基因檢測熱的尷尬

近日，美國好萊塢影星安吉麗娜·朱莉宣布，由于通過基因檢測發現自己體內攜帶一種變異的BRCA1基因，罹患乳腺癌的幾率遠高于常人，為降低癌癥風險，她接受了雙側乳腺切除手術。這一驚人舉動讓她因此首次登上了美國《時代周刊》人物封面。

“朱莉效應”令此前并不為人熟知的基因檢測技術迅速受到廣泛關注，也在中國國內掀起了一陣熱潮。分析人士表示，基因檢測市場的未來前景十分看好，但國內在該領域欠缺規范管理，相關法律法規并不完善，或將限制這一市場的發展。

前景看好

為安吉麗娜·朱莉診斷的生物醫藥企業萬基遺傳在5月14日股價漲幅一度超過4%，創下3年來新高。據悉，在美國，有將近15%的人群都知道基因檢測這項服務的存在。美國每年進行此類檢測和預防性手術的就有400萬至500萬人。有機構預測稱，若基因檢測能成為歐美兩地400萬乳腺癌患者的常規檢查，僅此一項就可形成200億美元的市場。

中投顧問產業研究部經理郭凡禮在接受《中國經貿聚焦》雜志記者采訪時表示，相較之下，中國國內基因檢測市場的起步其實并不晚，已介入該市場的主要機構能夠檢測遺傳病基因有數十種，疾病易感基因有400多種，奠定了較好的市場基礎。

他介紹說，目前國內做的基因檢測主要有遺傳病基因檢測、疾病易感基因檢測、個性化用藥檢測這些類別，主要的作用是通過對基因缺陷的檢測分析來判斷各種疾病發生的風險，提前采取相關措施預防惡性疾病的發生。

其中，乳腺癌基因檢測已經有廣州金域醫學、深圳華大基因及北京協和醫院等多家機構在做。華大基因是目前國內最大的基因檢測機構，對醫院和個人開展高端基因檢測是其核心業務之一，2012年公司總營收已超過15億元。“朱莉效應”亦被這些機構視作推廣包括乳腺癌基因檢測在內的高端檢測項目的一個良機。

就在5月23日，北京協和醫院急診科主治醫師于鶯（新浪微博認證“急診科女超人”）在微博上坦陳，“剛花了三千多元做了這項基因檢測，因為家族有乳腺癌多發的歷史……”這是國內公開的一個朱莉“追隨者”。

隨著中國經濟發展，生活水平的提高，民眾健康保健意識愈加強烈，不少業內人士都看好基因檢測市場的前景。有分析稱，國內每年基因檢測量有望至少在300萬人次以上，市場空間非常巨大。

收費懸殊

相比朱莉接受的基因檢測每次費用高達3000美元，國內基因檢測費用相對低廉。除北京協和醫院BRCA1/2的檢測費用為3000元之外，報道顯示，深圳華大基因優康門診和北京迪諾基因公司的相應報價分別為4500元、9000元。

《中國經貿聚焦》記者在網上以“基因檢測”搜索，發現還有大量的基因檢測公司、網站和體檢機構都聲稱可以做基因檢測，提前診斷疾病，但報價天差地別。

一家北京的體檢機構列出了從各類惡性腫瘤到心腦血管、內分泌、呼吸和消化道疾病再到藥物毒性、療效預測等數十個基因檢測項目，其中乳腺癌罹患風險檢測一項的標價僅為1790元，會員價更只需1250元。另一家基因檢測網站的乳腺癌易感基因檢測的價格則是2388元，其同時推出了家庭、白領、高管以及領袖等各種價格動輒數萬元以上的套餐。還有上海某生物公司甚至稱可以進行“定位最高端”的個人全基因組檢測。

郭凡禮告訴記者，雖然有些正規機構提供基因檢測項目并收取費用，但是目前國內并沒有將基因檢測項目納入臨床檢測，也無明確的收費標準。主要原因是基因檢測涉及的方法多樣，設備和試劑不統一，選擇不同的方法就得對應相關的設備和試劑，所以要訂出統一的標準還需通過研究保證其準確性，同時需要相關部門加強監管規范行業。

針對很多基因檢測機構都推出了所謂“兒童天賦基因檢測”之類的項目，號稱可以很方便地讓父母了解孩子的興趣、優勢和天賦，郭凡禮則提醒，這類項目空有噱頭不足以為信。“雖然基因能夠對應某些外在表現的基礎性狀，但是并不是絕對的，孩子的興趣、優勢和天賦與同基因無關的外在教育培養也是息息相關的。”

