做好產前篩查 生出健康寶寶

逯淑榮

【摘要】 目的 探討孕婦做好產前檢查，對健康寶寶出生的重要作用。方法 回顧性分析我院2010——2012年于產前門診建卡進行產檢的10000例產婦的臨床資料。結果 有1000例孕婦的21-三體超過1：270，18-三體超過1：350，在孕婦生產前檢查羊水，分析體內染色體、細胞培養以及臍帶血穿刺的情況，有6例患兒確認為唐氏綜合癥。低風險唐氏綜合癥中，有2例患兒出現漏診的情況。結論 孕婦積極配合產前篩查工作，能夠在早期發現神經管畸形、愛德華氏綜合癥以及唐氏綜合征，并采取相關的措施進行處理，對健康寶寶的誕生有著非常重要的作用，產前篩查在孕婦的懷孕期間有著極大的意義。

【關鍵詞】 產前篩查；唐氏綜合征；愛德華氏綜合癥；神經管畸形

doi：10.3969/j.issn.1004-7484（x）.2013.06.127 文章編號：1004-7484（2013）-06-2976-01

產前篩查主要是指采用創傷小、經濟以及簡便等方式對孕婦進行檢測，從孕婦檢查的指標中找到具有遺傳性疾病以及先天性疾病的胎兒，深入對患者采取相關措施進行明確診斷，產前篩查主要是對神經管畸形、愛德華氏綜合癥以及唐氏綜合征等進行全面篩查[1]。其中，唐氏綜合癥在新生兒患者中有著較大的比例，因為唐氏綜合征沒有針對性的方法進行治療，一旦患兒存在這樣的癥狀，則會帶給社會以及家庭較大的壓力，產科的臨床上孕婦積極配合產前篩查工作，對健康寶寶的誕生有著非常重要的作用。本文就我院2010——2012年于產前門診建卡進行產檢的10000例產婦的臨床資料進行回顧性分析，現報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 隨機選取我院2010——2012年于產前門診建卡進行產檢的10000例產婦，最小年齡20歲，最大年齡32歲，平均年齡25.3歲。孕婦的懷孕周數為16-22周。孕婦的在進行產前篩查之前，首先對患者解釋產前篩查的意義以及作用，獲得孕婦的同意后，才可以對孕婦進行產前篩查工作。

1.2 方法 產前篩查：抽取孕婦2-3mol的靜脈血，裝入無抗凝試管中，在室溫靜止60min后才能夠離心，同時保存在冰箱中。通過全自動化光學分析體系，對孕婦的絨毛促性腺激素以及血清標記物甲胎蛋白進行全面檢查，采用相關軟件以及孕婦的懷孕周數、NT值、體重、孕婦年齡、吸煙、糖尿病及雙胎等原因互相結合，對出現唐氏綜合征的概念進行計算。通常唐氏綜合癥21-三體風險時以1：270作為切割線，如超過1：270時，則代表風險較高。18-三體的風險切割點則是以1：350為準，如超過1：350，則代表風險較高。倘若唐氏綜合征有著較高的風險，孕婦的21-三體則是超過1：270，18-三體則是超過1：350，或者孕婦的AEP的MOM值低過0.25，如孕婦出現這樣的情況，則應該分析產度的羊水染色的體核型，還可通過B超對孕婦做好畸形排除檢查，確保產前診斷的正確性。

2 結 果

本組10000例患者中，有1000例孕婦的21-三體超過1：270，18-三體超過1：350，在孕婦生產前檢查羊水，分析體內染色體、細胞培養以及臍帶血穿刺的情況，有6例患兒確認為唐氏綜合癥。低風險唐氏綜合癥中，有2例患兒出現漏診的情況，主要是因為在進行產前篩查工作時，產婦的BHCG的MOM值與正常值有著極大的偏離，所以沒有采取羊水穿刺進行檢查，患兒在出生后通過檢查發現為唐氏綜合癥，見表1

