胎兒出生缺陷產(chǎn)前篩查的超聲診斷分析

曾小芬

出生缺陷的存在應(yīng)及早發(fā)現(xiàn)并作出診斷, 這對(duì)于早期治療和干預(yù)、盡量減少缺陷器官的功能障礙、防止嚴(yán)重的智殘都具有現(xiàn)實(shí)意義［1］。出生缺陷是否能早期診斷與缺陷的類型、特點(diǎn)有很大的關(guān)系, 但更主要的是取決于出生缺陷監(jiān)測(cè)的方法、監(jiān)測(cè)人的素質(zhì)及其對(duì)出生缺陷知識(shí)的掌握程度。出生缺陷的診斷方法主要是結(jié)合病史、癥狀、體征進(jìn)行綜合分析［2］。選擇特殊檢查時(shí), 應(yīng)盡量注意無損傷性及敏感性和可靠性。產(chǎn)前超聲診斷是一項(xiàng)非常重要的產(chǎn)前診斷技術(shù)。超聲檢查由于其對(duì)胎兒無創(chuàng)傷、無致畸作用、圖像清晰, 診斷可靠,安全性高, 是產(chǎn)前診斷與篩查畸形胎兒的重要診斷工具, 是目前產(chǎn)科首選的影像檢查方法［3］。先天性胎兒畸形種類繁多,幾乎胎兒的所有系統(tǒng)均可受累。影像診斷的基礎(chǔ)是胎兒形態(tài)學(xué)上及組織結(jié)構(gòu)上的改變, 改變大者檢出率高。隨著超聲技術(shù)的進(jìn)展, 已可在妊娠24周前檢出大部分畸形, 在優(yōu)生學(xué)及減低圍產(chǎn)期新生兒死亡方面有著卓著貢獻(xiàn)。超聲產(chǎn)前篩查內(nèi)容超聲產(chǎn)前診斷是產(chǎn)前診斷的重要內(nèi)容之一, 包括對(duì)胎兒生長發(fā)育的評(píng)估、對(duì)高危胎兒在超聲引導(dǎo)下的標(biāo)本采集和對(duì)某些先天性缺陷的診斷［4］。本文旨在探討胎兒出生缺陷產(chǎn)前篩查的超聲診斷檢出率及檢出特點(diǎn)等情況。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選取海南省海口市瓊山區(qū)婦幼保健院2009年1月～2012年12月110例出生缺陷兒的臨床資料。產(chǎn)科超聲檢查的時(shí)機(jī)與適應(yīng)證有下述指征之一者, 均應(yīng)進(jìn)行超聲檢查:雙胎或多胎妊娠；實(shí)驗(yàn)室檢查甲胎蛋白(AFP)升高或降低, β-絨促性素(β-HCG)升高, 游離雌三醇升高, 妊娠相關(guān)蛋白陽性等；既往有結(jié)構(gòu)畸形胎兒(如先天性心臟病等)出生者；父母親有遺傳性疾病或家族遺傳史者；母親孕期有風(fēng)疹、巨細(xì)胞病毒感染等感染史者；母親有糖尿病者；有明顯致畸因素者, 如服用過可能致畸的藥物、接觸過放射線、毒物等。孕婦的文化程度:文盲3例, 小學(xué)程度6例, 初中畢業(yè)32例, 高中或中專畢業(yè)25例, 大專及大專以上學(xué)歷44例。孕婦存在家族遺傳病史17例, 智力低下的12例, 異常發(fā)育史的11例。

1.2 方法 檢查使用的機(jī)器號(hào)是:飛利浦HD11XE。超聲檢查時(shí)間主要集中在孕周為22～26周。孕婦取仰臥位, 進(jìn)行腹部的超聲學(xué)檢查, 具體內(nèi)容包含了胎兒的結(jié)構(gòu)、體表的形態(tài)、臍帶、羊水及胎盤等情況, 登記好檢查的結(jié)果, 并且對(duì)分娩的情況進(jìn)行隨訪。

