先天性成骨不全癥的X線診斷

摘要目的：觀察先天性成骨不全的X線特征性表現及診斷價值。方法：收治成骨不全患者6例，對X線資料進行回顧性分析。結果：先天性成骨不全均有多處反復骨折，骨小梁變細，骨皮質變薄等。結論：先天性成骨不全X線表現具有特征性，是診斷先天性成骨不全的重要方法。

關鍵詞成骨不全先天性骨折放射線照相術

成骨不全癥（OI）俗稱脆骨病或脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合征，是遺傳性中胚層發育障礙引起膠原蛋白形成不良所致的全身性結締組織病，以骨質疏松導致多發性骨折、藍鞏膜、牙齒改變為診斷三聯征，常伴有進行性耳聾，關節松弛和皮膚異常等改變。遺傳學上多屬于常染色體顯性遺傳。Armand于1813年首先報道，Lobstein于1833描述此病^[1]。發病率由于部分癥狀較輕而忽視導致確切發病率不清楚，新生兒中大約在5/10萬，本病遺傳與性別無關，男女發病無統計學差別。

資料與方法

2005年2月～2011年6月收治成骨不全患者6例，男2例，女4例，年齡1～23歲，平均4.5歲，5例均有不同程度的多發骨折，1例藍色鞏膜，頭顱呈皮囊狀，2例患者牙質形成不全，2例身材矮小，1例聽力減退。實驗室檢查：血常規、血磷及堿性磷酸酶均正常。病理檢查，骨組織、骨小梁變細，數目減少，部分區伴纖維增生。追問患者病史，父母非近親結婚，身體健康，家族中無多發骨折患者，無明確家族史。

6例患者均行全身多處X線檢查。

結果

6例患者均有不同程度的反復多發骨折，骨折次數多在2～5次，典型者6個月內骨折3次，均由輕微外傷引起；四肢骨折5例，均為愈合后再骨折。其中1例生后不久哭鬧不安，雙下肢不能動，攝片雙股骨、雙脛腓骨骨折，斷端彎曲成角，可見骨痂生成；雙股骨骨折1例，折端成角，骨折部位可見多發陳舊性骨折，骨盆狹小，呈三角形；右肱骨及雙股骨骨折2例，愈合后再骨折，3個月內骨折兩次，均為無意間骨折，斷端可見骨痂生成，斷端成角，脛腓骨呈弧形，干骺端膨大；雙脛腓骨彎曲，中段橫形骨折1例，不能行走，需拄拐下床，下床不小心扭傷再次骨折。脊柱骨折1例，X線表現為脊柱彎曲，椎體變扁，骨質密度減低。四肢骨折表現為單發或多發骨折，骨干細長彎曲畸形，干骺端相對較大，骨質密度減低，骨小梁模糊不清，骨皮質菲薄，部分患者有多發的新舊骨折，骨折處常彎曲成角呈畸形愈合。

討論

先天性成骨不全癥是由中胚層發育障礙造成的結締組織異常病態，導致骨骼脆性增加及膠原蛋白代謝紊亂，主要表現為骨折、藍鞏膜、耳聾、關節松弛。男、女發病相等。臨床上4個主要的診斷標準：①骨質疏松和骨的脆性增加。②藍鞏膜。③牙質形成不全。④早期耳硬化這些異常有兩項就能確定診斷。由正常的日常活動或輕微外傷造成的多發骨折，是成骨不全的主要臨床表現。

先天性成骨不全癥：骨組織的病理學和組織學特征性改變是細胞外骨基質原發性缺乏，骨膠原纖維成熟不足，成骨細胞缺乏使骨膜不能正常骨化，長骨長度仍不斷增長，使骨干變細更為明顯。成骨不全廣泛累及全身骨骼，以管狀骨、頭顱、脊柱改變最為顯著，還可累及皮膚、內耳、鞏膜和韌帶等組織。藍鞏膜亦是最常見癥狀，約90%病例可見，系鞏膜透明度增加使脈絡膜色素顯露所致，在角膜周圍的鞏膜可呈白色圓環狀^[2]。聽力障礙常在青春期后出現，約25%，可為耳硬化或聽神經受壓所致的傳導性量骨痂生長，呈球狀或神經性耳聾^[3]。藍鞏膜容易導致認識上的不足，聽力障礙出現較遲，全身多處反復骨折是最主要的癥狀。

成骨不全癥：最具特征性的影像學表現是骨密度彌漫性減低，軀干骨和四肢骨受累程度是一致的，以管狀骨、頭顱、脊柱改變最為顯著，最輕的表現通常在平片上骨密度無異常。病變最常累及骨干，以下肢骨最常受累，骨干細長彎曲，干骺端膨大，有多發的新舊骨折，斷端有廣泛而大量的骨痂呈骨化密度不均的腫塊影，骨折處常成角呈畸形愈合。筆者收集的病例都有下肢骨折。少數干骺端骨質呈蜂窩狀囊性改變。顱骨骨質密度淺淡似軟囊袋狀，顱板變薄，囟門及顱縫閉合延遲。脊柱輕度后突，椎體呈雙凹形或變扁。骨盆狹窄，通常呈三角形。先天性成骨不全的X線診斷并不困難，有時要與嚴重的佝僂病、軟骨發育不全、甲狀腺功能減退及甲旁亢等鑒別。在個別病例，新骨形成過多時，可致誤診為惡性腫瘤。大多數患者在數月后可自愈，不留任何痕跡，但在少數人可遺留畸形愈合。

本組6例患者，2例出生后不久就發現多處骨折，3例上小學期間多處反復骨折，均為輕微外傷引起。骨折患者多數為嬰幼兒，剛出生的嬰兒多處骨折，易被誤認為產傷引起，小學期間骨折的孩子易被認為頑皮引起，不能夠引起大人和醫生的注意，在以后的生活中會出現多處反復骨折，使患者極端痛苦，生活質量下降，有的甚至導致畸形愈合，不能行走，生活不能自理，造成不能挽回的終身傷害。正確認識本病，可以提高先天性成骨不全癥的早期診斷，避免骨折，提高患者的生存質量。

綜上所述，X線表現是診斷先天性成骨不全癥重要方法。

參考文獻

1唐農軒，范清宇.骨科學名詞速查手冊.北京：人民軍醫出版社，2005：195.

2曹來賓.實用骨關節影像診斷學[M].濟南：山東科學技術出版社，1998：175-176.

3李景學，孫鼎元.骨關節X線診斷學[M].北京：人民衛生出版社，1995：119-121.