3 討 論

3.1 由于孕婦在懷孕期間的精神狀態長期處于緊張焦慮的情況、缺少保健知識等原因，會直接影響到胚胎的發育，造成胚胎在發育過程中因為基因突變出現缺陷等情況[2]。通常情況下，胎兒出現明顯先天愚型的情況在高齡產婦的身上有著較低的概率，正常孕婦中發生的概率較高，因此，產前篩查對健康寶寶的誕生是非常必要的。產前篩查主要是指防止出現先天缺陷兒的防止，對孕婦血液中部分有著相對特異性的指標進行化驗，在孕婦中將存在先天缺陷的高位情況找出。孕婦進行產前篩查工作主要體現在以下幾點：①較為簡便、經濟：產前篩查工作僅僅需要孕婦2ml的靜脈血便能夠進行產前篩查工作。②孕婦在懷孕14周后便能夠檢查。③較為安全可靠，產前篩查對胎兒以及孕婦不會產生不良影響，孕婦接受較為容易。因此，為了確保健康寶寶的誕生，孕婦應該通過產前無創安全的篩查手段，從孕婦中篩查出開放性神經管缺陷、18-三體綜合征、以及先天愚型等孕婦，對這種類型的孕婦進行通過相關的方式進行診斷，能夠避免胎兒出現神經管缺損、18-三體以及先天愚型等癥狀[3]。

3.2 現今，我國產科的臨床上主要是針對開放型神經管缺陷、18-三體綜合征以及唐氏綜合癥等3種不同類型有著較高發病率的先天缺陷全面篩查。產前篩查工作僅僅是預測先天缺陷的風險，并不能確診先天缺陷的疾病，通常情況下，主要以低風險以及高風險來判定篩查結果。因為目前醫學技術有著一定的約束性，孕婦之間存在無法預知以及個體差異等因素，通過產前篩查等方式有著一定的限制程度，在低風險孕婦中出現遺漏的情況也是在所難免的，因此，通過在產前進行相關篩查工作后，還要在產前深入的進行排查診斷工作。

3.3 產前篩查的最佳時間。通常情況下，孕婦懷孕周數達到9-20周的范圍時，均能夠在產前篩查部門進行相關檢查措施，孕婦的懷孕周數在9-13周時，就能夠檢查Freeβ-hCG、PAPP-A等指標，孕婦的懷孕周數在15-20周的范圍時就能夠檢查μE3、Freeβ-hCG、hAFP等指標[4]。完成各項指標的檢查后，便分析孕婦的篩查結果的風險分割線，如胎兒處于高風險的情況，則應該采用臍血穿刺、羊水穿刺以及絨毛活檢等方式分析染色體核型，對高風險癥狀確診后，對孕婦進行流產處理。

3.4 先天愚型也可以稱為伸舌樣癡呆癥狀，主要是因為孕婦的染色體出現異常的情況造成的，胎兒存在先天愚型情況，會造成孕婦在懷孕期間發生胎死宮中、先兆流產等情況；孕婦在分娩時胎兒可能會出現死亡或者窒息的情況，胎兒很容易因為肺炎等疾病造成死亡；如先天愚型胎兒存活，那么會有智商低下等癥狀，在生活自理以及溝通上都有一定的難度，甚至會出現白血病、視力障礙、聽力障礙、消化系統畸形以及先天性心臟病等疾病。神經血管缺陷屬于開放類型的，該癥狀主要包括脊膜膨出、脊椎裂以及無腦畸形等情況。18-三體綜合征主要以特殊握拳狀態、搖椅足、馬蹄腎以及胎兒小下頜等多發畸形的情況為主，在致殘致死性疾病中屬于較為嚴重的情況[5]。

3.5 最近幾年，通過產前篩選中可以發現神經管畸形以及唐氏綜合癥在胎兒中發生概率是最高的。通常情況下，均是選擇篩查孕婦的血液指標以及篩查超聲檢查結果對癥狀進行確認。一般體表畸形、神經畸形等情況均能夠通過超聲進行確認，如神經管畸形中的多汁畸形、指頭6指、缺損腹部、兔唇以及腭裂等情況都能夠通過三維立體的B超進行全面篩查，同時能夠清晰的顯現出來。通常在通過B超對18-20周的孕婦進行篩查時，倘若在較早的時間內找到問題，那么可以通過引產或者流產等方式進行處理，防止孕婦產出畸形兒的情況。另一方面，于孕婦的產前做篩查血液指標的工作時，可以對唐氏綜合癥、遺傳性疾病等進行全面診斷，倘若在產前篩查工作中發現高危類型的問題，可以通過深入檢查的方式，如用臍血穿刺、羊水穿刺以及絨毛活檢等方式分析染色體核型，對高危因素進行確診，采取相應的措施進行處理。

綜上所述，孕婦積極配合產前篩查工作，能夠在早期發現神經管畸形、愛德華氏綜合癥以及唐氏綜合征，并采取相關的措施進行處理，對健康寶寶的誕生有著非常重要的作用，產前篩查在孕婦的懷孕期間有著極大的意義。

參考文獻

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