新生兒先天性甲狀腺低下癥的臨床診治分析

李彩霞

惠州市第一婦幼保健院，廣東 惠州 516001

先天性甲狀腺功能減低癥是臨床上兒科的常見內分泌疾病，新生兒甲狀腺的發育以及機能發生異常，造成新生兒生長發育遲緩，并出現智力低下癥狀[1-2]。為研究新生兒先天性甲狀腺功能低下癥的臨床診治情況，該院選取2010—2011年收治的先天性甲狀腺功能減低癥新生兒，對其臨床資料進行回顧性分析，現報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取2010—2011年該市出生的新生兒作為研究對象。

1.2 臨床表現

新生兒先天性甲狀腺功能低下癥早期臨床表現不明顯，新生兒多出現腹脹、便秘、臍疝、肌張力降低以及黃疸延長等臨床癥狀。

1.3 臨床診斷

1.3.1 初篩 新生兒出生72 h后，收集足跟外側末梢血液2～3滴，由于可能含有組織液棄去第1滴血，用第2或第3滴滴在濾紙上，使血液自然滲透，制成干血片，干燥后裝入密封袋內，置于4℃冰箱保存。使用時間分辨熒光免疫法對新生兒的干濾紙血斑中促甲狀腺素（TSH）的濃度,利用美國西門子ADVIA Centaur CP及其原廠配套試劑進行分析檢測，若TSH＜9 μU/mL則為正常，若TSH≥9 μU/mL則為可疑陽性，需再進行2次原血片復查，若再次超過9 μU/mL則進行進一步檢測，做包括T3、T4以及TSH的甲狀腺功能檢測。

1.3.2 確診 采集初篩為陽性的新生兒靜脈血2mL，采用直接化學發光免疫分析法檢測其血清中的TSH、T3以及T4的濃度，正常新生兒血清濃度分別為0.35～5.5 mIU/L、0.6～2.2ng/mL、45～126 ng/mL，若檢測T3和T4濃度均低于正常值，且TSH濃度高于正常值，同時與美國伯樂公司生產的質控品進行對比，并全面調查病史以及體格檢查進行確診。

1.4 臨床治療方法

一旦確診立即使用左旋甲狀腺素納進行藥物治療，初始劑量為5～10μg/（kg·d），根據患兒的年齡和體重調整用藥劑量，治療后每隔15 d復查一次靜脈血T3、T4以及TSH，使其維持在平均值至正常上限范圍之內。直至2歲，檢測患兒的甲狀腺彩超、X線骨齡以及患兒臨床表現，若基本恢復正常，可選擇性地進行停藥觀察。

1.5 統計學處理

采用SPSS 14.0統計學軟件進行數據分析處理，采用χ2檢驗，P < 0.05表示差異具有統計學意義。

2 結果

通過調查顯示，隨著篩查率的增加，先天性甲狀腺功能減低癥的發生率呈現明顯上升趨勢，2011年先天性甲狀腺功能減低癥發生率可達0.054%，明顯高于2010年（0.038%），對比差異具有統計學意義（χ2=4.47，P < 0.05）。經過有效治療后，大部分新生兒體格發育和智能發育與同齡兒童相比恢復正常，其中2011年恢復正常率可達96.88%，要高于2010（88.95%），對比差異具有統計學意義（χ2=2.58，P < 0.05）。

3 討論

先天性甲狀腺功能減低癥又稱為“呆小癥”，其發病機制主要是其由于新生兒患有先天性甲狀腺的發育障礙或者甲狀腺激素合成發生障礙，影響新生兒的生長發育以及智能發育[3]。由于新生兒出生后甲狀腺素受體會由于受到外界冷環境的刺激而迅速升高，約24h后達到峰值，之后快速下降，約48 h后恢復正常，因此檢測先天性甲狀腺功能減低癥最佳采血時間為出生后72 h以后。研究表明采血時間距離出生時間越短，越容易出現可疑陽性病例，可疑陽性率越高[4]；而72 h以后采血可大大降低假陽性率，我市檢測CH均要求72以后采血。另外有文獻報道早產兒以及低體重新生兒也容易出現先天性甲狀腺功能減低癥假陽性病例，而這些新生兒應推遲至能夠注射疫苗時再進行采血篩查先天性甲狀腺功能減低癥。通過本組調查研究顯示，近幾年隨著篩查率的增加，發現新生兒先天性甲狀腺功能減低癥的發生率呈現明顯上升趨勢，因此積極篩查先天性甲狀腺功能低下癥（CH）對于保證新生兒健康是十分必要的。本組大部分患兒經過及時有效治療后，病情均得到有效控制，大部分新生兒體格發育和智能發育與同齡兒童相比恢復正常?？偠灾?，采用時間分辯免疫熒光分析法檢測新生兒TSH 濃度對于診斷新生兒甲狀腺功能低下癥具有重要作用，早期診斷并盡早治療，可有效避免新生兒神經精神發育的嚴重缺陷，并降低致殘率，從而保證兒童的健康成長，提高我國人口的素質。

[1]李虎.306例新生兒先天性甲狀腺功能低下癥篩查臨床分析[J].健康必讀（中旬刊），2012，11（6）：343.

[2]趙正言.先天性甲狀腺功能低下癥篩查與診治進展[J].中國兒童保健雜志，2009，17（4）：373-375.

[3]林小梅，黃小林，郭輝，等.新生兒先天性甲狀腺功能低下癥和苯丙酮尿癥的篩查與療效評估[J].現代預防醫學，2009，36（2）：380-382.

[4]羅素霞，馮杏琳.新生兒先天性甲狀腺功能低下癥和苯丙酮尿癥的篩查治療分析[J].中國優生與遺傳雜志，2010，18（10）：77.