自閉癥患者新希望:小鼠自閉行為可逆轉

近日，來自麥基爾大學和蒙特利爾大學的研究者確定了自閉癥譜系障礙(ASD)與蛋白質合成途徑之間的關鍵聯系，為開發新的醫療手段提供了支持。

蛋白質合成的調控，又稱為信使核糖核酸(mRNA)的翻譯，是細胞制造蛋白質的過程。這一過程與細胞和生物體各方面功能的實現息息相關。研究人員近期在小鼠實驗中發現，一組名為神經配蛋白(neuroligins)的蛋白質如果合成的量太多，就會導致類似于自閉癥譜系障礙的癥狀。研究還發現，成年小鼠的這種似自閉癥行為可以通過抑制蛋白質合成，或者基因療法等進行恢復。相關的研究結果發表在《自然》雜志上。

自閉癥譜系障礙包括了一系列的神經發育疾病，主要影響三類行為:社會交往、人際交流以及重復的興趣或行為。根據美國疾病控制與預防中心的數據，每88名兒童中就有1名罹患自閉癥譜系障礙，而且這種疾病在不同膚色、種族或經濟階層中的發病率并無差異。此外，自閉癥譜系障礙在男孩中的發病率 (1/54)幾乎為女孩(1/252)的5倍。

計算機模擬在這項研究中扮演了重要角色。“通過使用一種特別開發的全新算法，我們解答了Sonenberg博士的問題。我們確定了與神經配蛋白有關的mRNA的獨特結構，這很可能導致了其特異性的調控機制。”蒙特利爾大學免疫學和癌癥研究所，及計算機科學系的Fran?ois Major教授解釋道。

研究人員發現，神經配蛋白的合成失調會提高突觸的活性，導致大腦細胞的興奮與抑制失去平衡，從而為解開自閉癥的奧秘開辟了令人興奮的新途徑。