新生兒苯丙酮尿癥篩查及治療研究

楊永利 張曉琴 陶格蘇

新生兒苯丙酮尿癥篩查及治療研究

楊永利 張曉琴 陶格蘇

目的 了解包頭市新生兒苯丙酮尿癥發生率及治療措施。方法 采集出生后72 h、充分哺乳6次以上的新生兒足跟血，采用熒光法測定血苯丙氨酸(phe)含量，對PKU患兒給予低phe飲食治療。結果 在163684例新生兒中，確診PKU患兒29例，其中經典型24例，非經典型5例，總發病率為1：5644。經PKU患兒專用低phe食物干預治療，患兒臨床各項指標均恢復正常水平。結論 包頭市PKU發病率高于全國平均水平，對新生兒進行PKU早期診斷，采用低phe飲食干預治療，對于阻斷病情發展，改善PKU預后具有重要作用。

新生兒；PKU；篩查；治療分析

苯丙酮尿癥(PKU)是由于苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷或基因突變導致苯丙氨酸(phe)代謝障礙，致使phe在患兒體內積聚，從而影響大腦及神經系統的發育[1]。本市自2001～2012年進行新生兒PKU篩查，并對確診的23例PKU患兒給予低phe食物干預治療，效果滿意，現將篩查結果及治療方法報告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 以2001～2012年包頭市轄區的163684例活產新生兒為研究對象。新生兒出生后72 h、充分哺乳6次奶后，取足跟血2滴，滴于新生兒篩查專用濾紙上，血斑直徑>8 mm，載血濾紙自然干燥后，將其放置塑料袋內置于4℃冰箱保存備用，并于一周內送到達篩查中心實驗室。1.2 實驗室方法 苯丙酮尿癥采用免疫熒光法檢測，血phe正常濃度<120 μmol/L (2 mg/dl)，≥120 μmol/L(2 mg/dl)為可疑陽性；需復查原血片，若仍高于切值，可確診為PKU患者；應召回患兒，氨基酸譜分析和濾紙血片進一步確診經典型PKU和非經典型PKU。血清phe濃度≥1200 μmol/L(20 mg/dl)，為經典型PKU；<1200 μmol/L(20 mg/dl)，做phe負荷試驗，即給患兒口服苯丙氨酸100 mg/kg，服用前及服用后1、2、3、4 h分別測定血phe濃度，或人工喂給高蛋白奶粉3 d后測定血phe濃度，若≥1200 μmol/L(20 mg/dl)者為經典型PKU，若<1200 μmol/L(20 mg/dl)者診斷為高苯丙氨酸血癥。

1.3 隨訪治療 對于已經確診的PKU患兒要立即召回，并給予系統治療，嚴格限制患兒的phe攝入量，為每位PKU患兒建立隨訪檔案。典型PKU患兒可給予低phe飲食干預治療，嚴格控制phe攝入量；對于高苯丙氨酸血癥盡可能母乳喂養。進行飲食治療，定期檢查血phe濃度。根據患兒的臨床表現以及各項指標隨時修改治療方案，嚴密監測患兒體格發育及智能水平，進行干預指導。

2 結果

2001～2012年共篩查163684例活產新生兒，血phe≥2 mg/dl的可疑患兒268例，召回后重新采血，確診29例PKU陽性患兒。其中男嬰14例，女嬰15例。經典PKU型24例，非經典型5例。檢出率為1：5644。PKU的檢出率明顯高于全國平均水平。對確診的23例患兒均經低phe飲食干預治療，均隨訪半年以上，患兒的身高、體重及智能發育等各項指標均在正常范圍內。

3 討論

苯丙酮尿癥(PKU)是一種可以通過早期診斷給予治療的先天性氨基酸代謝病。本病全世界各地均有發病，發病率各國各地報道不一，其發病率呈地域和種族差異。據統計我國PKU發病為1/(11000～17000)，發病率南方要低于北方，可能與地域因素、經濟水平、通婚范圍等因素有關。

PKU患者在新生兒期缺乏明顯的特異癥，這就給早期的診治帶來了一定困難。當出現臨床癥狀，已經對患兒的智力發育造成了不可逆轉的損害。本病是可以通過飲食治療的遺傳性疾病，治療越及時預后越好。早期診斷是PKU早期治療的關鍵，因此對新生兒進行PKU篩查具有重要意義。本次調查共篩查2001～2012年包頭市轄區產科醫療單位分娩的活產新生兒163684例，PKU確診29例，經典PKU型24例，非經典型5例，發病率為1：5644，明顯高于全國平均水平。根據患兒體質、營養狀況以及血phe值，對PKU患兒給予嚴格的飲食干預。此外，由于母乳中的蛋白質及熱量適宜嬰兒，其phe含量遠遠低于其他食物，因此延長母乳喂養時間有利于PKU患兒的生長發育。本調查經確診的23例PKU患兒經飲食干預治療，患兒的身高、體重及智能發育等各項指標均在正常范圍內，效果滿意。對新生兒開展PKU篩查，早期診治，對于預防殘疾發生，提高出生人口素質具有重要價值。

[1] 趙英.長春市新生兒苯丙酮尿癥篩查結果分析.中國現代醫生,2010,48(1):146-147.

014030包頭市婦幼保健所