我國遺傳服務和出生缺陷干預相關問題探討

睢素利

(1 北京協和醫學院基礎醫學院社會科學系，北京 100730;2 北京協和醫學院生命倫理學研究中心，北京 100730)

1 我國出生缺陷的概況

在我國，出生缺陷是嬰兒死亡的重要原因。按照我國衛生部門對出生缺陷的監測，我國出生缺陷的發生率大約是11‰，我國每年約有先天殘疾兒童80萬～120萬，約占每年出生人口總數的4%～6%。出生缺陷的現狀不僅是一個嚴重的公共衛生問題，而且也是影響經濟發展和人民生活的社會問題。對此，我國相關政府部門也非常重視。原衛生部和中國殘聯于2002年頒布《中國提高出生人口素質、減少出生缺陷和殘疾行動計劃(2002～2010)》，提出2010年一級預防措施人群覆蓋率達40%以上，使我國的出生缺陷發生率得到基本控制。

2 遺傳咨詢與出生缺陷初級預防

遺傳咨詢(genetic counseling)是向具有患遺傳病風險的個人以及/或者其親屬提供疾病遺傳風險的概率、遺傳機制、疾病的癥狀及診斷、預防或者改善疾病的知識和途徑等信息，并且提供選擇和計劃關于家庭婚育問題信息的過程。[1]廣義地說，遺傳咨詢是一種交流過程，是受過專業訓練的咨詢者(counselor)與求咨者(counselee)之間的交流。雖然遺傳咨詢本身并不能夠避免發生遺傳疾病、出生缺陷的風險，但是在實踐中遺傳咨詢在加強父母預防出生缺陷的意識方面起到了很大的作用。在歐洲國家，已經廣泛接受遺傳咨詢的目的不是為了防止有遺傳疾病胎兒的出生，良好的咨詢過程提供的心理支持更為重要。[2]目前我國還沒有專門的遺傳咨詢師，按照我國《遺傳咨詢技術規范》的規定，咨詢的醫師通常是有遺傳學背景的產科、婦科或者兒科的臨床醫生。我國目前的臨床遺傳咨詢更多的是被作為預防出生缺陷的常規措施，并且咨詢門診的主要任務是提供遺傳檢測服務。實踐中，一些基層的婦產醫院和婦幼保健站，包括基層計生委也會提供涉及生育保健和優生的咨詢服務。“遺傳咨詢”泛指所有的關于出生缺陷初級預防階段的咨詢，有時也被稱為“優生咨詢”。這樣的咨詢旨在普及遺傳知識和提供圍產期保健常識，提供在孕前或者孕早期預防出生缺陷的一些措施和建議。提供咨詢服務的醫師通常是保健醫生，對于需要檢測的，他們會建議求咨者去大醫院的專門遺傳咨詢門診。[3]

3 遺傳篩查、檢測和出生缺陷干預

為了減少嚴重遺傳疾病的發病率，原國家人口和計劃生育委員會在2001年啟動了出生缺陷干預工程。該工程充分利用現有的人口和計劃生育服務網絡和資源，開展以社區為基礎的出生缺陷人群干預。實施出生缺陷干預工程以來，各地積極開展了各種干預活動，推廣了一些適宜的干預措施。[4]出生缺陷干預工程鼓勵遺傳篩查，通過產前診斷和選擇性流產降低出生缺陷的發生。原國家計生委從2010年開始在全國范圍內18個省區的100個區縣開展國家免費孕前優生健康檢查項目試點工作，試點地區圍繞出生缺陷開展普及預防出生缺陷和優生優育的科普知識，進行孕前教育和優生保健、積極開展免費的孕前篩查、產前診斷和產期保健工作，加大了出生缺陷干預力度，取得了一定的實效。如哈爾濱市為已婚待孕婦女進行免費的孕前優生篩查，重慶、廣西等地區也免費進行孕前優生健康檢查和地中海貧血孕前篩查工作，降低出生缺陷發生風險。[5－7]

從預防層次上來看，孕前篩查和產前檢查分別屬于一級預防和二級預防措施。我國目前出生缺陷預防依賴的主要手段依然是產前診斷和選擇性終止妊娠。要有效預防和控制出生缺陷，預防的工作重點應從產前提前到孕前。如果在孕前開展有效的預防措施，有些出生缺陷問題是可以有效減少的。原計生委加強孕前健康檢查，使公眾的預防意識不斷增強，并且孕前的篩查也會促進需要做產前診斷的高危人群及時積極進行產前篩查和檢測。在我國目前一級預防還十分缺乏的情況下，積極實施二級預防，采取產前篩查和診斷，減少出生缺陷兒的出生也是出生缺陷干預的有效措施。