市場混亂

國內基因檢測市場的混亂遠不僅體現在檢測項目的收費差異上，更關鍵的是檢測機構水平參差不齊，市場魚龍混雜。

在不少基因檢測機構的網站上，記者發現均有“合作加盟”等字樣。例如，一家上海的基因科技公司在其網站上列出了縣、市、省三級區域代理的加盟條件，保證金從3萬元到最高150萬元不等，并要求相應的銷售指標。

有關專家同時介紹說，事實上，基因檢測涉及“致病基因”和“易感基因”兩個不同概念，前者是指明確會引發疾病的基因，比如BRCA1/2會引發乳腺癌等；后者只是相對的統計學概念，與疾病本身并無必然聯系。

“混淆易感基因和致病基因的概念，是很多商家招攬生意常用的伎倆。”迪諾基因首席技術官白玉杰表示，易感基因通常只需設定兩組人群，一組為患者，一組為健康對照組，在進行基因測序后，比較兩組人群基因差異，一旦發現某個基因在兩組間存在顯著性差異，則可視其為易感基因。而要確定該基因為致病基因，還需要進行前瞻性研究、跟蹤性研究、建立動物模型等進一步研究。“正因為易感基因研究過程簡單，更新快，因此很多商家為了追求數量，往往將一些針對其他人種、單一地區甚至只有少數人參與的研究結果匆匆納入基因檢測范疇，導致市場混亂，檢測結果毫無依據。”

此外，還有單基因疾病、多基因疾病等區分。已知的單基因疾病多達7000多種，包括色盲、白化病以及朱莉的BRCA1突變等。多基因疾病是由多個基因缺陷共同引起的，人們通常認為的由環境、飲食導致的高血壓、糖尿病等都是多基因疾病。腫瘤則還包括遺傳性腫瘤和遺傳易感性腫瘤，遺傳性腫瘤只占10%左右，更多情況下遺傳的只是易感基因。因此，基因檢測并非“萬能”，也并不是所有人都有檢測的必要。

規范缺失

在浙江大學醫學院附屬第一醫院遺傳與基因組醫學中心主任祁鳴看來，選擇的基因是否有其科學依據，只是衡量一項基因檢測是否合理的第一步。另外，還考慮臨床效益和可能的風險，即檢測結果對病人是否有幫助，基因檢測該不該做；考慮時間性問題，該什么時候做；檢測費用的性價比也是需考量的因素；最后是可信度，即檢測機構可靠，由真正的專家帶領接受過正規培訓的技術人員在設備先進管理良好的實驗室完成。

祁鳴表示，這些問題都需要有相關規范監督約束。但當前中國頒布的、與基因檢測有關的規范，僅有原衛生部2007年6月印發的《醫療機構臨床檢驗項目目錄》以及《臨床基因擴增實驗室》等文件，一方面上述規定與涉及臨床遺傳學、分子遺傳學、基因組學、遺傳咨詢的理論和技術的臨床基因檢測學科要求相去甚遠；另一方面，對于魚龍混雜的基因檢測商業市場而言，約束效力近乎為零。

而在美國，對于基因檢測人員、管理、硬件水平、具體操作項目等都分別有相關的資質認證。例如，美國ACMG（遺傳學與基因組學學院）專門制定行業標準和準入規范，包括認證從業人員資格；CLIA（臨床實驗室促進修正法案）認證實驗室資格，CAP（美國病理學院）專門審查實驗室是否運作正常。此外，由多個實驗室檢測的項目，要由CAP定期作室間檢查；而由某個實驗室獨自檢測的項目，要提供自身的管理制度、操作方法等相關信息，在州政府備案，接受管理。截至目前，美國臨床基因檢測實驗室約有600個。

“國內基因檢測的相關法律法規并不完善。基因檢測市場欠缺標準化的管理，缺乏專業性的認證機構，亟待認證認可和實驗室的建立。”郭凡禮對《中國經貿聚焦》稱，“基因檢測不同于其他產品的檢測，其檢測水平、檢測質量、檢測標準等，直接與人的健康和生命密切相關，因此對基因檢測領域的規范管理應比其他檢測領域更加嚴格。”

祁鳴認為，可以直接借鑒甚至引用美國的一些規范內容，政府需要下定決心，進行政策性引導。只有創造一個有序的法制環境，才能最大限度地保護公眾利益，最終實現公眾、產業以及從業人員的多方共贏。