2 結(jié)果

海南省海口市瓊山區(qū)婦幼保健院2009年1月～2012年12月共出生了110例為出生缺陷兒, 其中產(chǎn)前超聲檢查出患兒共102例, 檢出率為92.73%。

2.1 胎兒畸形的類型 102例超聲診斷檢測(cè)出的胎兒畸形病理中, 單發(fā)畸形72例, 占70.59%；多發(fā)畸形30例, 占29.41%, 其中多系統(tǒng)畸形20例。

2.2 出生缺陷與羊水量的關(guān)系 110例出生缺陷合并羊水量異常有18例, 占16.36%。其中羊水過多11例, 占61.11%；羊水過少7例, 占38.89%。羊水過多者主要在多發(fā)畸形以及消化系統(tǒng)畸形患者, 羊水過少主要在泌尿系統(tǒng)畸形患者。

2.3 出生缺陷與胎兒頸項(xiàng)透明層厚度(NT)的關(guān)系 頸項(xiàng)透明層厚度(NT)在2011年7月1日～2012年12月31日于早孕超聲篩查中加入, 孕周為11～14周, 共422例。<25 mm是篩查非異常, >25 mm是篩查異常。422例中NT異常15例,非異常407例, 胎兒NT厚度增厚發(fā)生率為3.55%。NT非異常者胎兒發(fā)育異常10例, NT異常者胎兒發(fā)育異常10例。

3 討論

出生缺陷(birth defects), 是指胚胎或胎兒在發(fā)育過程中所發(fā)生的結(jié)構(gòu)或功能異常［5］。其定義涉及廣泛, 疾病種類繁多, 包括先天畸形、先天性代謝病、染色體異常、先天性宮內(nèi)感染所致的異常以及先天發(fā)育殘疾如盲、聾、智力障礙等。出生缺陷可于出生時(shí)表現(xiàn), 也可在生后一段時(shí)間才顯示出來, 如智力障礙。有些出生缺陷如某些先天性代謝病, 常需特殊技術(shù)方能診斷。先天畸形(congenital malformation)是專指以形態(tài)結(jié)構(gòu)異常為主要特征的出生缺陷, 占出生缺陷的60%～70%, 是最為重要的一類出生缺陷［6］。先天畸形可伴有遺傳物質(zhì)的異常, 涉及生殖細(xì)胞遺傳物質(zhì)的改變, 可傳給后代, 但并不是所有的先天畸形都是由于遺傳物質(zhì)的改變所致。故先天畸形和遺傳病概念既有內(nèi)存聯(lián)系, 又有區(qū)別。我國是人口大國, 也是出生缺陷和殘疾高發(fā)國家。

據(jù)統(tǒng)計(jì), 我國每30秒就有一個(gè)缺陷兒出生, 而且間隔時(shí)間在逐年縮短。在全國8296多萬殘疾人中, 由于先天原因造成的殘疾占到20%左右。一般認(rèn)為, 當(dāng)一個(gè)國家或地區(qū)的嬰兒死亡率降到40‰左右時(shí), 出生缺陷就成為很重要的公共衛(wèi)生問題。國外研究表明, 隨著人均國內(nèi)生產(chǎn)總值(GDP)的增長, 圍生兒死亡和嬰兒死亡中出生缺陷占的比例會(huì)越來越高, 兩者之間為正相關(guān)關(guān)系。目前出生缺陷已經(jīng)成為圍生兒死亡的首位原因［7］。