4 出生缺陷干預的相關倫理社會問題

按照世界衛生組織(WHO)提出的遺傳服務倫理問題的國際準則，遺傳服務應用的倫理原則主要涉及尊重個人自主權原則、公正原則和有利原則。尊重個人自主原則要求尊重個體自愿接受服務和在生育問題上的自主決定及自主選擇權;公正原則決定所有人都有權得到疾病的遺傳學服務，所有人都應得到這種為了預防、診斷和治療的服務，不應過多考慮其支付能力，這種服務應首先提供給最需要的人，分配上的公正應確保有限的資源根據需要公平使用，使公共資源平均分配給最需要的人。有利和無害原則要求不傷害，并且提供盡可能高的福利和給予最大限度的利益，包括正確使用遺傳學數據信息。由于基因信息涉及整個家族的成員，因此，應嚴格保密并只能被用于給此家族謀福利，而決不能任意公開，防止給家族帶來負面影響和不公正對待。在我國，遺傳服務諸如婚前、孕前、產前篩查和檢測在減少出生缺陷兒方面起了非常重要的作用，但其中也存在和涉及一些問題值得我們深入思考。

4.1 分配公正和初級預防的普及度

目前我國城市地區出生缺陷初級預防工作很有成效。預防出生缺陷發生的關鍵是減少出生缺陷發生機會，這個時機應該始于孕前的初級預防工作。[4]作為二級預防的產前篩查和檢測只是補救措施，產前檢查在降低出生缺陷發生風險方面的作用不大，只是減少了缺陷兒的出生。國家免費孕前優生健康檢查項目試點工作也在試點地區發揮著預防出生缺陷的積極作用;但鑒于我國經濟發展和醫療資源的分布不平衡，農村地區遺傳學知識和臨床遺傳服務普及度還很低。在實踐中，遺傳知識的普及率低，對遺傳病的認識還存在著很多誤區，認識的不足也導致公眾預防意識淡薄。原國家計生委也在積極呼吁通過網絡、電視、報紙、宣傳冊、黑板報等宣傳渠道來普及基本的遺傳學常識。實踐中，也有一些通過網絡宣傳了解到遺傳常識的年輕人自己到大城市的遺傳咨詢門診去做攜帶者檢測。遺傳知識的普及需要投入大量的人力物力，對相對貧困落后的地區來說還存在實際困難。我國人口政策強調優生優育，但基層計劃生育工作的重點往往更多的放在減少缺陷兒的出生而忽視初級的孕前預防措施，在實踐中，基層計生干部也很少有了解掌握基本的遺傳學常識，關于優生的常識和出生缺陷干預的宣傳在我國大多數的農村地區還是很缺乏的。因此，相關政府部門應該在出生缺陷初級預防、遺傳服務資源分配上可以遵循正義原則，考慮給予偏遠地區更多的政策和資金扶持，為更多的急需遺傳服務的人群提供免費孕前優生健康檢查，提高出生缺陷初級預防的普及度，這樣才可以更好地發揮和實現出生缺陷干預的積極作用。

4.2 遺傳咨詢的非指令性和對個人的尊重

WHO建議遺傳咨詢應盡可能為非指令性，并且在實踐中，非指令性也被公認為是遺傳咨詢的合理模式。非指令性的基礎是應當以求咨者為中心、注重信息的提供，而不是結局。遺傳咨詢的非指令性要求咨詢者提供咨詢更多是為了幫助個人或者家庭了解和應對遺傳疾病，而不是減少遺傳疾病發病的機會。目前，我國遺傳咨詢主體都是醫師，咨詢中通常把重點放在對發病概率的分析。咨詢注重的是減少發病的目的，而咨詢的過程以及其中涉及的倫理問題相對地就沒有得到應有的重視。加之有限的醫療資源和數目龐大的問診患者，咨詢醫師通常也很難在短時間內為求咨者做更多的心理疏導和幫助支持。并且按照現有的規范，我國目前遺傳咨詢的目的就是為了減少遺傳疾病發病。這就使得咨詢的非指令性在實踐中該如何更好更合理的運用成為一個現實的難題。在遺傳咨詢時，有的醫師會有一些不尊重患者的行為。如用非醫學術語來描述患者的癥狀，或者對病人表現出厭惡的情緒。實踐中也有醫生厭煩患者提出的簡單問題或者當患者過多地詢問時，會受到粗暴的訓斥，也存在著患者人格沒有得到應有尊重的情形。另外，實踐中很多的咨詢門診還沒有條件為每一位從事遺傳咨詢的臨床醫師提供一個單獨的門診診室，通常是2～3位醫師共用一間診室，這樣的情況下患者的一些個人隱私很難得到有效保護，并且也不利于遺傳信息的保密。

