遺傳性共濟失調康復治療兩例

陳丹

(濟南軍區青島第二療養院康復科，266071)

遺傳性共濟失調康復治療兩例

陳丹

(濟南軍區青島第二療養院康復科，266071)

遺傳；共濟失調；康復

1 病例報告

病例1：患者，男，34歲，因“走路不穩30年，加重5年”以遺傳性共濟失調于2012-05-12收入院。患者從小即講話不清晰。四五歲時出現靜坐不穩，當時無其他癥狀。2006年出現行走不穩，偶有摔倒、持物不穩，未就診及治療。2007年走路不穩、雙上肢持物不穩癥狀加重，行走時摔倒次數增加，精細動作困難，曾到膠南市開發區醫院就診，行腦CT檢查(具體結果不詳)給予靜滴及口服藥物治療(具體不詳)，效果不好，后到膠南市人民醫院行顱腦MRI檢查示小腦萎縮，曾在青島大學附屬醫院給予肌肉注射藥物治療(共20 d，具體藥名及劑量不詳)，癥狀無改善?，F患者行走時需他人攙扶，獨立行走不能。其弟弟患有同樣疾病，癥狀略輕。其父母為近親結婚(父母為親表兄妹)。母親2006年始出現行走困難，2007年3月行顱腦MRI檢查示小腦萎縮，現生活不能自理。

查體：心肺(－)。腹軟，無壓痛，肝脾肋下未觸及。神經系統檢查：意識清晰，精神可，言語含糊不清，問答切題。嗅覺正常，粗測視力正常。眼球運動自如，無眼震及復視，雙側瞳孔等大等圓，直徑約3 mm，對光反應靈敏，額紋對稱，鼻唇溝無變淺，口角不歪，雙耳聽力正常，懸雍垂居中，軟腭運動正常，咽反射存在，伸舌右偏，四肢肌張力正常，肌力5級，雙手骨間肌萎縮，指鼻試驗(＋)，跟-膝-脛試驗(＋)，獨立行走不能，醉酒步態。痛溫覺、關節位置覺正常，音叉震動覺存在，雙側肱二、三頭肌腱反射、雙側膝腱反射消失，雙側霍夫曼征(－)。雙側巴賓斯基征、查多克征(－)，腦膜刺激征(－)。

輔助檢查：2007年當地市人民醫院顱腦MRI檢查提示小腦萎縮。入院后行心電圖及肝功檢查，未見異常。眼科會診，未見K-F環。

病例2：此患者為病例1的弟弟?；颊撸?，29歲，因“走路不穩10余年，加重1年”與其哥哥同日收入院。其發病經過與其哥哥基本相同，癥狀較其哥哥輕，現患者仍可獨立行走，但經常摔倒，以向右側摔倒為主。既往否認有其他疾病病史。

神經系統檢查：意識清晰，精神可，言語含糊不清，問答切題。嗅覺正常，眼球運動自如，無眼震及復視，雙側瞳孔等大等圓，直徑約3 mm，對光反應靈敏，額紋對稱，鼻唇溝無變淺，口角不歪，雙耳聽力正常，懸雍垂居中，軟腭運動正常，咽反射存在，伸舌右偏，四肢肌張力正常，肌力5級，無肌束顫動，肌肉無萎縮，指鼻試驗(＋)，跟-膝-脛試驗(＋)，行走不穩，醉酒步態。痛溫覺、關節位置覺正常，音叉震動覺喪失，雙側肱二、三頭肌腱反射、雙側膝腱反射減低，雙側霍夫曼征(－)。雙側巴賓斯基征、查多克征(－)，腦膜刺激征(－)。

輔助檢查：2009年當地市人民醫院顱腦MRI檢查提示小腦萎縮。入院后行心電圖及肝功檢查，未見異常。眼科會診，未見K-F環。

2 治療

入院后兄弟2人均每日給予物理治療(PT)、作業治療(OT)、語言治療(ST)，并配合四肢的Moto med主被動治療，弟弟入院后即給予3D情景平衡功能訓練治療，哥哥3個月后加3D情景平衡功能訓練治療，我院治療共8個月。

3 結果

經過康復訓練后兄弟2人的肢體精細動作及平衡功能、語言功能等日常生活能力均有明顯改善。哥哥可以用勺子吃飯，但有時掉食物，能夠獨立行走約20 m，單腿站立能持續約10 s，他人可以分辨出其簡單的言語。弟弟可以用筷子吃飯，持續獨立行走百米左右，無摔倒，單腿站立可持續1 min，他人可基本分辨其言語，日常生活基本能夠自理。

4 討論

遺傳性共濟失調，是一組以慢性進行性共濟失調為特征的遺傳變性病，特征包括明顯的家族遺傳背景，小腦損害為主的病理改變和共濟失調為核心癥狀的臨床表現。MRI常有小腦、腦干和(或)脊髓根萎縮、體積變小[2]。目前本病尚無特異性治療方法，對癥治療可緩解癥狀。藥物治療方面：應用金剛烷胺可以改善共濟失調癥狀，左旋多巴可以緩解強直等錐體外系癥狀。康復治療、物理治療及輔助行走可能有助于改善生活質量[1]。經我院治療的這2名患者，康復治療效果較好，提高了患者的日常生活活動能力，改善了患者的生活質量，回歸了家庭、社會。值得一提的是，本次報道的2個病人其父母為近親結婚，母親患病，這都是兄弟2人發病的遺傳背景，目前我國婚姻法已明確規定禁止近親結婚，但有些偏遠地區仍有此類情況發生，地方計劃生育部門應嚴格管控，對有遺傳背景的人群應進行婚前教育，做到優生優育，提高人口素質。

[1] 賈建平.神經病學[M].6版.北京：人民衛生出版社，2008：385-389.

[2] 呂傳真，蔣雨平，洪震.神經病學：遺傳性共濟失調[M].2版.上海：上海科學技術出版社，2008：242-246.

1005-619X(2013)11-1030-02

2013-05-25)