固定于正枕前位或正枕后位、羊水過少或顏面部前方無羊水承托胎兒肢體遮擋或子宮壁的壓迫、單純不完全性腭裂因牙槽突聲影的影響而不能直接顯示病變、唇裂輕，僅為唇紅裂。

誤診唇腭裂常見原因主要有：無唇裂診斷經驗，切面不標準，尤其橫切面顯示胎兒上唇時候，如果切面偏斜，有可能將正常口裂誤認為唇裂出現不良后果。正常胎兒上唇人中較深時易誤認為唇裂，臍帶垂直壓于唇部時易誤認為唇裂，此時應結合胎兒張嘴或胎動時觀察，或結合彩色多普勒血流顯像進行鑒別。

單純唇裂在超聲圖像上有恒定的超聲表現，在胎兒顏面部冠狀切面和橫切面上觀察最清晰，主要表現為一側或雙側上唇連續性中斷，中斷處為無回聲暗帶，暗帶可延伸達鼻孔，引起受累側鼻孔變形、變扁。單側唇裂且兩側鼻孔不對稱時常為Ⅲ度唇裂；如果鼻孔兩側對稱，鼻孔不變形裂口未達鼻孔者為Ⅱ度唇裂；Ⅰ度唇裂常因裂口小而容易漏診。檢出唇裂后，還應仔細觀察上頜牙槽突，單側唇裂者牙槽突連續性完整，低回聲的乳牙排列整齊。上述引產后胎兒雙側唇裂伴有雙側腭裂，在超聲圖像上顯示鼻子的下方顯示的強回聲塊，其淺面為軟組織，深層為骨性結構，這一結構為頜骨前突，由于過度生長，常在鼻的下方形成一個較大的回聲團塊，掩蓋其兩側唇腭裂的顯示與辨認。檢查時應特別小心。

預后，不伴有其他結構繼續的單純性唇腭裂預后較好，可通過手術修補治愈。但是正中唇裂及不規則唇裂常預后不良。唇腭裂伴有其他結構畸形者，其預后取決于伴發畸形的嚴重程度。

參考文獻

1 李勝利.胎兒畸形產前超聲診斷學.北京：人民軍醫出版社，2004.