4.3 遺傳信息的保密問題

遺傳服務可以通過基因檢測獲取個人的遺傳信息，會涉及個人遺傳信息的保密問題。通常攜帶者身份的確定會給人帶來持續的不安和擔憂，并且攜帶者篩查也存在導致社會歧視的可能，像美國上世紀70年代的鐮狀細胞篩查。[8]我國目前大力鼓勵篩查檢測，但對參加者的心理負擔沒能得到相應的重視。實踐中，攜帶者在就業中遭遇不公平對待的事件在我國南方地區也發生過。就業中的不公平也會影響到攜帶者的婚姻和家庭生活，基因歧視的問題不僅是倫理問題，也是社會問題。篩查的意義就是盡早檢出和發現攜帶者，使個人知曉自己的遺傳信息，增強防范意識，更好地做出自己的生育決策。而不是要對攜帶者群體區別對待，這需要引起更多的社會關注。即便是官方支持和鼓勵的行為，檢測方和掌握信息的人或者機構也應該做到對個人的遺傳信息嚴格保密。但在優先考慮個人的利益的同時，也要考慮相關者的利益。考慮到遺傳信息的家族共享性，要告知當事人其個人遺傳信息會對家族內的其他相關成員可能也有意義。并且應當告知當事人如果有生育計劃，向其配偶說明自己是某種遺傳病的攜帶者是明智的。

4.4 個人自主權和生育的壓力

國家人口政策把優生提高到了決定民族素質的高度。實際上，社會更多的強調和突出“優生”，那作為與優生對應的“劣生”就越被社會輕視。高預期也無形中增加了婦女的生育壓力，形成“優生是母親的義務、劣生是母親的責任”的觀念。如果高預期沒有得到實現就會引發母親強烈的自責和負罪感。遺傳篩查和檢測作為出生缺陷干預的重要措施也逐漸地在更多有資質的醫院里開展，檢測的可得性也在增加。實踐中，通過產前檢測和隨后的選擇性流產降低缺陷兒出生也會被折合為經濟利益。實際上，在目前的社會經濟和社會福利條件下，家庭養育一個有缺陷孩子的經濟負擔的現實困難是巨大的，因此孕婦的生育壓力非常大，個人幾乎很難有自主選擇的權利，孕婦都會聽從醫生的建議參加篩查和檢測。在此情況下，更應格外尊重個人自主，即便是國家免費提供的檢查服務，也應該做到尊重個人意愿，做好告知義務，如實地解釋篩查的利弊，讓個人在知情的基礎上選擇參加與否。同時，政府部門也應該看到雖然遺傳技術發展使出生缺陷干預成為可能，但缺陷的發生是沒有辦法完全避免的，因此在強調優生的同時，國家和社會也應在財力和社會福利上多關注現有缺陷兒的生活狀況，同時也為孕婦提供必要的減輕生育壓力的心理支持。

在我國出生缺陷干預的實踐中，遺傳服務諸如婚前、孕前、產前篩查的有效實施在減少出生缺陷兒方面起了非常重要的作用。但在利用遺傳檢測技術大力減少缺陷兒出生的努力中，一些相關的倫理問題容易被忽視，并且在遺傳服務中也還廣泛存在著心理支持和人文關懷的缺乏，一些個人權利也沒有得到應有的重視。過于強調出生缺陷帶來的家庭和社會的經濟負擔在實踐中會加重與生育相關決策的壓力，并且在一定程度上，對“優生”的過高期待也會加重社會對現有病殘人群和遺傳基因攜帶人群的歧視。實際上，涉及出生缺陷和人口質量的有些觀念還需要更多的思考。如在一個高度期待和過度強調“優生”的社會環境下，對于“正常”生育的理解，對于需要干預的“先天缺陷”的定位都值得深入和嚴肅的思考。實際上，先天疾病和遺傳疾病是不可能完全預防和避免的，因此，在努力用醫學技術干預出生缺陷的同時，還應保證遺傳學的發展以一種符合倫理學原則的方式造福全人類，并且，我們的社會也同樣需要更多地去關愛現有的病殘人群。[9]

[1] P.S Harper.Genetic councelling in Mendelian disorders(A)[M]//Harper PS .Practical genetic councelling，London:Wright，1988:18 －41.

[2] Harris R.Genetic counselling and testing in Europe[J].Journal of the Royal College of Physicians of London，1998，(32):335 －338.

[3] 任安國，王麗娜，趙平，等.部分婦幼保健機構遺傳咨詢現狀調查[J].中國生育健康雜志，2002，13(3):131－134.

[4] 朱紅軍.出生缺陷干預工程:新的轉折點[N].南方周末，2006－01－12.

[5] 馮顥.黑龍江計生委推進免費孕前優生健康檢查[EB/OL].http://news.cnhan.com/content/2011 － 11/14/content_1343375.htm，2011 －11 －14.

[6] 薛靜.廣西人口計生委開展孕前優生健康檢查指導工作[EB/OL].http://www.tianshannet.com.cn/special/09xjrk/2012－04/11/content_6738305.htm，2012 －04－11.

[7] 陳瑜.今年起19項孕前優生健康檢查免費[N].重慶商報，2012－01－17.

[8] Barbara Prainsack，B.，Siegal.The rise of genetic couplehood?A comparative view of premarital genetic testing[J].Biosocieties，2006，(1):17 －36.

[9] 阮芳賦.中國當代優生科學重建的史實述略[J].中國科技史料，2002，23(4):308 －313.