新生兒G6PD缺乏癥的篩查分析

陳杰智 梁麗明 岑雪明

（廣東省佛山市順德桂洲醫院，廣東 順德 528305）

新生兒G6PD缺乏癥的篩查分析

陳杰智 梁麗明 岑雪明

（廣東省佛山市順德桂洲醫院，廣東 順德 528305）

目的了解順德地區新生兒葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏癥的發病率。方法對我院1172例新生兒G6PD定量比值法檢測結果進行回顧性分析。結果本院1172例新生兒G6PD缺乏癥總發生率為10.58%(124/1172)；男嬰638例，男嬰G6PD缺乏發生率占男嬰受檢人數的17.08%(109/638)，其中中度缺乏58例，占9.09%(58/638)，顯著缺乏51例，占7.99%(51/638)；可疑4例，占0.63%(4/638)。女嬰534例，女嬰G6PD缺乏發生率占女嬰受檢人數的2.81%(15/534)，其中中度缺乏12例，占2.25%(12/534)，顯著缺乏3例，占0.56%(3/534)。可疑2例，占0.37%(2/534)。結論順德地區屬G6PD缺乏癥高發地，對新生兒進行G6PD定量篩查，可以早發現早防治，避免各種因素致急、慢性溶血及肝腎損害，減輕本病對新生兒的危害。

G6PD缺乏癥；G6PD/6PGD定量比值法；篩查

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏癥是一種常見的伴性遺傳性酶缺乏病，本文收集整理我院1172例新生兒的G6PD定量比值法檢測結果，并進行分析，以探討新生兒G6PD缺乏癥的發病情況和篩查意義。

1 資料與方法

1.1 對象

2008年3月至2012年9月在順德桂洲醫院分娩的新生兒1172例。其中男嬰638例，女嬰534例。

1.2 標本的采集和保存

出生后72h內的新生兒用采血針刺足跟采血，滴于EDTA2K抗凝子彈頭中，放入冰箱4℃保存。

1.3 方法和試劑

采用G6PD/6PGD定量比值法檢測。試劑使用廣州米基醫療器械有限公司出品新鮮配制， 手工比色的722型分光光度計由上海精密科學儀器有限公司生產。

1.4 操作步驟

1.4.1 實驗前準備

制備受檢者溶血液，按說明書用蒸餾水加復溶試劑制備新鮮A液、B液。

1.4.2 實驗步驟

每份標本取3支玻璃試管，一支寫上標本編號用于制作溶血液，200μL蒸餾水加15μL血，另兩支編上號并標記1、2號管，待溶血后分別加入標本溶血液50μL，取新鮮配制好的A液、B液各50μL，分別加入1、2號試管，放37℃水浴20min；最后取出試管加入終止液2mL；用蒸餾水調零，于650nm波長處讀取1、2號管的吸光度值A1、A2。

1.5 結果計算

G6PD定量比值法結果S＝A1/A2（G6PD/6PGD）。參考范圍：S≥1.05為正常；1.05≥S≥0.95為可疑，0.95≥S≥0.6為中度缺乏；S≤0.6為顯著缺乏。

2 結 果

本院1172例新生兒G6PD缺乏癥總發生率為10.58%(124/1172)；男嬰638例，男性G6PD缺乏發生率占男性受檢人數的17.08%(109/638)，其中中度缺乏58例，占9.09%(58/638)，顯著缺乏51例，占7.99%(51/638)；可疑4例，占0.63%(4/638)。女嬰534例，女性G6PD缺乏發生率占女嬰受檢人數的2.81%(15/534)，其中中度缺乏12例，占2.25%(12/534)，顯著缺乏3例，占0.56%(3/534)。可疑2例，占0.37%(2/534)。1172例新生兒G-6-PD缺乏篩查表見表1。

表1 1172例新生兒G-6-PD缺乏篩查表

3 結 論

3.1 G6PD發病情況及分布

G6PD缺乏癥是一種常見的遺傳性酶缺乏病，俗稱蠶豆病，G6PD缺乏癥發病原因是由于G6PD基因突變，導致該酶活性降低，紅細胞不能抵抗氧化損傷而遭受破壞，引起溶血性貧血[1]。G6PD缺乏癥為X染色體連鎖不完全顯性遺傳性疾病，男性患者較女性患者多見而病重。本病在全球分布廣泛，全球約有4億人患此病，且在不同地區、不同民族間有著顯著的差異，在我國呈“南高北低”的分布趨勢[2]。我國華南及西南各省、直轄市、自治區(兩廣、云南、四川和重慶)等地為高發區[3]。廣東省發病率僅次于廣西，既往報道最高為10%[4]。本文54例G6PD顯著缺乏患者中男性占大多數為51例，占發病數的94.44%(51/54)，女性G6PD顯著缺乏患者3例，僅占5.56%(3/54)。順德地處廣東，加上鄰近廣西省，部分受檢者為廣西籍人員子女，故患病比率偏高，所以上述結果也符合G6PD缺乏癥的遺傳規律。

3.2 G6PD缺乏癥的篩查的意義

G6PD缺乏癥為染色體遺傳病，目前尚無根治良方，一旦發病只能對癥治療。G6PD缺乏癥只是為它一系列的臨床表現提供了一個遺傳背景，它是否出現臨床表現尚與一些誘因有關，如感染因素，圍生因素(胎兒宮內窘迫，酸中毒，新生兒窒息，胎盤功能不全，分娩應激等)及藥物因[5]。G6PD缺乏癥病發時癥狀以血紅蛋白尿、黃疸、貧血等多見，多伴高膽紅素血癥，如不及時治療病情進行性加重可致心肝腎等多臟器衰竭。目前本病對人類健康最具威脅的表現是新生兒黃疸導致核黃疸致智力低下或死亡[2]。核黃疸一般來勢急劇，如不及時診治后果嚴重，甚至引起死亡。故及早開展新生兒G6PD缺乏癥的篩查，控制誘因，可以使G6PD缺乏癥患兒得到及時確診、治療，大大減少該病的發生。同時通過我們的健康宣教，對我院確診的患者發放G6PD缺乏宣傳單，列出禁用及慎用的藥物和食物，指導患兒避免接觸此類誘因，一方面對其父母及家庭人員防病治病有重要意義，另一方面必要時提醒醫師作指導用藥。

綜上所述，G6PD缺乏癥在本地區有較高的發病率，并且存在性別差異，應重視和推廣新生兒G6PD缺乏癥的檢測，這對指導用藥、對癥治療、優生優育，提高我國人口素質等均具有重要的意義。

[1] 鄧文成.9126例婚前檢查人員G6PD檢測結果分析[J].齊齊哈爾醫學院學報,2009,30(14):1753.

[2] 杜傳書.我國葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥研究40年回顧和展望[J].中華血液學雜志,2000,21(4):174.

[3] 顧學范.新生兒疾病篩查[J].上海:科學技術文獻出版社,2003: 1215.

[4] 杜傳書.遺傳性溶血性貧血[J].遺傳與疾病,1986,12(3):171.

[5] Vulliam YT,Beulter E,Luzzatt OZ.Variants of glucose-6-phosphate dehydrogenase are due to missense mutations spread throughout the coding region of the gene[J].Hum-Mutat,1993,2(3):159.

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1671-8194（2013）17-0096-02