產(chǎn)前全前腦的二維及三維超聲聯(lián)合診斷價值

摘要目的：探討產(chǎn)前胎兒全前腦的二維及三維超聲聯(lián)合診斷價值。方法：對二維超聲發(fā)現(xiàn)畸形的胎兒進行三維成像，將診斷結(jié)果與引產(chǎn)后進行分析。結(jié)果：應用二維及三維超聲聯(lián)合診斷5例全前腦，均伴有不同程度的面部改變，其中5例均產(chǎn)后證實。結(jié)論：胎兒全前腦除具有特征性的腦部改變外，均伴有面部中線結(jié)構的對稱性改變，三維超聲提高了直觀、逼真的診斷依據(jù)，對二維超聲具有重要的補充作用，兩者聯(lián)合檢查可提高檢查率。

關鍵詞 全前腦 三維超聲 胎兒畸形

doi:10.3969/j.issn.1007-614x.2012.09.252

全前腦是由于前腦完全或部分未分裂而引起的一系列腦部和面部異常，發(fā)病率約1/10000。二維超聲通過觀察顱內(nèi)及面部結(jié)構的改變情況進行診斷，而三維超聲能直觀的顯示胎兒面部的畸形，對二維超聲圖像提供了重要的補充作用，并進一步明確的作出診斷。2009年1月～2011年2月利用二維及三維超聲聯(lián)合診斷全前腦患者5例，均經(jīng)引產(chǎn)證實。現(xiàn)報告如下。

資料與方法

2009年8月～2011年2月行產(chǎn)前系統(tǒng)超聲檢查的孕婦4520例，年齡18～45歲，孕周22～26周，發(fā)現(xiàn)并確診胎兒全前腦5例。

儀器與方法：采用阿洛卡α-10彩色多普勒超聲診斷儀，二維凸陣探頭頻率2～6MHz，三維探頭頻率4～8MHz。首先對每例胎兒進行全身各系統(tǒng)結(jié)構的超聲檢查，當發(fā)現(xiàn)胎兒顱內(nèi)及面部結(jié)構畸形時，利用三維表面模式對胎兒面部進行三維成像，將異常二維及三維成像儲存在硬盤內(nèi)。

結(jié)果

4520例孕婦檢查中發(fā)現(xiàn)全前腦5例，其中4例無葉全前腦，1例半葉全前腦，均經(jīng)過引產(chǎn)證實，其中合并臍膨出1例，1例合并雙側(cè)橈骨發(fā)育不全合并右側(cè)唇腭裂、左心發(fā)育不良及室間隔缺損1例，染色體為18-三體，左側(cè)橈骨缺如合并膈疝1例，左側(cè)橈骨發(fā)育不良合并室間隔缺損1例，單純左側(cè)橈骨缺如1例。

討論

病因：全前腦又稱前腦無裂畸形，是少見的與染色體異常有關的胎兒先天畸形，其發(fā)生率1/5000～1/16000胚胎發(fā)育第3周，主脊索前面原發(fā)性中胚葉的缺陷干擾了脊索前間質(zhì)深入前腦和口腔的頂部，使前腦未完全分開成左右兩葉，而導致一系列腦室畸形及不同程度的面部中線結(jié)構畸形，本病常與染色體畸形如13-三體、18-三體、18號染色體短臂缺如等有關，但仍有許多病例病因不明。無染色體異常所致的全前腦多為散發(fā)性，其再發(fā)風險率約6%［1］。

分類：根據(jù)大腦半球分開程度，全前腦可為3種類型：無葉全前腦，大腦半球完全融合未分開，大腦鐮及半球列席缺失，僅單個原始腦室，丘腦融合成1個。半葉全前腦：為一種中間類型，介于無葉全前腦和葉狀全前腦之間，半葉全前腦的大腦半球及側(cè)腦室僅在后葉分開，前方仍相連，后角及下角則分成左右兩部分，只有單個腦室，丘腦常融合或不完全融合。葉狀全前腦：大腦半球及側(cè)腦室均完全分開，大腦半球的前后裂隙發(fā)育尚好，丘腦亦為左右各一，但仍有一定程度的結(jié)構融合，如透明隔腔消失、側(cè)腦室前角平展等。葉狀全前腦由于顱內(nèi)結(jié)構和面部結(jié)構異常不明顯，若不合并其他畸形，胎兒產(chǎn)前超聲識別困難，往往容易漏診。

超聲診斷與鑒別：參照李勝利編著執(zhí)行標準［2］：①無葉全前腦，腦中線消失，丘腦完全融合，第三腦室及透明隔腔消失，較大的單一腦室、腦組織變薄。②半葉全前腦，擴大的腦室前半部融合，后部仍可分為左右兩部分，丘腦部分或完全融合。③葉狀全前腦，透明隔腔消失、側(cè)腦室前角平展。全前腦同時伴發(fā)面部畸形，如眼距過近、獨眼、顏面部正中裂、單鼻孔、喙鼻等［3］。鑒別診斷：全前腦應與嚴重腦積水和水腦畸形界別。嚴重腦積水聲像圖特征是可見到腦中線漂浮，丘腦因第三腦室擴展而被分開，無特殊的面部異常改變。水腦畸形聲像圖上常不能顯示大腦皮層組織回聲，面部也無異常改變。葉狀全前腦聲響圖表現(xiàn)可與胼胝體缺失和透明隔腔消失相似，在聲像圖上，胼胝體缺失除了側(cè)腦室后角擴張外，還有第三腦室擴張并上移，以及側(cè)腦室前角狹窄并向兩側(cè)分開的特征。

圖1 全前腦合并喙鼻二維超聲表現(xiàn)

圖2 全前腦合并喙鼻面部三維超聲成像

圖3 全前腦顱內(nèi)結(jié)構二維超聲表現(xiàn)

預后及處理：無葉全前腦和半葉全前腦預后都極差。通常，胎兒產(chǎn)后不久死亡或死于1年之內(nèi)。極少數(shù)半葉全前腦即使能活過嬰兒期，但也存在智力障礙。葉狀全前腦可能會生存，但都會有不同程度的智力低下。超聲提示全前腦的需要進行染色體核型分析，以及排除糖尿病。全前腦的產(chǎn)前診斷主要依賴于超聲檢查，部分病例通過超聲對顱內(nèi)結(jié)構詳細的觀察和面部三維成像，在早期就可以作出診斷［4］。三維超聲對全前腦合并的顏面部畸形進行面部進表面成像，能將面部畸形直觀、逼真、立體的呈現(xiàn)出來，在二維超聲檢查的基礎上的三維超聲胎兒面部畸形的診斷具有很高的準確性，三維的立體圖像可增強超聲醫(yī)師診斷信心，同時也使孕婦易于對畸形的理解。但是，目前三維超聲成像仍存在一定局限性，羊水過少、胎位不合適等因素均不易清晰顯示胎兒的面部結(jié)構，容易漏診。見圖1～3。

參考文獻

1嚴英榴.產(chǎn)前超聲診斷學.北京:人民衛(wèi)生出版社，2005.

2 李勝利.胎兒畸形的產(chǎn)前超聲診斷學.北京:人民軍醫(yī)出版社，2004.

3 李輝，李勝利，宋文齡，譯.胎兒異常超聲診斷圖譜.濟南:山東科學技術出版社，2009.

4 張玉榮，等.三維超聲表面模式在胎兒唇腭裂診斷中的應用.中國現(xiàn)代醫(yī)藥雜志，2011，13(1):196.