直腸黏膜活檢對先天性巨結腸的診斷價值

關鍵詞 先天性巨結腸 直腸黏膜活檢

直腸黏膜活檢方法簡單，操作方便，利用黏膜下層神經節細胞的有無，判斷是否是先天性巨結腸，是臨床診斷先天性巨結腸的可靠依據。

先天性巨結腸，也稱Hirschsprung病，較少見，是以結腸進行性擴張，腸壁肥厚為主要特征的先天性畸形，從新生兒至老年均可發生，以新生兒，幼兒為多見。其發生率為1/2萬～1/3萬。

本病是由于結腸的Meissner和Auerbach神經叢發育不正常，特別是缺少神經節細胞所致。發育上的缺陷是在肛管直腸交界處，其近側腸壁由于副交感神經節前纖維增生過度活躍導致腸壁痙攣，腸蠕動消失，導致腸內容物積聚，腸腔發生代償性擴張和腸壁肥厚而形成巨結腸癥。男童多于女童6～9倍。

資料與方法

一般資料：本文作者收集長春市兒童醫院2007～2011年間67例住院患者直腸黏膜活檢病例。

年齡：出生后7～30天的有36例，30～60天的有17例，60～90天的有8例，＞90天的有6例，最大1例3歲4個月，平均年齡37.2天。男性患兒有60例，女性患兒只有7例，男女之比為8.57:1。

取材方法：患兒在手術室全麻狀態下，用鉗子伸入距肛門1.5～2.0cm的直腸后壁取材。要求標本厚度為2mm，直徑為4mm。

制片：活檢標本放在濾紙上，立即放入10%中性福爾馬林溶液中浸泡4小時以上，常規取材，標本連同濾紙一起脫水，透明，浸蠟，包埋時將標本從濾紙上取下，豎直包埋，使黏膜層與黏膜下層在同一水平面上，連續切片20個面，常規HE染色，中性樹脂膠封固，光鏡下檢查。

結果與討論

67例患兒均住在我院兒外一科，均以不排便或排便延遲，或腹脹入院，經檢查有7例發現有黏膜下層神經節細胞，60例未見黏膜下層神經節細胞，陽性率達89.5%。

正常的黏膜下層神經節細胞的數目在2～10個不等，有時可更多，圍繞在神經叢的四周，呈“馬蹄形”。有時神經節細胞呈團狀分布，神經叢中的細胞核大而深染，有時在群中見到1個或2個神經節細胞的核增大，染色較淡，有核仁和較多的胞漿，這種細胞極易識別，而大多神經叢就沒有發育成熟的神經節細胞。通常黏膜下神經叢比肌間神經叢小，所含的神經節細胞數量也較少，黏膜下層神經節細胞的體積比肌間神經節細胞的體積小。

鏡檢時，神經叢和神經節細胞常常需要與小血管，炎癥細胞，團狀平滑肌，淋巴結和黏膜脈體相鑒別。

小血管的橫切面有時很像神經叢，尤其是當切面未顯示管腔時，其內皮細胞有時也類似于神經節細胞。有時神經叢內可見到1～4個染色較淡的卵圓形細胞核，沒有細胞漿，這是施萬細胞的橫切面。

適宜診斷的標本首先應取自合適的部位，不應看到鱗狀上皮；其次，也是最重要的判斷標本是否適宜不應單靠大體的測量，而應根據鏡下黏膜下層的厚度，黏膜下層神經叢的有無及數量來判斷。

若黏膜下層組織較少，沒有見到神經節細胞，則標本是不適宜做出判斷的，需要重新取材。

黏膜下層的神經叢，早產兒和新生兒的比較密集，少量黏膜下層的組織，就可以見到較多的神經叢，年長兒，相同數量的黏膜下層組織，所含的神經叢較少。因此，年齡越大所需標本量就越大。

有時取材的樣本相當部分為較大的淋巴濾泡占據，但往往可發現神經節細胞就位于這個淋巴濾泡旁。有時，鏡檢黏膜下層無神經節細胞，而神經纖維增生，這是先天性巨結腸的典型表現。

早產兒及剛出生的足月新生兒，黏膜下層神經叢中的神經節細胞未達到成熟的標準，然而，在黏膜下層中只要看到神經節細胞，即使其不成熟，也可以排除先天性巨結腸。而相反，標本的黏膜下層厚度與黏膜脈體，黏膜肌層的厚度相近時，當所有切面(20個面以上)均已認真檢過，僅見到神經叢，未見到神經節細胞時，取材位置適當，就可以診斷為先天性巨結腸。