產(chǎn)前診斷(prenatal diagnosis)又稱宮內(nèi)診斷(intrauterine diagonsos), 或出生前診斷(antenatal diagnosis), 是預(yù)測(cè)胎兒出生前是否患有某些遺傳性疾病或先天畸形的技術(shù)方法, 它是優(yōu)生優(yōu)育的重要措施［8］。產(chǎn)前診斷方法包括兩大類, 即侵入性產(chǎn)前診斷和非侵入性產(chǎn)前診斷。前者主要包括羊膜腔穿刺、絨毛取樣、臍血取樣、胎兒鏡和胎兒活檢等；后者則包括超聲波檢查和母體外周血胎兒細(xì)胞檢測(cè)。盡管侵入性產(chǎn)前診斷方法有可能對(duì)母體或胎兒產(chǎn)生不同程度的損害, 但是由于這些損害都可以通過操作技術(shù)的改進(jìn)和經(jīng)驗(yàn)的積累并在先進(jìn)設(shè)備(超聲波儀)的配合下予以避免, 或使之減輕到最低限度,因此目前產(chǎn)前診斷仍然以侵入性診斷為主, 并以羊膜腔穿刺和臍血穿刺兩種方法最為常用。本臨床研究著眼于超聲在出生缺陷中的應(yīng)用。

超聲檢查時(shí)間較長, 對(duì)超聲儀要求高、對(duì)醫(yī)師專業(yè)水平要求高。全世界范圍內(nèi), 產(chǎn)科超聲檢查都是以二維超聲(2D)切面為基礎(chǔ)的。但三、四維并不能用于系統(tǒng)超聲篩查, 系統(tǒng)超聲檢查主要應(yīng)用的仍然是二維超聲［9］。在二維超聲發(fā)現(xiàn)可疑需要立體成像時(shí), 可啟動(dòng)三維或四維功能, 例如面部、肢體等表面成像。根據(jù)超聲檢查的目的不同分為常規(guī)超聲檢查與系統(tǒng)超聲檢查, 常規(guī)超聲檢查對(duì)胎兒大體結(jié)構(gòu)檢查, 主要做胎兒大小、胎盤、羊水的測(cè)量, 只有明顯的結(jié)構(gòu)畸形才能被偶然發(fā)現(xiàn)；對(duì)胎兒嚴(yán)重致死性畸形進(jìn)行粗略的篩查, 例如衛(wèi)生部《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理?xiàng)l例》所規(guī)定于妊娠18～24周應(yīng)診斷的致死性畸形包括無腦兒, 嚴(yán)重的腦膨出, 嚴(yán)重的開放性脊柱裂, 嚴(yán)重胸、腹壁缺損內(nèi)臟外翻, 單腔心, 致死性軟骨發(fā)育不全［10］。系統(tǒng)超聲檢查(targeted imaging for fetal anomalies, TIFFA)以檢測(cè)胎兒畸形為目的, 做胎兒解剖結(jié)構(gòu)檢查, 要求獲得以下標(biāo)準(zhǔn)切面。頭部:經(jīng)側(cè)腦室及丘腦的橫切面、經(jīng)小腦切面。心臟:四腔心切面, 三血管切面、左、右心室流出道切面, 主動(dòng)脈弓及導(dǎo)管弓切面。脊椎:頸、胸、腰骶尾椎縱切面。腹部:雙腎縱橫切面、胃泡臍靜脈切面、膽囊臍靜脈切面, 膀胱及兩條臍動(dòng)脈切面。胸部:胸腔橫切面顯示心軸、心胸比例, 橫膈切面。顏面:唇冠狀切面, 顏面部正中矢狀切面, 眼球及牙槽突橫切面。

通過本研究結(jié)果顯示, 出生缺陷共有110例, 超聲診斷檢出率為92.73%。心血管系統(tǒng)畸形是最主要的畸形類型, 其他的畸形類型還有泌尿生殖系統(tǒng)畸形、中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形、胎兒水腫綜合征和消化系統(tǒng)畸形, 由此可見, 產(chǎn)前超聲診斷對(duì)出生缺陷的檢出率比較高, 在胎兒檢測(cè)中具有很高的臨床價(jià)值。

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