WONCA研究論文摘要匯編
——死產胎兒遺傳異常核型分析與微陣列分析技術的對照研究

背景6%～13%的死產胎兒與遺傳異常相關，不過實際比例可能更高。與核型分析不同，微陣列分析無需活體細胞，并能夠檢測出微小缺失片段及稱作拷貝數目變異體的復制片段。方法“死產研究網絡”針對5個地區的死產胎兒進行了基于人口學的調查，并進行標準化尸檢及核型分析。采用單核苷酸多態性陣列技術對死產胎兒臍帶或者胎組織中至少500 kb的拷貝數目變異體進行檢測。將未受影響人群組成的3個數據庫中未檢測到的3種變異體分為3類：可能為良性組、臨床意義不確定組、致病組。我們對比了死產胎兒樣本的核型及微陣列分析結果。結果對532例死產胎兒樣本的分析中，微陣列分析得到的結果比核型分析要多(87.4% vs. 70.5%，P<0.001)，并且提供更為有效的遺傳異常檢測(非整倍體或致病性拷貝數目變異體，8.3% vs. 5.8%，P=0.007)。與遺傳核型分析相比，對443例產前死產胎兒(8.8% vs. 6.5%，P=0.02)和67例先天異常死產胎兒(29.9% vs. 19.4%，P=0.008)的微陣列分析發現了更多的遺傳異常。與核型分析比較，微陣列在對41.9%的死產胎兒、34.5%的產前死產胎兒和53.8%先天異常死產胎兒的分析中，對遺傳性異常的診斷相對增加。結論與核型分析比較，微陣列分析用于遺傳學診斷更具有優勢。微陣列可做非活組織分析，對先天異常的死產胎兒或無法獲得核型結果的病例具有特殊的價值。

原文見：Reddy UM，Page GP，Saade GR，et al.Karyotype versus microarray testing for genetic abnormalities after stillbirth[J].N Engl J Med，2012，367(23)：2185-2193.Published at http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1201569?query=featured_home

(中國石油天然氣集團公司中心醫院 周淑新 譯)