成人多囊腎17例臨床分析

盧小峰

成人多囊腎17例臨床分析

盧小峰

本文分析17例成人多囊腎的診斷, 治療及預后, 認為詳細詢問家族史及B超檢查, 有助于早期診斷, 積極有效治療原發病及并發癥, 對延緩腎功能惡化, 改善預后有重要意義。

成人多囊腎；腎功能； 預后

成人多囊腎為常染色體顯性遺傳, 其特點為具有家族聚集性, 男女均可發病, 兩性受累機會相等, 外顯率達100%。幾乎都是雙側性的(占總病例數的95%)。患者常表現為雙側腎臟腫大, 皮質、髓質有多個液性囊腫形成并不斷增大,繼發腎功能損害。可累及多個系統, 如消化系統、心腦血管系統、中樞神經系統、生殖系統等。通常40歲前不出現癥狀, 肝臟、脾臟、胰腺等臟器也可見到相同形態的多發囊腫,因此又稱“成人型多囊腎病”。起病隱匿, 易被忽視, 發病后約經10年腎功能惡化進入終末期, 為終末期腎疾病的5~8%［1］，臨床較常見。而約有1/3的多囊腎患者是以尿毒癥而被發現的, 嚴重影響預后。本文就17例成人多囊腎的診斷, 治療及預后分析如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 本組中男性13例；女性4例。首發癥狀平均年齡為42歲, 最小22歲, 最大66歲。獲得診斷的平均年齡為46歲, 最小25歲, 最大71歲。有明顯家族史11例, 體檢發現2例, 單側多囊腎2例, 伴多囊肝8例, 伴多囊脾3例,伴多囊胰腺1例, 伴多囊卵巢1例。

1.2 臨床表現 本組17例中腰痛13例, 腹痛5例, 腰部及腹部包塊8例, 肉眼血尿11例, 高血壓9例, 浮腫7例, 貧血11例, 惡心及嘔吐6例, 并發泌尿系感染12例, 泌尿系統結石5例, 尿毒癥6例。

1.3 診斷方法 依其臨床表現, 陽性家族史, 結合靜脈腎盂造影(IVP)、B超、CT檢查而確診。本組經IVP檢查3例,診斷1例。B超檢查15例, 診斷14例。其中1例疑有占位性病變而行CT檢查而確診。CT檢查3例, 診斷3例, 此組病例未用腎核素檢查。

1.4 治療及預后 單側多發囊腫行患腎切除術1例, 術后愈后良好, 隨訪8年對側腎及肝未發現新生囊腫, 腎功能正常。體檢發現1例, 隨訪3年, 有輕微腰痛, 未予治療, 腎功能正常。余15例均經反復血尿、疼痛發病3~12次, 經抗感染、降壓、飲食控制等對癥治療。5例病情被控制, 腎功能正常；9例約經6~10年進入慢性腎功能不全期。其中4例長期給予飲食控制、中西醫結合、對癥治療, 避免使用腎毒性藥物,血肌酐控制在442 μmol/L以下；6例未得到有效治療進展為終末期腎, 其中3例行維持性血液透析；2例死于尿毒癥。

2 討論

成人多囊腎是腎囊腫疾病中致病率及死亡率最常見的原因。起病隱匿, 常常因并發腎盂腎炎、囊腫感染、血尿等,易誤診為泌尿系感染、結石等。楊仁勇［2］等報道成人多囊腎28例中誤診或漏診21例, 占75%。因此對本病應有足夠的認識, 發現有多囊肝、脾、胰腺、卵巢時, 應同時檢查腎臟。多囊腎家族史也有重要的提示作用, 本組17例患者有陽性家族史占11例。用器械檢查時, 應有所選擇, 目前臨床上將CT檢查作為多囊腎的常規檢查［3］,但價格相對昂貴；IVP對患者有一定痛苦, 且可損害腎功能；B超作為無創性檢查,具有安全、經濟、快速、準確的優點, 為多囊腎確診的首選檢查方法［4］。結合臨床綜合分析, 有助于早期診斷。

治療上對有明確的單側多囊腎患者, 或懷疑有腎腫瘤存在, 以手術治療為佳［5］。手術成功的關鍵是盡可能早施行手術。無高血壓、感染、腎功能衰竭存在的患者, 一般不需要特殊藥物治療。但多囊腎患者的合理治療飲食對控制腎功能惡化進展非常重要。可予低蛋白飲食［攝取蛋白量為(0.5~0.75)/kg/d］, 采用低鹽飲食2~3 g/d克食用鹽為宜, 少吃含鉀、磷飲食, 低脂肪飲食、多吃富含維生素與植物粗纖維飲食, 保持大便通暢。并強制每天至少飲3000ml液體。保持心情舒暢和樂觀向上的情緒, 樹立起戰勝疾病的信心。體力勞動應量力而行, 禁止劇烈的運動。腎臟腫大比較明顯時宜用吊帶代替腰帶, 以免引起囊腫破裂;一般半年復查一次(包括血壓、尿常規、腎功能和B超), 并應定期隨訪, 且親屬(父母、兄弟姐妹和子女)均應定期作B超檢查。避免使用一切腎毒性藥物, 防止腎功能進一步損害。女性患者最好不妊娠。本組1例女性患者于首次妊娠分娩后發病, 6年后進入慢性腎功能不全期。對伴有高血壓、感染的患者應積極有效控制, 〔德〕G薛特勒［6］認為尿路感染和高血壓常可使腎功能進一步惡化, 應謹慎加以處理。行囊腫去頂減壓術成功的關鍵是盡可能早施行手術, 囊腫減壓必須徹底, 不放棄小囊腫和深層囊腫的減壓。雙側均應手術, 一般雙側手術的間隔時間為半年以上。但此法易復發, 有損傷腎臟的可能,應嚴格掌握時機及適應證。中醫采用整體觀念和辨證論治的保守治療, 對延緩腎功能進展效果甚好。已有腎衰的患者按腎衰處理。對已進入終末期的患者, 盡早行維持性血液透析,可延長患者的存活時間, 宜越早越好。總之, 早期診斷、積極有效治療原發病及并發癥, 對延緩腎功能惡化, 改善預后有重要意義。

［1］ 錢桐蓀. 腎臟病學. 第2版. 江蘇科學技術出版社, 1990: 517.

［2］ 楊仁勇, 王遂生. 成人多囊腎誤診原因分析. 臨床誤診誤治, 1992, 5(5):198.

［3］ 李林, 梅長林.多囊腎的診斷及治療新進展.中國醫師進修雜志(內科版),5-7.

［4］ 劉樹仁. 同胞姐妹先天性多囊腎3例報告. 中國實用內科雜志, 1995,15(6):366.

［5］ 高德軒,丁克家.成人型多囊腎的治療進展.山東醫藥, 2004,44(18):61-62.

［6］ 〔德〕G薛特勒主編. 薛氏內科學中文版. 第二版. 人民衛生出版社, 1990: 208.

101300 北京市順義區醫院