骨髓增生異常綜合征（MDS）并發(fā)癲癇1例

呂 洋，呂曉民，呂曉萍，童 嵐

（1．吉林大學(xué)白求恩第一醫(yī)院，吉林 長春130021；2．吉林大學(xué)中日聯(lián)誼醫(yī)院）

骨髓增生異常綜合征（MDS）為造血系統(tǒng)常見病，但并發(fā)癲癇發(fā)作少見，現(xiàn)報(bào)告1例。

1 臨床資料

患者，女，26歲，因乏力5月余，腹脹1周于2012年5月20日入院。患者5月前出現(xiàn)乏力，休息后可緩解，血常規(guī)提示貧血、血小板減少。3個(gè)月前行骨穿示難治性貧血伴原始細(xì)胞增多（MDSRAEB），在當(dāng)?shù)胤兴幹委煟?0天前，患者出現(xiàn)視物模糊，診斷為“眼底出血，右側(cè)”，行激光治療，視力恢復(fù)正常。1周前出現(xiàn)腹脹。病程中，患者偶而發(fā)熱，最高38．5℃，給予退熱藥后好轉(zhuǎn)。查體：體溫37．5℃，重度貧血貌，皮膚鞏膜黃染，腹部略膨隆，觸診軟，上腹部壓痛，無反跳痛、肌緊張，肝肋下未觸及，脾臟肋下5cm質(zhì)稍硬。輔助檢查：血常規(guī)：WBC15．28×109／L，RBC 2．05×1012／L，Hb 39g／L，PLT 5×109／L，可見幼稚細(xì)胞。骨髓象：骨髓有核細(xì)胞增生活躍，粒細(xì)胞系占68%，原始細(xì)胞8．5%，中幼粒細(xì)胞比例增多，部分粒系細(xì)胞顆粒增多，部分顆粒減少，淋巴細(xì)胞比例、形態(tài)正常。紅細(xì)胞系增生活躍，占20．5%，以中晚紅為主，形態(tài)：偶見雙核、子母核幼紅細(xì)胞，成熟紅細(xì)胞大小不等。可見巨大紅細(xì)胞。全片找到巨核細(xì)胞44個(gè)，幼稚巨核細(xì)胞3個(gè)，顆粒巨核細(xì)胞39個(gè)．產(chǎn)板巨核細(xì)胞2個(gè)，血小板散在、成簇可見。POX染色：陽性12%，弱陽性2%，陰性86%。骨髓活檢：增生性貧血骨髓象，檢驗(yàn)診斷：MDS－RAEB骨髓象，染色體分析：44，XX，－5，－7，＋add（12p），－17，－18，＋mar［5］．血生化檢查基本正常。凝血酶原時(shí)間（PT）21．1s，國際標(biāo)準(zhǔn)化比值（INR）1．61，凝血酶原活動(dòng)度（PTA）41%。大致正常心電圖。胸正側(cè)位片：未見活動(dòng)性病變。入院后3周患者突然出現(xiàn)頭暈，抽搐發(fā)作2次，由病床跌落，呼之不應(yīng)，雙眼球向上方向，牙關(guān)緊閉，四肢強(qiáng)直，意識(shí)喪失，口吐白沫，輕微咬舌及尿失禁，查看雙眼瞳孔等大等圓，對光反射存在。抽搐持續(xù)2分鐘后患者意識(shí)恢復(fù)，頭部CT提示右側(cè)顳葉鈣化灶，腦電圖全導(dǎo)反復(fù)頻繁爆發(fā)極高波幅棘慢波、尖慢波，額部、中央部、顳部導(dǎo)聯(lián)示，右側(cè)明顯。臨床診斷：骨髓增生異常綜合征并發(fā)癲癇（部分發(fā)作泛化），經(jīng)去甲基化治療、保肝、降黃、對癥支持、抗癲癇，患者病情好轉(zhuǎn)出院。

2 討論

MDS類似于急性白血病在多能干細(xì)胞水平細(xì)胞發(fā)生腫瘤性轉(zhuǎn)化而發(fā)病［1］，是一組造血干細(xì)胞的克隆性疾病。發(fā)病機(jī)制涉及造血細(xì)胞的基因表達(dá)異常及高度甲基化、細(xì)胞分化和凋亡異常、骨髓微環(huán)境異常、造血調(diào)控因子異常和細(xì)胞免疫功能異常等，具體發(fā)病機(jī)制尚不清楚。患者臨床表現(xiàn)有很強(qiáng)的異質(zhì)性，隨疾病進(jìn)展易轉(zhuǎn)化，大部分患者起病比較隱匿，病程較長，以貧血為首發(fā)癥狀，表現(xiàn)面色蒼白、頭暈、乏力、發(fā)熱、感染，以難治性血細(xì)胞減少，表現(xiàn)皮膚黏膜出血、骨痛、肝脾淋巴結(jié)腫大等。本例患者頭暈、乏力、腹脹、貧血、血小板減少及抽搐等，根據(jù)骨髓象、細(xì)胞遺傳學(xué)異常等，診斷MDS成立。但MDS并發(fā)癲癇甚為少見，目前尚未有文獻(xiàn)報(bào)道。癲癇是一種腦部疾患，特點(diǎn)是持續(xù)存在能產(chǎn)生癲癇發(fā)作的易感性，并出現(xiàn)相應(yīng)的神經(jīng)生物學(xué)、認(rèn)知、心理學(xué)以及社會(huì)等方面的后果。本例癲癇發(fā)作可能與血細(xì)胞及血小板數(shù)量、質(zhì)量變化有關(guān)。本例患者提示，MDS可并發(fā)癲癇，臨床出現(xiàn)全身抽搐、雙眼凝視，眼皮上翻，牙關(guān)緊咬，雙上肢強(qiáng)直陣攣，雙手拳頭緊握，頭向后仰，雙下肢伸直等強(qiáng)直姿勢，發(fā)作過程中意識(shí)喪失，口吐白沫，輕微咬舌及尿失禁的患者，應(yīng)及早進(jìn)行全身檢查，尤其是血液學(xué)及視頻腦電圖檢查，可幫助診斷以便及時(shí)治療。

［1］王鴻利，主編．血液學(xué)和血液學(xué)檢驗(yàn)［M］．北京：人民衛(wèi)生出版社，1999：194－197．